Технологии редактирования генома позволяют ученым вносить изменения в ДНК, что приводит к изменению физических характеристик, таких как цвет глаз и риск заболевания. Для этого ученые используют разные технологии. Эти технологии действуют как ножницы, разрезая ДНК в определенном месте. Тогда ученые могут удалить, добавить или заменить ДНК, где она была вырезана.
Первые технологии редактирования генома были разработаны в конце 1900-х годов. Совсем недавно новый инструмент для редактирования генома под названием CRISPR, изобретенный в 2009 году, упростил редактирование ДНК. CRISPR проще, быстрее, дешевле и точнее, чем старые методы редактирования генома. Многие ученые, которые выполняют редактирование генома, сейчас используют CRISPR.
Один из способов, который ученые используют для редактирования генома, - исследовать различные заболевания, которые поражают людей. Они редактируют геномы животных, например, мышей и рыбок данио, потому что у животных много тех же генов, что и у людей. Например, мыши и люди имеют около 85 процентов одинаковых генов! Изменяя один ген или несколько генов у мыши, ученые могут наблюдать, как эти изменения влияют на здоровье мыши, и прогнозировать, как подобные изменения в геномах человека могут повлиять на здоровье человека.
Ученые из Национального института исследования генома человека (NHGRI) занимаются именно этим. Например, лаборатория Burgess изучает геномы рыбок данио. Ученые в этой лаборатории удаляют разные гены у рыбок данио по одному, используя CRISPR, чтобы увидеть, как удаление влияет на рыбу. Лаборатория Burgess фокусируется на 50 генах рыбок данио, которые похожи на гены, которые вызывают человеческую глухоту, чтобы они могли лучше понять геномную основу глухоты.
Лечение болезни
Ученые разрабатывают генную терапию - лечение, включающее редактирование генома - для предотвращения и лечения заболеваний у людей. Инструменты редактирования генома могут помочь в лечении заболеваний на геномной основе, таких как муковисцидоз и диабет. Существует две категории генной терапии: терапия зародышевой линии и соматическая терапия. Терапия зародышевой линии изменяет ДНК в репродуктивных клетках (таких как сперма и яйца). Изменения в ДНК репродуктивных клеток передаются из поколения в поколение. Соматическая терапия, с другой стороны, нацелена на непродуктивные клетки, и изменения, сделанные в этих клетках, затрагивают только человека, который получает генную терапию.
В 2015 году ученые успешно использовали соматическую генную терапию, когда однолетняя девочка в Соединенном Королевстве по имени Лейла получила лечение для редактирования генов, чтобы помочь ей бороться с лейкемией (тип рака). Ученые не использовали CRISPR для лечения Лейлы, а вместо этого использовали другую технологию редактирования генома под названием TALENs. До этого врачи перепробовали много методов лечения, но ни один из них не помог, поэтому ученые получили специальное разрешение на лечение Лейлы с помощью генной терапии. Эта терапия спасла жизнь Лейлы. Однако метод, подобный тому, которым лечили Лейлу, все еще является экспериментальным, поскольку научному сообществу и политикам все еще приходится устранять технические барьеры и этические проблемы, связанные с редактированием генома.
Технические барьеры
Хотя CRISPR усовершенствовал более старую технологию редактирования генома, он не идеален. Например, иногда инструмент редактирования генома режут не в том месте. Ученые еще не уверены, как эти ошибки могут повлиять на пациентов. Оценка безопасности генной терапии и совершенствование технологий редактирования генома являются важными шагами, чтобы гарантировать, что эта технология готова для использования у пациентов.
Этические проблемы
Ученые и все мы должны тщательно рассмотреть многие этические проблемы, которые могут возникнуть при редактировании генома, включая безопасность. Прежде всего, редактирование генома должно быть безопасным, прежде чем оно будет использоваться для лечения пациентов. Некоторые другие этические вопросы, которые должны рассмотреть ученые и общество:
- Можно ли использовать генную терапию на эмбрионе, когда невозможно получить разрешение от эмбриона на лечение? Достаточно ли получить разрешение от родителей?
- Что, если генная терапия слишком дорога, и только богатые люди могут получить к ней доступ и позволить себе лечиться таким способом? Это может усугубить существующее неравенство в отношении здоровья между богатыми и бедными.
- Будут ли некоторые люди использовать редактирование генома для признаков, не важных для здоровья, таких как спортивные способности или рост?
- Должны ли ученые когда-либо редактировать клетки зародышевой линии? Изменения в зародышевой линии будут передаваться из поколения в поколение.
Большинство людей согласны с тем, что ученым не следует редактировать геномы клеток зародышевой линии в настоящее время, потому что научное сообщество по всему миру с осторожностью подходит к исследованиям в области терапии зародышевой линии, потому что изменения в клетках зародышевой линии передаются из поколения в поколение. По этой причине во многих странах и организациях действуют строгие правила, запрещающие редактирование зародышевой линии. NIH, например, не финансирует исследования по редактированию эмбрионов человека.
Ученые всего мира провели конференцию, чтобы обсудить эти и подобные этические проблемы на Международном саммите по редактированию генов человека.
