Оговоримся сразу, что происхождение синдрома Ретта остаётся до сих пор не выясненным, хотя большинство исследователей сходятся во мнении, что это генетическое нарушение развития мозга. До недавнего времени, были известны случаи заболевания только у девочек, поэтому синдром связывают с нарушениями в Х-хромосоме.
Заболевание это начинается в возрасте 6-18 месяцев и проходит, в классическом случае, несколько последовательных стадий.
Первая стадия продолжается от нескольких месяцев до 10 и более месяцев.
Для неё характерно то, что ребенок становится отстраненным, снижается интерес к окружающим людям и предметам, игры становятся неинтересны, изменяется мышечный тонус и начинается замедление роста головы. Симптомы сходны с симптомами аутизма.
На второй стадии происходит быстрый распад ранее приобретенных навыков и речи. В кистях рук появляются, типичные для этого заболевания, "моющие" движения. Также потирание кистями рук лица, жевание пальцев, защипывание кожи на шее и груди, биение кулачками по подбородку, заламывание рук за спину. Эти движения совершаются беспрерывно или с небольшими интервалами. Ребенок теряет способность захватывать и удерживать предметы.
Изменяется походка у детей, они начинают широко расставлять ноги, пошатываться. Позднее развивается разной степени атрофия мышц ног, которая приводит к неустойчивости, невозможности спускаться по лестнице, в крайних случаях к утрате навыка ходьбы.
Голова как бы втягивается в туловище, затруднена способность менять положение тела. Дети не могут самостоятельно сесть, встать.
Иногда утрачивается способность жевать и глотать твердую пищу.
Эмоциональный контакт с матерью сохраняется, ребенок принимает ласку.
На третьей стадии характерные движения рук уменьшаются, появляется крупный тремор рук и головы. Почти в 50% случав появляются приступообразные припадки разной интенсивности.
Отмечается почти полная утрата речи за исключением отдельных слов, слогов.
Сохраняется мимолетный интерес к игрушкам и картинкам, глазной контакт, оживление при взаимодействии с родными.
Этот этап может продлиться от нескольких лет до 10 и более.
Четвертая стадия характеризуется полной утратой навыков хождения, говорения, жевания и глотания твердой пищи. Характерные движения кистей рук больше не проявляются. Конечности перестают двигаться, разворачиваются симптомы атрофии мышц спины.
Подписывайтесь на Интересную психиатрию вконтакте, там мы будем продолжать выкладывать новые статьи.
Также читайте статьи:
1. "Как развивается истерическое расстройство личности"
2. "Чем обусловлена ненависть матери к ребенку по мнению британского педиатра и детского психоаналитика"
3. "Кто такая шизофреногенная мать. Психоаналитический взгляд на происхождение шизофрении"
Подписывайтесь на канал, ставьте лайки и делитесь статьёй с друзьями!
