Международная попытка упорядочить 3 миллиарда букв ДНК в геноме человека рассматривается многими как одно из самых амбициозных научных начинаний всех времён, даже по сравнению с расщеплением атома или отправлением человека на Луну.
Завершенная последовательность, созданная в рамках Проекта генома человека, охватывает около 99% генно-содержащих регионов генома человека и была секвенирована с точностью до 99,99%. Кроме того, чтобы помочь исследователям лучше понять смысл книги по генетическим наукам человека, в рамках проекта был поставлен широкий круг других задач, начиная с определения последовательности геномов модельных организмов и заканчивая разработкой новых технологий для изучения целых геномов.
Помимо достижения указанных ниже целей, международная сеть исследователей добилась удивительных результатов, которых большинство ученых ожидали гораздо позже. К числу этих "дополнительных" достижений относятся: усовершенствованный проект последовательности генома мыши, опубликованный в декабре 2002 года; первоначальный проект последовательности генома крыс, подготовленный в ноябре 2002 года; идентификация более 3 миллионов генетических вариантов человека, называемых однонуклеотидными полиморфизмами (SNPs); и генерация полноразмерных дополнительных ДНК (cDNAs) для более 70 процентов известных генов человека и мыши.
Ключевые определения
кДНК: кДНК означает комплементарную ДНК, синтетический тип ДНК, образованную из РНК курьера, или мРНК, молекулы в клетке, которая передает информацию от белкокодирующей ДНК генов к механизму производства белка и инструктирует его делать конкретный белок. Используя мРНК в качестве шаблона, ученые используют ферментативные реакции для преобразования информации обратно в кДНК, а затем клонируют ее, создавая коллекцию кДНК или библиотеку кДНК. Эти библиотеки важны для ученых, поскольку состоят из клонов всех белкокодирующих ДНК или всех генов генома человека.
cM: cM означает centiMorgan, единица генетической дистанции. В целом, один сантиметр Morgan равен примерно 1 миллиону пар оснований.
Эукариотик: Эукариот одноклеточный или многоклеточный организм, клетки которого содержат отдельное мембранно-связанное ядро. Если что-то описывается как "эукариот", то это означает, что у него есть клетки с мембранно-связанными ядрами.
Мб: Мб означает мегабазу, единицу длины, равную 1 миллиону пар оснований и приблизительно равную 1 см.
Микрочип: Микрочипы это устройства, используемые во многих видах крупномасштабного генетического анализа. Они могут быть использованы для изучения того, как большое количество генов экспрессируются в виде РНК-передатчика в конкретной ткани и как регуляторные сети клетки контролируют огромные батареи генов одновременно. В исследованиях микрочипов робот используется для точного нанесения крошечных капель, содержащих функциональную ДНК, на слайды стекла. Затем исследователи прикрепляют флуоресцентные этикетки к дополнительной ДНК (кДНК) из изучаемой ткани. Маркированная кДНК связывается со своей согласованной последовательностью ДНК в определенном месте слайда. Слайды помещаются в сканирующий микроскоп, который может измерять яркость каждой флуоресцентной точки. Яркость показывает, сколько конкретного фрагмента кДНК присутствует, что является показателем того, насколько активен ген.
Ученые используют микрочипы самыми разными способами. Например, с помощью микрочипов можно определить, какие гены в клетках активно производят продукты при определенных условиях, а также выявить и/или изучить различия в активности генов между здоровыми и больными клетками.
Олигонуклеотид: Короткий полимер от 10 до 70 нуклеотидов. Нуклеотид является одним из структурных компонентов, или структурных элементов, ДНК и РНК. Нуклеотид состоит из основного химического вещества аденина (А), тимина (Т), гуанина (G) или цитозина (С), а также сахар-фосфатной кости. Олигонуклеотиды часто используются в качестве зондов для обнаружения комплементарной ДНК или РНК, поскольку они легко связываются с их дополнениями.
SNP: SNP означает однонуклеотидный полиморфизм. SNPs выраженные "ножницы" это распространенные, но минутные изменения, которые происходят в геноме человека на частоте один на каждые 300 оснований. Это означает, что 10 миллионов позиций из 3 миллиардов базовых пар генома человека имеют общие вариации. Эти вариации могут быть использованы для отслеживания наследства в семьях и подверженности заболеваниям, поэтому ученые активно работают над созданием каталога SNPs в качестве инструмента для использования в своих усилиях по выявлению причин распространенных заболеваний, таких как диабет или болезни сердца.
STS: STS обозначает участок с маркировкой последовательности, короткий сегмент ДНК, который встречается только один раз в геноме и точное местоположение и порядок оснований которого известны. Поскольку каждая из них уникальна, STSs полезны при размещении хромосом на картах и секвенировании данных из многих различных лабораторий. STS служат ориентирами на физической карте генома.
