Когда туберозный склероз становиться опасным?

Болезни, связанные с генетическими изменениями в последнее время становятся все более распространенными, и одним из таких недугов является склероз туберозный. Данная болезнь является факоматозным недугом и проявляется в основном в детском и подростковом возрасте.

Общие сведения

Туберозный склероз или болезнь Бурневилля впервые было диагностировано в 1835 году, однако, лишь спустя 50 лет профессор Бурневилль, дал детальное описание неврологических симптомов, характерных для данного заболевания.

[caption id="attachment_686" align="aligncenter" width="300"] Белые пятна - это опухоли сформированные в результате болезни[/caption]

Факоматозный – наследственный тип болезни в результате которого отмечается поражение кожи больного и возникновение большого количества опухолей внутренних органов.

Название «туберозный» болезнь получила тогда же, в 1880 году. В результате исследования пораженного мозга профессор обнаружил склерозирование извилин мозга, и пораженные извилины напомнили ему «туберы» (клубни).

Причины возникновения

Очень часто диагноз туберозный склероз у детей ставится ошибочно, по наличию того или иного симптома или симптомов. Это, в том числе, указывает на редкость заболевания, в среднем на 15 тыс. детей 5-летнего возраста приходится один больной, у новорожденных на 10 тыс. здоровых один больной, а у взрослых 1 к 40000.

Как стало понятно для туберозного склероза характерны генетические мутации, которые могут произойти только в двух хромосомах – в 9 или 16.

9 и 16 хромосомы отвечают за предотвращение развития в организме человека опухолей.

Именно по этой причине различают два типа болезни:

• Возникающая в результате поражения 9 хромосомы.
• Возникающая в результате поражения 16 хромосомы.

Симптоматика практически ничем не отличается и для человека имеет значение лишь наличие туберозного склероза, а не то, какая именно хромосома пострадала.

Стоит отметить, что если ранее больше 50% пациентов, обращавшихся к врачу с диагнозом туберозный склероз, приобретали недуг в результате наследственных мутаций, то в наше время процент наследования болезни упал до 30%. Оставшиеся 70% больных приобретают данное заболевание в результате мутаций, происходящих в организме на этапе его формирования либо уже после рождения.

Таким образом, плохая экология и различные негативные факторы берут верх над наследственностью.

Что касается наследования болезни, то в случае если один из родителей имеет диагноз – туберозный склероз, с 50% вероятностью в данной семейной паре родиться здоровый ребенок.

Симптомы

Симптоматика туберозного склероза различна и имеет ряд особенностей, благодаря которым родители не начинают бить тревогу заранее.

Так, некоторые симптомы, несмотря на наличие в организме болезни, начинают проявлять себя лишь через несколько лет, а некоторые выглядят вполне естественно на организме маленького пациента.

Симптомокомплекс включает:

• кожные проявления;
• проявления характерные для центральной нервной системы;
• проявления, влияющие на органы зрения;
• проявления, влияющие на внутренние органы.

Кожные

Наличие на коже отклонений заставляет родителей задуматься о наличии в организме какого-то недуга, но ввиду редкости болезни о ней упоминают в самую последнюю очередь, связывая кожные проявления с чем угодно, но не с тем чем нужно.

Пятна при туберозном склерозе включают:

• шагреневая кожа;
• фиброзные бляшки;
• гипопигментные пятна;
• околоногтевые фибромы;
• ангиофибромы;
• белые пряди.

Шагреневая кожа является одним из симптомов, который проявляется далеко не сразу. Примерно к 10–12 годам родители могут обнаружить в пояснично-крестцовом отделе больного ребенка участки с кожей, внешне и тактильно напоминающей кожуру апельсина. Данные участки могут быть от нескольких миллиметров до 10 сантиметров. Цвет таких участков также различен, от коричневого и розового до неестественного желтого оттенка. Как правило, такая кожа намного грубее обычной.

[caption id="attachment_683" align="aligncenter" width="300"] Кожные проявления[/caption]

Фиброзные бляшки представляют собой уплотнения на теле больного, которые имеют бежевый цвет. На ощупь данные бляшки такие же, как участки шагреневой кожи, однако, менее грубые. Локализуются они, как правило, на лбу, щеках или на голове, под волосяным покровом. У детей данные бляшки диагностируются до 5 лет практически в 97% случаев, однако, не исключено их появление и у малышей до года.

Гипопигментные пятна представляют белые образования на коже малыша, располагающиеся в хаотичном порядке. В 98% случаев данное явление указывает на туберозный склероз. Форма пятен напоминает овал или неправильный лист. Место локализации варьируется от ягодичного отдела и проявлений на половых органах, до ладоней, ступней и туловища больного.

Околоногтевые фибромы диагностируются, как правило, в подростковом возрасте 12–15 лет и представляют собой узелки красного цвета, локализованные на ногтевых пластинах. Размер этих узелков не превышает 1 см, но доставляет подростку эстетическое неудовлетворение и, как это ни странно, именно у пациентов женского пола проявляется данный симптом.

Характерно то, что в случае удаления узелка процент его повторного возникновения равен – 99%.

Ангиофибромы представляют собой небольшие пятна красного или желтого цвета, по форме напоминающие зерна пшеницы. Существует мнение, что данные пятна, как будто светятся, если посмотреть их на свет. Локализуются пятна в 90% случаев на лице малыша и становятся заметны к 4–5-летнему возрасту. Однако, данный симптом проявляется не у всех больных, а лишь у 50–60% пациентов.

Для туберозного склероза характерно образование на теле больного белых волосяных локонов. Это могут быть волосы на голове, а также ресницы, брови и т. п. Обычно, родители не придают серьезного значения данному симптому, связывая это с особенностью развития малыша, особенно если речь идет о высветленных пятнах на голове ребенка. Однако, когда белеть начинают брови или ресницы, мама и папа начинают бить тревогу.

Несомненно, говорить о том, что под воздействием туберозного склероза произойдет полное обесцвечивание волосяного покрова не стоит, но наличие одной-трех белых локонов, а в отдельных случаях и больше, гарантировано.

Еще одним из признаков наличия недуга является формирование фибром на теле ребенка.

Фиброма – уплотнения, внешне напоминающие опухоль.

Данные новообразования локализуются на шее, конечностях или туловище. Данный симптом характерен лишь для 30% больных и может иметь как множественный, так и единичный характер образования.

Нервные

Симптомы у детей, связанные с ЦНС, всегда имеют отношение к поражению головного мозга. В частности, для туберозного склероза характерны два основных проявления:

• Образование субэпендимальных узлов.

Образование[caption id="attachment_692" align="aligncenter" width="249"] Белым показаны субэпендимальные узлы[/caption].

В первом случае затрагиваются желудочки головного мозга. Новообразования локализуются на их стенках, как правило, во множественном виде. Данные узлы плотно прилегают друг к другу и со временем происходит отложение в них солей кальция. Наличие субэпендимальных узлов может вызвать формирование гигантоклеточной астроцитомы, что уже далеко не склероз головного мозга, а намного более серьезная болезнь. Однако, разрастание узлов до такого состояния возможно, лишь в 10–15% случаев.

[caption id="attachment_693" align="aligncenter" width="300"] Красным выделены корковые туберы[/caption]

Корковые туберомы, представляют собой своеобразные выступы на бороздах головного мозга, которые своим разрастанием, как бы скрепляют между собой извилины в мозгу, увеличивая расстояние между ними.

Общими симптомами при такой болезни, как туберозный склероз являются:

• головные боли;
• рвота;
• зрительные отклонения;
• эпилепсия;
• бессонница;
• задержка в развитии;
• сомнамбулизм;
• повышенная агрессивность;
• медлительность;
• частые капризы;
• аутизм;
• аутоагрессия;

Аутоагрессия – агрессия, направленная на себя.

• гиперактивность.

Наличие эпилептических припадков родители могут диагностировать уже в раннем возрасте, но они будут иметь непродолжительный характер, но все же этого будет достаточно, для обращения к специалисту.

Что касается отклонений в развитии, то лишь у 50% больных данным недугом диагностируется задержка в умственном или речевом развитии, а остальные дети продолжают развиваться как обычные.

Зрительные

При прогрессировании туберозного склероза отмечается поражение зрительных органов, однако, данный симптомокомплекс скорее сопутствующий, чем основной, так как встречается лишь у ограниченного количества пациентов.

Тем не менее основные офтальмологические проявления, следующие:

• наличие гамартом;

Гамартома – узловатые оранжево розовые опухоли, локализованные на глазном яблоке. Со временем приводят к ухудшению зрения

• опухоли века;
• катаракта;
• косоглазие;

нарушения в радужной оболочке.[caption id="attachment_694" align="aligncenter" width="300"] Красное вкрапление слева и есть Гамартома[/caption]

 Внутренние

При таком заболевании, как туберозный склероз очень часто страдает не только головной мозг и связанные с ним отделы, но и многие внутренние органы человека. В первую очередь удару болезни подвержено сердце, в котором под воздействием недуга формируется рабдомиома.

Рабдомиома – доброкачественная опухоль, которая представляет собой узел 10–15 см в диаметре. Имеет плотноэластическую консистенцию.

При подобной опухоли на сердце пациент не замечает существенных изменений в его работе, однако, если рабдомиома образуется до момента рождения малыша есть большой риск внезапной смерти младенца либо рождение его с отклонениями. А также у малышей детсадовского возраста может быть диагностирована тахикардия.

Возможно полное исчезновение опухоли сердца по достижении малышом 6-летнего возраста.

Во взрослом возрасте в результате воздействия туберозного склероза изменениям могут подвергнуться легкие. В частности, больной может ощущать проблемы с дыханием (ему не хватает воздуха), при рентгене легких будут хорошо заметны новообразования кистообразного типа.

Помимо того, подвергаются воздействию болезни и желудочно-кишечный тракт (ЖКТ) начиная от зубной эмали и заканчивая желудком. Для эмали характерно наличие разрушительных процессов, приводящих к образованию углублений, для остальных органов ЖКТ это небольшие кистообразные новообразования, которые вызывают нарушения их работе.

В 90% случаев у больных, аппаратным методом может быть диагностировано нарушение работы почечной системы. Симптомы, указывающие на наличие опухоли почках практически никак не проявляются.

В тяжелых случаях возможно образование большого количества кист на почках, которые нарушают отток мочи и повышением артериального давления, в исключительных случаях кровотечением.

Со стороны косной системы человека склероз туберозного типа проявляется деформацией костей черепа и скелета, которые также диагностируются при помощи рентгена.

Диагностика

Для точной постановки диагноза консультации одного невролога будет недостаточно, так как сказано выше болезнь достаточно специфична и обладает широким спектром симптомов. Специалисты, которые требуются для постановки диагноза:

• нефролог (болезни почек);
• офтальмолог;
• кардиолог;
• дерматолог;
• невролог.

Только полное обследование у данных специалистов даст полную картину происходящих в организме больного изменений.

Наличие внешних проявлений будет недостаточно и больному показаны следующие методы аппаратного исследования:

• нейросонография;
• магнитно-резонансная томография (МРТ);
• компьютерная томография (КТ);
• электроэнцефалография (ЭЭГ);
• комплексное соматическое исследование;
• офтальмоскопия.

Нейросонография проводиться, как правило, для маленьких детей в возрасте до года. Это обусловлено наличием не зажившего родничка, и возможности провести обследование головного мозга практически напрямую.

[caption id="attachment_695" align="aligncenter" width="300"] Как проводят нейросонографию[/caption]

КТ и МРТ диагностика является наиболее информативными исследованиями. Так, КТ лучше подходит для изучения субэпендимальных узлов и кальцифицированных туберов (туберы, в которых переизбыток кальция). МРТ диагностика, в свою очередь, позволяет более точно исследовать некальцифицированные туберы.

Комплексное соматическое исследование включает в себя:

• УЗИ сердца;
• МРТ сердца;
• ЭКГ;
• УЗИ брюшной полости;
• УЗИ почек;
• КТ почек;
• урография – рентгенографическое исследование мочевого пузыря;
• обзорная рентгенография грудной клетки;
• ректороманоскопия – метод медицинской диагностики слизистой оболочки прямой кишки;
• колоноскопия – метод диагностики толстой кишки.

Для точной диагностики туберозного склероза используется методика, разработанная в 1988 году в Швеции, которая включает в себя наличие первичного и вторичного симптомов. Так, в случае обнаружения у пациента одного из признаков, относящихся к первичным симптомам – с вероятностью 95% ставят диагноз туберозный склероз. Такой же диагноз ставится при наличии двух и более вторичных симптомов.

Первичные симптомы:

• классический участок шагреневой кожи;
• околоногтевые фибромы;
• множественные гамартомы сетчатки глаз;
• ангиофибромы лица;
• наличие субэпендимальных узлов (КТ диагностика);
• множественные кистозные новообразования в почках.

Вторичные симптомы

• гипопигментные пятна;
• фибромы десен;
• двусторонние множественные кисты почек;
• рабдомиомы сердца;
• корковые туберы;
•  «сотовые» легкие на рентгенограмме;
• инфантильные спазмы;
• миоклонические, тонические или атонические судорожные приступы;
• родственник первой степени родства с туберозным склерозом;
• фиброзные бляшки на лбу;
• гигантоклеточная астроцитома.

Лечение

Прогноз и лечение туберозного склероза достаточно тяжелое дело. Так как болезнь относится к категории неизлечимых. Что касается прогноза болезни, то при благоприятном стечении обстоятельств и своевременном лечение срок жизни больного может составить 20–25 лет. В случае же несвоевременного и некачественного лечения угасание происходит за 5 лет максимум.

В чем же заключается лечение тубулярного склероза? В противосимптомной терапии, которая в свою очередь, разделяется на:

• Консервативное лечение.
• Хирургическое лечение.

Консервативное

Как правило, данный вид лечения направлен на устранение внешних проявлений болезни и при поражении некоторых внутренних органов.

Так, больному показаны:

• кортикостероидные препараты (устраняют эпилептические припадки);
• лекарства, содержащие прогестерон (применяются при поражении легких);
• гипотензивные препараты (для устранения проблем с почками);
• сердечные препараты (для лечения рабдомиомы).

В случае задержки в умственном развитии безусловно, необходима психокоррекционная терапия.

Снижение количества потребляемых углеводов и белков, вкупе с повышением жиров смогут снизить общее число эпилептических припадков до минимума.

Хирургическая терапия

Данный вид лечения назначают в крайних случаях, когда обычными методами невозможно устранить проблему, и оно может включать:

• удаление избытка жидкости при гидроцефалии;
• иссечение опухоли головного мозга;
• иссечение опухоли почек либо удаление почки (допустима пересадка почки);
• коагуляция или электрокоагуляция полипов, кожных новообразований (допустимо применение лазеров).

Профилактика

Наиболее действенным методом профилактической борьбы с данным недугом является генетическая экспертиза перед зачатием ребенка. Других методов защититься от данной болезни нет.

Итак, туберозный склероз является серьезным генетическим заболеванием, которое невозможно вылечить в домашних условиях, по этой причине не стоит пренебрегать походом к специалисту, так как жизнь человеку дается один раз. Берегите себя и своих близких.

Источник: https://nervivporyadke.ru