Болезнь Вильсона-Коновалова это врожденное нарушение метаболизма меди. Также относится к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы.
Она диагностируется у 5-15% больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Ген, мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13-й хромосоме.
Если своевременно не начать лечение то через 5-7 лет больной обречен на смерть. Основное лечение состоит в выводе токсичных избытков меди.
В качестве основных симптомов болезни отмечены непроизвольные конечностей и туловища.
Заболевание наблюдается в среднем 3:100000. Распространенно заболевание среди народов, где существуют близкородственные связи.
Поражение печени избытком меди приводит к циррозу. Поражение мозга чревато развитием тяжелой неврологической симптоматики.
Заподозрить раннюю стадию заболевая можно по некоторым признакам:
1.Перенесенная желтуха
2.Кровоточивость десен, кровоподтеки и частое кровотечение из носа
3.Сосудистых «звездочек» на коже груди и спины
4.Своеобразные полоски на подмышечных впадинах, которые меняют цвет
5.Снижение интеллекта и изменение психики в виде чередования дурашливости и пониженного настроения
6.Трудности с усвоением нового материала
7.Аминореи и дисминореи у девушек
8.Гинекомастии и юношей
Немного о лечении:
1.Жесткое соблюдение «печеночной» диеты (стол 5а)
2.Постоянный прием препаратов, выводящих медь ( главный D-пеницилламин)
Эти препараты назначаются по специальной схеме с увеличением дозы.
На данный момент лечение болезни Вильсона-Коновалова пожизненное.
Многолетний прием таких препаратов часто приводит к побочным явлениям в виде дерматитов, анемии и иных осложнений.
За рубежом с недавнего времени практикуется пересадка печени в особых случаях. При удачном исходе операции больной полностью выздоравливает.
Таким образом, при правильной терапии гепатолентикулярной дегенерации – тяжелейшего наследственного заболевания мозга и внутренних органов – в 80% случаев возможно клиническое выздоровление либо выраженное улучшение состояния больных при условии своевременной максимально ранней диагностики.
Тут Вы можете почитать про буллезный эпидермолиз.
Будьте здоровы!
Источник Scanhealth.ru
