Делать ли расшифровку генома? А домашние тесты на происхождение?
Если вы давно закончили школу и не работаете в медицине, вероятно, генетика для вас — дремучий лес. Стоит ли из-за этого переживать? Не упускаете ли вы возможности повлиять на свое будущее? Может ли генетика помочь вам прямо сейчас?
Мы вместе с компанией «Атлас» собрали консилиум из экспертов — молекулярного биолога, биоинформатика, врача, основателей двух биотехнологических стартапов — и задали им шесть наивных вопросов про генетику.
1. Генетика — новый черный, а я ничего в ней не понимаю. Я много упускаю?
КОНСТАНТИН СЕВЕРИНОВ, молекулярный биолог, профессор Сколтеха и университета Ратгерса, США
Понимать, что такое ген, мутации и как они наследуются, полезно. Но генетика — слишком широкая и стремительно развивающаяся наука: даже профессиональные ученые-генетики не способны следить за всем, что происходит в этой области.
АНТОН ТИХОНОВ, научный директор лаборатории yRisk
На мой взгляд, простому человеку, если и стоит разбираться в генетике, то только на совсем базовом уровне. Грубо говоря, стоит знать, что гены есть не только в ГМО-продуктах.
А медицинская генетика одновременно и слишком сложна, и слишком популярна, поэтому к ней стоит относиться со скепсисом (как гуманитарию к криптовалютам), и пользоваться только теми генетическими тестами, которыми пользуется медицина развитых стран.
Вывод №1
Генетика крутая, но сложная. Поэтому знать ее основы полезно, но не обязательно.
2. Фуф, успокоили. Но генетические тесты-то сдавать нужно?
От редакции: Медицинские генетические тесты — это анализы, которые сдаются по назначению врача, с конкретной целью и в клинике. Для исследования могут забирать кровь, слюну, частицы волос, сперму, клетки кожи, околоплодные воды у беременной женщины
КОНСТАНТИН СЕВЕРИНОВ, молекулярный биолог, профессор Сколтеха и университета Ратгерса, США
Я считаю полезными три вида генетических тестов.
Первый — направленные на идентификацию личности. Они простые, крайне надежные и позволяют найти родственников (не только генетических родителей) или идентифицировать останки.
Второй — генетические тесты для идентификации конкретных изменений в ДНК. По ним можно отследить простые генетические заболевания, например, муковисцидоз или гемофилию. Они позволяют родителям принимать важные решения относительно будущего их детей.
К примеру, проведение генетических тестов перед ЭКО поможет выбрать «здоровый» эмбрион для имплантации матери.
А тестирование амниотической жидкости беременной женщины способно выявить у плода, например, синдрома Дауна — и тогда родители могут задуматься об аборте.
Третий полезный вид — генетические тесты, которые позволяют идентифицировать конкретные варианты генов и подобрать нужное лекарство при некоторых формах онкологии.
АНТОН ТИХОНОВ, научный директор лаборатории yRisk
Прямо сейчас появляются генетические тесты, с помощью которых можно достоверно распределить людей по группам риска развития распространенных болезней.
Их полезно сдавать всем людям независимо от семейного анамнеза. Проблема только в том, что они еще не укоренились в клинической практике, мало известны медицинскому сообществу и относительно недоступны.
Вывод №2
Генетические тесты — хорошая штука, хотя об их возможностях знают не все.
3. Хмм, а еще в интернете рекламируют гентесты, которые можно сдать не выходя из дома. Это не разводка?
От редакции: Такие тесты называют коммерческими или рекреационными. Человек сдает их по своей инициативе — чтобы узнать побольше о своем происхождении и здоровье, получить рекомендации по питанию и здоровому образу жизни с оглядкой на индивидуальные особенности.
Коммерческие гентесты действительно можно сдавать на дому — достаточно заполнить слюной специальную пробирку из приобретенного комплекта для тестирования и отправить ее с курьером в лабораторию. Из образца извлекут ДНК, в которой будут оцениваться определенные участки, ассоциированные с анализируемыми признаками — их называют генетическими вариантами или «снипами» (от английской аббревиатуры SNP, single nucleotide polymorphism — однонуклеотидный полиморфизм).
У каждого поставщика коммерческих гентестов — свой объем вариантов, которые он готов проанализировать. Это зависит от возможностей лаборатории и конкретного «набора» параметров анализа. Как правило, речь идет о сотнях «снипов».
Полученные вариации генов сотрудники лаборатории сравнивают с данными научных исследований и могут рассказать много интересных вещей про гены человека, сдавшего тест. Например, что люди с таким же вариантом, как у вас, гораздо чаще болеют гипертонической болезнью или не могут переваривать лактозу. Или что такой же вариант гена, как у вас, был еще у неандертальцев.
Данная информация пока не считается медицинской — врачи не примут результаты коммерческого гентеста в качестве аргумента при постановке диагноза. И в целом плохо представляют себе, как интерпретировать такую информацию. Но это не означает, что ситуация не изменится через несколько лет.
ЮРИЙ ДЕЙГИН, основатель проекта Youthereum Genetics, вице-президент Фонда «Наука за продление жизни»
Я сдал американский коммерческий генетический тест, когда он только появился, и узнал несколько важных наследственных предрасположенностей. Именно в этом я вижу пользу таких тестов: человек может заранее узнать о потенциальных проблемах со здоровьем и попытаться снизить вероятность их возникновения.
Например, предотвратить диабет с помощью диеты или даже метформина [сахароснижающий препарат — прим.редакции]. Или, узнав о наличии аллели, ассоциированной с повышенным риском Альцгеймера, записаться на участие в клинических исследованиях генной терапии, направленной на коррекцию такой аллели.
Доступных генных терапий пока очень мало, но уже более 300 находятся на клинических исследованиях. И эта цифра в будущем будет только расти, а с ней и потенциальная практическая польза от генетических тестов.
НИКОЛАЙ ЧЕКАНОВ, биоинформатик, научный сотрудник компании «Геноаналитика»
С «рекреационными» генетическими тестами все не так просто.
По немедицинским темам (спорт, диета, психология) они часто опираются на данные, собранные 10-20 лет назад в исследованиях со слабым дизайном, малыми выборками и не обкатанными на тот момент технологиями. По-хорошему, это все надо перезапускать.
По рискам болезней тоже уже лет десять стоит вопрос, как же их правильно считать, и до сих пор нет устраивающего всех решения. Тема считается «перехайпанной».
Зато есть тесты на носительство моногенных заболеваний для будущих родителей, просто необходимые для представителей небольших и замкнутых народов.
АЛЕКСАНДР РЕЗНИК, врач-генетик биомедицинского холдинга «Атлас»
Я бы сказал, что роль коммерческих генетических тестов определяется в настоящий момент.
Десятки компаний предлагают самые разные генетические тесты: от анализа происхождения до оценки с позиций генетики спортивных талантов. При этом обывателю без специальной подготовки бывает тяжело разобраться, в каких случаях ему предлагают реальное исследование, а в каких неизвестно что.
Есть показательный пример. Уже в 2015 году минимум 39 американских компаний продавали генетические тесты для спортсменов. При этом 21 из них не предоставляла информации о том, на основании каких изменений в ДНК они делали выводы о спортивных склонностях клиентов.
По итогам этой ситуации в «Британском журнале спортивной медицины» была опубликована официальная позиция экспертного сообщества. Она сводилась к категорическому отказу от идеи проводить такие тесты детям ввиду отсутствия достаточной доказательной базы. Акцент на детях был сделан потому, что взрослые вольны сами решать, на что тратить деньги и как менять образ жизни по результатам подобных исследований.
Вывод №3
Из «домашних» генетических тестов можно узнать много интересного о своем происхождении, предрасположенностях к болезням и восприимчивости к лекарствам. Но о талантах или психологических особенностях они вам едва ли расскажут.
4. В новостях говорили что-то про расшифровку генома. Это вообще полезно?
От редакции: Впервые такой анализ — он называется полным секвенированием генома — был завершен в 2003 году и обошелся примерно в 2,7 млрд долларов. Сейчас его аналог — секвенирование экзома —предлагают в качестве рекреационного теста всем желающим. В США он обойдется примерно в 1 000 долларов, в России придется заплатить больше 100 000 рублей.
По состоянию на ноябрь 2018 года полное секвенирование экзома во всем мире прошли около миллиона человек.
АЛЕКСАНДР РЕЗНИК, врач-генетик биомедицинского холдинга «Атлас»
Если очень любопытно, то можно сделать полногеномный анализ уже сейчас. Такие исследования полезно рассматривать как инвестицию. Геномный анализ делается один раз в жизни, его не надо пересдавать, а полученные данные начинают «жить своей жизнью»: по мере того как появляются новые научные исследования, расширяется и дополняется интерпретация результатов.
Ждать 5—10 лет имеет смысл в том случае, если исследование кажется слишком дорогим. Особенность генетических исследований в том, что со временем они становятся все более доступными, технологии совершенствуются и дешевеют.
НИКОЛАЙ ЧЕКАНОВ, биоинформатик, научный сотрудник компании «Геноаналитика»
С полногеномным анализом разумно подождать лет 10, а то и 20. Во-первых, откроют еще что-нибудь интересное, перепроверят старые исследования и станет понятнее, как в реальности на нас может отразиться тот или иной набор генов. Во-вторых, цена на него будет только падать.
Сейчас полногеномный анализ не имеет смысла вне медицины. Да и там-то нужен только изредка и каждый раз требует полноценного научного поиска для интерпретации результатов.
С другой стороны, если у человека есть какой-то интересный, но малоописанный наследуемый признак, можно поискать его причину уже сейчас, изучив полный набор генов у членов семьи.
КОНСТАНТИН СЕВЕРИНОВ, молекулярный биолог, профессор Сколтеха и университета Ратгерса, США
Если вы хотите выявить у себя предрасположенности к заболеваниям и, тем более, определенные способности — расшифровывать геном смысла не имеет.
Пока у ученых нет внушительной базы данных, полногеномная последовательность не способна дать никакой информации, которую можно использовать для каких-то практических шагов: выбора профессии, диеты, партнера, лечения.
А если вы любите интеллектуальные беседы или хотите выяснить свою генеалогию, можно обойтись гораздо более ограниченным анализом наборов генетических вариантов.
Вывод №4
Уже сейчас любой из нас может расшифровать свой геном целиком. Пока это дорого, но когда-нибудь точно пригодится.
5. Понятно, подождем. А какие тогда перспективы у генетики в медицине?
АЛЕКСАНДР РЕЗНИК, врач-генетик биомедицинского холдинга «Атлас»
В медицине будущего генетические тесты будут занимать центральное место.
В США и Европе относительно недавно стартовали крупные исследовательские проекты по воплощению концепции персонализированной медицины. В США это инициатива «All of us», действующая с 2015 года. В Европе — программа со сложным названием «Towards access to at least 1 million sequenced genomes in the European Union by 2022», которая стартовала в апреле 2018.
Основа этих проектов — сбор и анализ генетических данных участников. Сама концепция персонализированной медицины строится вокруг генетики конкретных людей. А исследовать генетические особенности можно только через генетические тесты.
Впрочем, сегодня они и так уже достаточно глубоко интегрированы в медицинскую практику, нет никаких оснований полагать, что в будущем тренды изменятся.
АНТОН ТИХОНОВ, научный директор лаборатории yRisk
Роль генетики в прикладной медицине пока что существенно меньше, чем количество разговоров об этой роли. Важность генетики для принятия врачебных решений действительно растет, но вместе с тем растет и понимание серьезных ограничений.
Человеческие особенности, о которых обычно говорят, описывая светлое будущее персонализированной медицины, определяются различиями в генах лишь отчасти. А сами эти различия устроены так сложно, что их определение имеет ограниченную предсказательную силу.
Так, мы знаем, что интеллект в значительной мере наследуется, но предсказать по генетическому тесту интеллект мы не можем и еще долго не сможем.
А в случае сердечно-сосудистых заболеваний, использование генетики позволяет разделить людей на несколько групп риска, но на этом персонализация заканчивается.
КОНСТАНТИН СЕВЕРИНОВ, молекулярный биолог, профессор Сколтеха и университета Ратгерса, США
В цивилизованных странах в недалеком будущем появятся базы данных, содержащие полногеномные последовательности миллионов людей. Изучая эти базы и медицинские истории отдельных людей, их детей и родителей, мы существенно увеличим точность генетического анализа. А еще разработаем тесты, которые будут предсказывать, какие гены влияют на предрасположенность к некоторым болезням и на склонность к определенному поведению.
Впрочем, речь будет идти о статистике, ведь гены — не приговор. На проявление признаков, закодированных в генах, огромное влияние оказывает окружающая среда. Проявление этих признаков модулируется стилем жизни, а, значит, уровнем образования и достатка.
В перспективе даже некоторые жестко детерминированные признаки могут быть изменены с помощью редакции генов. Развитие таких баз и методов их анализа потребует решения ряда этических и легальных вопросов, связанных с персональными данными, ведь генетическая информация «выдает с потрохами» вас и ваших кровных родственников во многих поколениях.
Вывод №5
Когда-нибудь генетики победят некоторые болезни, научатся редактировать людей и захватят мир. Но не очень скоро.
6. Ок. А что делать, если я захочу разобраться в генетике?
АНТОН ТИХОНОВ, научный директор лаборатории yRisk
Чтобы начать разбираться в генетике, следует в общих чертах знать две вещи:
1. основы молекулярной биологии: что такое гены и как они работают;
2. как отличия в генах связаны с заболеваниями, человеческими признаками и принятием медицинских решений.
По молекулярной биологии есть множество лекций и учебников, где все доступно описано. А вот клиническое применение генетики мало где описано доступным языком.
Я бы порекомендовал читать материалы на английском языке, задавать себе вопросы, искать на них ответы и не доверять популяризаторам, которые рассказывают, как все замечательно и прекрасно.
