Credit: NIH
На фотографии, сделанной на конфокальном микроскопе с применением флуоресцентных красителей, запечатлен мозг генному-модифицированной мыши с синдромом ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл), при котором теряется способность регулировать экспрессию белка ремоделирования хроматина Brd4 (зелёный цвет). Его становится слишком много.
Ранее считалось, что «виновны» в развитии заболевания только тринуклеотидные повторы ЦГГ в гене FMR1, вследствие чего нарушается развитие аксонов, формирование синапсов и построение новых нейронных связей.
Синдром ломкой Х-хромосомы — это сцепленное с полом генетическое заболевания, которое достаточно часто встречается (1 из 4000 мужчин и 6000 женщин) и характеризуется умственной отсталостью, нарушениями в поведении и речи.
