Наследственный сфероцитоз (синонимы – наследственная гемолитическая сфероцитарная анемия, синдром Минковского-Шоффара, анемия Минковского-Шоффара) – это генетически обусловленное заболевание, которое возникает из-за дефекта одного из белков мембраны эритроцитов.
Заболевание проявляется снижением гемоглобина, желтухой, увеличением селезенки.
Как лечат наследственный сфероцитоз
Хирургическое лечение может потребоваться, если из-за осложнения заболевания появятся камни в желчном пузыре.
В случае тяжелого течения болезни с глубоким снижением гемоглобина назначают заместительные переливания донорской эритроцитной массы для поддержания концентрации гемоглобина в крови более 70 г/л.
Удаление селезенки позволяет больным сохранять гемоглобин более 70 г/л, что не требует переливаний донорской эритроцитной массы.
Но такое хирургическое лечение можно проводить только после завершения профилактической вакцинации в полном объеме в соответствии с Национальным календарем прививок и дополнительной вакцинации против менингококковой, пневмококковой и гемофильной типа В инфекций в возрасте старше 3 лет (оптимально – старше 5 лет). Это значительно снижает риск развития в дальнейшем угрожающих жизни инфекций.
Основные правила поведения пациента
Наблюдение у врача.
Все пациенты с наследственным сфероцитозом должны регулярно наблюдаться у гематолога:
- при легкой и среднетяжелой форме – 1 раз в год;
- при тяжелой форме – 1 раз в месяц.
Прием фолиевой кислоты.
Дополнительный прием фолиевой кислоты обязателен для всех пациентов с наследственным сфероцитозом.
