Ежегодно мэрия Новосибирска награждает премией за достижения в сфере науки и инноваций 30 молодых ученых и специалистов. В этом году в число лауреатов вошла младший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний НИИТПМ – филиал ИЦиГ СО РАН, к. м. н. Анастасия Иванова.
Премию она получила за исследование генетических маркеров внезапной сердечной смерти. Так называют приводящую к летальному исходу остановку сердца у людей на фоне сердечно-сосудистой патологии. Она развивается очень быстро: от появления первых острых симптомов до остановки сердца проходит обычно не более часа.
Это довольно распространенная патология (по некоторым данным, на нее приходится более половины случаев гибели от сердечно-сосудистых заболеваний). Современная медицина выделяет целую группу факторов риска развития внезапной сердечной смерти, к которым относятся как классические факторы, вредные для сердца (курение, высокий уровень холестерина, гипертония), так и наличие ишемической болезни сердца, перенесенный ранее инфаркт или сердечная недостаточность.
Ситуацию осложняет то, что существующие меры профилактики внезапной сердечной смерти в основном касаются людей, ранее перенесших какие-то сердечно-сосудистые заболевания. Но она может развиться и у тех, кто до этого не имел проблем с сердцем. Очень часто внезапная смерть происходит во время или сразу после экстремальных физических нагрузок (например, у спортсменов).
Расширить возможности прогнозирования развития патологии ученые хотят за счет изучения генетических (наследственных) факторов риска. Это сложная задача. Говорит Анастасия Иванова:
– Внезапная сердечная смерть – это мульфакториальное заболевание, то есть в ее развитие вносят свой вклад и наследственность, и факторы среды, как человек жил, чем питался, что делал. Поэтому невозможно выделить какой-то конкретный ген, который на 100% будет являться причиной развития у человека внезапной сердечной смерти.
Вместо этого ученым приходится изучать множество генетических полиморфизмов (изменений в генах) и соотносить их с конкретными случаями внезапной сердечной смерти. Этой работой занято множество научных коллективов по всему миру. В нашей стране такие исследования уже много лет проводят сотрудники НИИ терапии и профилактической медицины (НИИТПМ).
Начинал ее Игорь Вячеславович Куликов, сейчас ее продолжают сотрудники лаборатории Владимира Максимова, в число которых входит и Анастасия Иванова, защитившая по этой теме кандидатскую диссертацию.
Вместе с коллегами они проверили ряд полиморфизмов, которые, согласно результатам теоретического анализа, могли быть связаны с риском внезапной сердечной смерти, и подтвердили, что около 10 из них являются маркерами этой патологии.
А затем, по итогам собственного полногеномного исследования (проведенного совместно с лабораторией молекулярной генетики человека ИЦиГ СО РАН), выявили большой перечень новых генетических маркеров, которые ранее не были изучены.
