Кажется, что в современном мире генетические тесты – это нечто вроде высокотехнологичного «гадания на будущее», ведь сегодня подобные анализы можно сдать практически на все. Но, к сожалению, часть из них не более чем мошенничество и бесполезный «развод» на деньги.
На вопрос, нужен ли вам тот или иной генетический тест, верно может ответить лишь врач-генетик, и никакой другой специалист. Вариантов подобных анализов очень много, поэтому специалист должен порекомендовать конкретный и впоследствии правильно интерпретировать его результат. Логично возникает следующий вопрос, когда же обращаться к врачу-генетику? Мы приведем самые распространенные ситуации:
- Осложненная наследственность (психические, аутоиммунные или онкологические болезни у родственников).
- Бесплодие
- Выкидыши и мертворождения в анамнезе
- Родственники с генетическими заболеваниями
- Планирование беременности
- Направление врача-специалиста
- Желание сдать какой-либо анализ «для себя» или невозможность трактовать результаты уже полученного анализа.
Виды генетических анализов
Если вы все же хотите разобраться в многообразии генетических тестов, то начните с их типов.
Кариотипирование
Этот анализ позволяет полностью увидеть хромосомы с помощью специальных красителей. Как правило, полоски хромосом идут друг за другом в определенном порядке, если он сбился, можно говорить о нарушениях в геноме. Вариантов поломок хромосом огромное количество и каждая говорит о разном. Это один из первых этапов генетического тестирования, позволяющий выявить крупные нарушения в геноме. Это метод может выявить синдром Дауна, синдром Шершевского-Тернера, синдром Клайнфельтера.
FISH (флюоресцентная гибридизация)
В этом исследовании хромосомы помечают специальными зондами, способными светиться (флюоресцировать). Этот анализ позволяет узнать о количестве хромосом в конкретной клетке и может подтвердить результаты другого анализа. Главный минус в том, что он не может исследовать маленькие участки хромосом. С его помощью можно выявить такие патологии как синдром «крика кошки», хронический миелолейкоз и т.д.
Молекулярное кариотипирование
По сути, это самое настоящее сканирование генома. На специальный чип наносят ДНК и отправляют его в сканер, дальше работает компьютерная программа. Она сравнивает то, что должно быть, с тем, что есть, и выдает результат. Подобный анализ очень дорогостоящий, но он позволяет выявить любые нарушения в геноме, начиная от 1000 пар нуклеотидов.
Секвенирование
Словосочетание «секвенировать геном» означает точно узнать, из каких именно нуклеотидов он состоит. Этот анализ помогает выявить заболевания, вызванные нарушением всего в одном гене. Если точный ген неизвестен, применяется полногеномное секвенирование. На сегодня это один из самых современных и точных анализов, но его главные минусы – стоимость и длительный срок проведения.
Чтобы упростить и удешевить каждый из описанных нами анализов, можно проводить его лишь на конкретной «панели». Это означает, что выбираются отдельные участки генов или хромосом, и только они тщательно исследуются в ходе проведения анализа. Это намного дешевле полноценного исследования, но в то же время при таком подходе велика вероятность что-то упустить.
Делать или не делать?
Почему мы несколько раз подчеркнули, что выполнять генетические тесты стоит только по назначению врача? Потому что сегодня существует слишком много компаний, предлагающих услуги генетического тестирования, и некоторые из них используют необоснованные методы, которые не прошли никаких проверок, а значит не могут гарантировать вам правильный результат.
Классический пример – дерматоглифика – определение способностей по специфическом рисунку на ладонях и пальцах. Начнем с того, что этот метод вовсе никак не связан с генетикой и на сегодня отсутствует достоверная информация о связи ваших склонностей или заболеваний с рисунком на коже ладоней.
Наравне с откровенно обманчивыми тестами, существуют и достоверные, но с очень сложной и неоднозначной интерпретацией.
Довольно много компаний сегодня предлагают по слюне определить практически всю вашу родословную. В дополнение вам щедро выдают сборку интересных фактов о вас. Например, список продуктов, которые вы скорее всего любите больше остальных или час вашего утреннего подъема. Проблема в том, что для столь индивидуальных выводов требуется очень длительная и сложная работа, поэтому они вряд ли имеют что-то общее с реальностью. Но в то же время они относительно безобидны и есть вероятность хотя бы небольших, но совпадений.
Генетический анализ, который поможет выявить ваши личностные особенности, тоже довольно сложная вещь. Главный вопрос здесь в интерпретации данных для конкретного человека. Поведение человека имеет многогенную природу, поэтому делать выводы на основании изучения одного-двух генов никак нельзя. К примеру, одна из крупнейших работ в этой области доказала, что такая черта личности как нейротизм (тревожность и эмоциональная неустойчивость) так или иначе касается сразу 599 генов.
Не менее популярны сегодня генетические тесты для определения спортивного потенциала, с ними «в комплекте» часто идут рекомендации по питанию и определению некоторых болезней. Да, в них действительно есть доля правды, но как раз спортивных склонностей она и не касается.
Гены на самом деле вносят некоторый вклад в спортивные результаты человека, но вот их никак нельзя предсказать по одним лишь генетическим вариациям. Подобные генетические тесты пока еще более экспериментальны, чем достоверны.
Главная опасность всех генетических тестов в том, что рынок стремительно развивается, но пока еще никак не регулируется, поэтому сюда легко затесаться мошенникам, которые будут предлагать абсолютно не информативные и дорогостоящие исследования. Поэтому, повторимся в очередной раз, ни в коем случае не назначайте себе самостоятельно любые генетические исследования, сперва проконсультируйтесь со специалистом в области генетики.
Читайте также:
Популярный чай может спровоцировать гипертонию
Названы породы собак, наиболее опасные для детей
Женщины, которые лечились от бесплодия, имеют высокие риски сердечного заболевания
Понравилась статья? Нажмите "Нравится", чтобы мы и дальше продолжали писать для вас. Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен — и будьте в курсе самых последних новостей из мира Здоровья
