Что вы знаете о современной генетике? Попробуйте пройти наш тест (с призами для всех участников!) и читайте наш конспект лекции Светланы Боринской, заведующей лабораторией в Институте общей генетики РАН.
Лекция Светланы Боринской прошла в рамках совместного проекта «Лабы» и екатеринбургского Ельцин Центра «Не договорились».
1. Почему наши гены такие разные?
Подобно историками или археологам, генетики умеют оценивать численность населения Земли в определенный период ее существования. Археологи делают это по количеству построек или черепков посуды, а генетики – по разнообразию ДНК. Чем более многочисленной была предковая группа, тем большее генетическое разнообразие будет у потомков.
Когда 200 тысяч лет назад в Африке появилась предковая группа современных людей (homo sapiens), ее численность оценивалась в 5-30 тысяч человек. Около 70 тысяч лет назад они покинули Африку, и вскоре расселились по всему миру (последней –не позднее 15 тысяч лет назад – была заселена Америка).
В процессе расселения по планете наши предки зачастую оказывались в непривычных для себя климатических условиях, к которым человеческому организму требовалось приспособиться.
В итоги руки, ноги, носы людей, поселившихся в холодном климате, со временем стали короче. Этот феномен известен в зоологии как «правило Аллена». Животные, обитающие в областях с преобладающим холодным климатом, имеют более короткие выступающие части тела (от ушей и носа до лап), по сравнению с теми, кто живет в теплых и жарких частях планеты.
Таким образом, среда обитания коренным образом повлияла на то, каковы мы есть сегодня. Именно так и происходят изменения в генах: если когда-то в далеком прошлом возникала определенная мутация, которая наделяла человека неким полезным признаком, она поддерживалась отбором и распространялась у людей следующих поколениий.
Поэтому набор мутаций разнится от одного региона к другому (но при этом всех нас можно назвать африканцами, потому что наши предки вышли из Африки).
2. Получается, можно установить наших предков по ДНК?
Конечно. ДНК показывает, что предки всего современного населения вне Африки вышли из Африки в давние времена. Но по ДНК можно установить и более близкое родство. Этот принцип лежит в основе работы компаний, проводящих поиск далеких предков клиента на основании его ДНК. Точность зависит от того, насколько широка генетическая база данных, собранная компанией.
Чтобы определить родство человека с различными этногеографическими группами достаточно точно, нужно сформировать как можно более объемную базу ДНК людей, проживающих в различных географических локациях. Тогда к этому «генетическому GPS» можно будет успешно привязывать отдельные образцы.
Такая база формируется сегодня и в России. С помощью этой методики генетики помогли идентифицировать террориста, совершившего теракт в Домодедово в 2011 году.
Уже через 6 дней его личность была известна, и первые три дня ушли на генетический анализ. По ДНК генетики установили, из какого региона он происходил.
Это исследование произвело настоящий фурор среди криминалистов: генетики указали место на карте, и эксперты, направившись туда, вышли на след человека, совершившего теракт.
3. Как гены влияют на здоровье человека?
Большинство функций нашего организма обусловлены наличием действием множества генов. Например, невозможно выявить один конкретный ген, отвечающий за здоровье или интеллект – зато можно обнаружить гены, ответственные за предрасположенность к тем или иным заболеваниям, или ген, влияющий на память.
Но есть наследственные заболевания, которые определяются дефектом всего одного гена.
Такие дефектные гены ребенок может унаследовать от родителей, у которых они находились в скрытом состоянии и не проявлялись. Для нескольких наиболее частых заболеваний такого рода уже в роддоме проводится диагностика. Раннее начало лечения в этом случае дает хорошие результаты.
Есть гены, изменение которых ведет не к заболеваниям, а к изменениям, важным для адаптации к климату. Среди них – ген тероиогенина, влияющий на выработку тепла. Этот ген работает в клетках бурого жира, который отвечает за терморегуляцию организма. Бурая жировая ткань распределена по тем участкам тела, которые важно обогревать. Чем активнее работает ген теромогенина– тем больше тепла производит бурый жир.
Ген теромогенина крайне активен у северных народов – например, у хантов и ненцев. А у представителей этнических групп, населяющих Африку, этот ген, наоборот, «ленивый». И это опять же связано с условиями внешней среды.
4. Насколько сильно может один ген изменить наше тело?
Яркий пример мутации, ответственной за единственную функцию – это феномен непереносимости лактозы.
Молочный сахар, содержащийся в молоке, необходим для питания детенышей всех млекопитающих. Но взрослые люди в древности не пили молока. Поэтому у наших предков к взрослому возрасту ген, кодирующий фермент, который расщепляет молочный сахар, за ненадобностью просто переставал работать.
А если молочный сахар не расщепляется ферментом, то возникает непереносимость молока. При потреблении более стакана молока возникает диарея и другие неприятные симптомы.
Однако несколько тысяч лет назад у насления Европы распространилась мутация, которая сделала ген «невыключающимся». Это произошло после появлением молочного животноводства, когда молоко стало доступно не только грудным детям, но и взрослым. При этом в южных регионах, где долго хранить свежее молоко невозможно, преобладали кисломолочные продукты, в которых содержание молочного сахара невысоко. А в северных краях потребеляли цельное молоко. Именно там самая большая доля людей несут вариант невыключающегося гена.
Среди датчан и голландцев 98% взрослых способны пить молоко, среди финнов - 85%. У русских эта доля зависит от региона проживания и составляет 50%- 65%.
Среди китайцев и японцев лишь 2% людей, которые могут выпить более одного стакана молока без неприятных последствий – расстройства желудка и тошноты.
Согласно исследованиям, у русских этот ген отключается примерно в 22 года. Но часть людей, страдающих непереносимостью лактозы, продолжает пить молоко. Они страдают от описанных симптомов, но не догадываются об их истинной причине.
5. А что же с алкоголем? За устойчивость к нему тоже отвечает один ген?
За устойчивость к алкоголю отвечает несколько генов. Это те гены, которые контролируют переработку алкоголя в человеческом теле. После употребления спиртного этанол в печени превращается в токсичный ацетальдегид, который на следующем этапе расщепляется на безвредные вещества.
А вот у значительной части населения Китая и Японии этот процесс происходит иначе. У них превращение этанола в ацетальдегид происходит очень быстро, в результате чего человек, решивший пропустить стаканчик-другой после работы, почти не испытывает эйфории, а спирт быстро превращается в токсин. Происходит это потому, что из-за мутации фермент, отвечающий за превращение спирта в ацетальдегид, работает с высокой скоростью.
У приложившегося к бутылке начинается головная боль, учащается сердцебиение, увеличивается потоотделение. Поэтому носители этого варианта гена пьют меньше.
В России эта «антиалкогольная» мутация также встречается, но значительно реже: примерно у 10% русских (в Северной Сибири отсутствует, а в Южной Сибири она есть примерно у 30% представителей коренных народов).
Второй этап превращений алкоголя (расщепление ацетальдегида) у половины жителей Китая и Японии блокирован из-за мутации в гене, который этот процесс контролирует. В результате токсин накапливается в организме. Носители этого «мутантного» гена крайне редко становятся алкоголиками потому что просто не в состоянии выпить такое количество алкоголя, чтобы сформировать зависимость от него.
6. Погодите, а что же делают в России эти «генетические трезвенники»?
Согласно исследованиям, носители мутации, которая превращает этанол в яд ускоренными темпами, потребляют на 20% меньше алкоголя, чем те, у кого такая мутация отсутствует. Эта величина в целом мало меняется от государства к государству.
Но специфика России заключается в том, что у русских «антиалкогольная» мутация проявляет себя по-разному в зависимости от уровня образования.
Российские мужчины, окончившие вуз и имеющие такой тип мутации, пьют почти в два раза меньше мужчин с нормальным вариантом гена, имеющих высшее образование. А вот для россиян без высшего образования головная боль и другие неприятные симптомы – не такой уж серьезный повод, чтобы завязать. Так что наблюдаемое снижение потребления алкоголя у этой группы гораздо меньше – всего лишь 10%.
В итоге риск заполучить нарушения работы сердца и печени от связанных с алкоголем причин у этих людей гораздо выше потому что они не только потребляют высокие количества алкоголя, но для них токсичное действие алкоголя сильнее.
7. Узнать больше
Полную версию лекции Светланы Боринской можно посмотреть по этой ссылке. А большой курс «Это все плохие гены!» о том, что ученые планируют делать с нашей ДНК в будущем, находится здесь.
