Новая, редкая генетическая форма слабоумия была обнаружена группой исследователей медицины Пенсильвании. Это открытие также проливает свет на новый путь, который приводит к накоплению белка в мозге. Вызывает сей недавно обнаруженное заболевание, а также связанные с ним нейродегенеративные заболевания, такие как болезнь Альцгеймера, которые могут быть нацелены на новые методы лечения.Болезнь Альцгеймера (Ба) - это нейродегенеративное заболевание, характеризующееся накоплением белков, называемых тау-белками- в определенных частях мозга. После изучения образцов тканей головного мозга умершего донора с неизвестным нейродегенеративным заболеванием исследователи обнаружили новую мутацию в гене Valosin-containing белка (VCP) в головном мозге, накопление тау-белков в дегенерирующих областях и нейроны с пустыми отверстиями в них, называемые вакуолями. Команда назвала недавно обнаруженное заболевание Vacuolar Tauopathy (VT)—нейродегенеративным заболеванием, которое в настоящее время характеризуется накоплением нейронных вакуолей и агрегатов тау-белка.
Внутри клетки у вас есть белки, собирающиеся, и вам нужен процесс, чтобы также быть в состоянии разорвать их, потому что в противном случае все как бы застревает и не работает. VCP часто участвует в тех случаях, когда он находит белки в агрегате и разрывает их, Эдвард Ли, доктор медицинских наук, доцент кафедры патологии и лабораторной медицины в Медицинской школе Перельмана при Пенсильванском университете. Мы думаем, что мутация нарушает нормальную способность белков расщеплять агрегаты.
Исследователи отметили, что тау-белок, который они наблюдали, был очень похож на агрегаты тау-белков, наблюдаемые при болезни Альцгеймера. С помощью этих сходств они стремились раскрыть, как эта мутация VCP вызывает эту новую болезнь—чтобы помочь в поиске методов лечения этой болезни и других. Редкие генетические причины заболеваний очень часто могут дать представление о более распространенных из них.
Исследователи сначала исследовали сами белки, в дополнение к изучению клеток и животной модели, и обнаружили, что накопление тау-белка на самом деле происходит из-за мутации VCP.
То, что мы обнаружили в этом исследовании, является паттерном, который мы никогда не видели раньше, вместе с мутацией. Кой никогда не была описана раньше, сказал Ли. Учитывая, что эта мутация подавляет активность VCP, это предполагает. Обратное может быть правдой—сей если вы можете повысить активность VCP, это может помочь разрушить белковые агрегаты. И если это так, то мы сможем расщеплять тау-агрегаты не только при этом чрезвычайно редком заболевании, но и при болезни Альцгеймера и других заболеваниях, связанных с агрегацией тау-белков.
