Естественный отбор - штука беспощадная. Сколько в мире болезней? Великое множество, и нет предела удивлению, когда в очередной раз узнаёшь про болезнь о которой раньше слышать не слышала.
Знакомтесь - спинальная мышечная атрофия (СМА) или болезнь Верднига-Хоффманна. Впервые эта болезнь была описана австрийским невропатологом Г. Верднигом в 1891 году. Вскоре, в изучении болезни, к нему присоединился немецкий невропатолог Дж. Хоффманн.
В 1893 году Г. Вердниг и Дж. Хоффманн доказали, что заболевание сопровождается дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга.
Заболевание вызвано мутацией в гене SMN1, который в норме производит белок SMN. Из-за мутации гена у людей с CMA производится меньшее количество белка SMN, что приводит к потере моторных нейронов.
СМА — одна из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями.
В среднем один из 6000 — 10000 детей рождается со СМА, в разных странах частота сильно различается.
50 % детей с СМА не доживают до двух лет (это дети преимущественно с первой формой заболевания).
СМА может проявиться в любом возрасте, «мягкие» формы проявляются в среднем и пожилом возрасте.
В среднем каждый 50-й человек имеет рецессивный ген, способный вызывать СМА.
В мае 2019 года FDA (управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США) одобрило препарат "Золгенсма" (онасемноген абепарвовек) - генную терапию спинальной мышечной атрофии у детей в возрасте младше двух лет. Препарат подходит как симптоматическим пациентам, так и предсимптоматическим, выявляемым генетическим тестированием.
Онасемноген абепарвовек (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) представляет собой генотерапевтическое лечение на основе вектора AAV9, после единственной дозы обеспечивающее замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию. Итогом становится нормальная выработка белка SMN — и соответствующее исцеление спинальной мышечной атрофии. Во всяком случае однократное введение «Золгенсма» демонстрирует, что пациенты начинают не только избавляться от зависимости в ИВЛ, но и демонстрировать существенное улучшение моторных навыков (способность сидеть, вставать, ходить), в ряде случаев полностью отвечающих нормальному возрастному развитию.
Но позволить себе такое лечение могут очень обеспеченные люди. Стоимость одного укола на настоящий момент - 2 миллиона 125 тысяч долларов.
