Около 2 миллионов лет назад наши предки потеряли ген CMAH, который позволяет нам производить вещество (кислоту) под названием Neu5Gc. Другие обезьяны сохранили этот ген.
Эта мутация давала избирательное преимущество в то время, но в долгосрочной перспективе оказалась вредной. Из-за этого современные люди страдают или более подвержены некоторым состояниям: это замедленное заживление ран, ухудшение слуха в старости, атрофия мышц и ряд различных заболеваний.
Почему мы потеряли этот ген? Мутация помогла нашим предкам противостоять некоторым болезням. Мы не знаем точных деталей, но учёные считают, что гоминиды, имеющие мутацию, были частично невосприимчивы к некоторым заболеваниям, распространенным в то время.
Вещество, которое производит этот ген (Neu5Gc), покрывает наши клетки, помогая нашей иммунной системе и препятствуя таким образом некоторым вирусам прикрепляться к нашим клеткам. Некоторые болезни, однако, наоборот — используют это вещество, чтобы проникнуть внутрь клеток и нанести вред.
Какое-то время у одних людей была мутация, а у других её не было. Это создало проблему, потому что женщины с мутацией могли развить иммунный ответ на сперму, имеющую этот ген. Это означало, что мужчины, имеющие нормальную версию гена, не всегда могли оплодотворить женщин с мутировавшей версией. Именно таким способом естественный отбор действовал против любого человека без этой мутации.
Этот эволюционный шаг был неудачным, потому что эта мутация поставила под угрозу наше общее здоровье. Ученые воспроизвели эту мутацию у лабораторных животных и обнаружили, что здоровье животных было нарушено различными способами, в том числе:
- Усиление ракового воспаления и прогрессирование Neu5Gc-содержащих опухолей.
- Замедленное заживление кожных ран.
- Усиленная возрастная потеря слуха.
- Усиленная восприимчивость к нарушениям обмена веществ.
- Усиленная восприимчивость к мышечной дистрофии.
Мы не можем легко противостоять некоторым инфекционным заболеваниям. Некоторые современные болезни, такие как стрептококковая пневмония, брюшной тиф, холера и другие, поражают людей, но не обезьян. Обезьяны не страдают от этих болезней, потому что у них все еще есть исходная версия гена.
У всех людей есть антитела против кислоты Neu5Gc. Хотя мы не можем производить Neu5Gc, мы получаем её в нашем рационе, и наши клетки используют её. Это приводит к небольшому, но хроническому воспалению. Вероятно, именно по этой причине люди, а не животные подвержены атеросклерозу. Такое хроническое воспаление также способствует воспалению опухолей и прогрессированию рака. Эти изменения влияют на многие другие заболевания, включая болезнь Альцгеймера, диабет и так далее.
Вывод: естественный отбор оперирует тем, что лучше для данного момента. Он не может планировать далёкое будущее. Иногда он благоприятствует мутации, которая обеспечивает краткосрочное преимущество, но долгосрочное неудобство. Именно это, по-видимому, и произошло с мутацией CMAH, которая есть у всех нас.
По материалам публикации (англ.).
Из комментариев
Является ли это благородной целью для генной инженерии, в долгосрочной перспективе? Не должны ли мы восстановить этот ген?
Ответ: нельзя восстанавливать ген у взрослых, потому что это, вероятно, увеличит воспаление — иммунная система может не распознать модифицированные клетки как собственные. Восстановление гена лишь у некоторых людей, вероятно, воссоздало бы проблему бесплодия, о которой было упомянуто.
Мы адаптировались к этим изменениям в течение 2 миллионов лет. Трудно сказать, как восстановление исходного фермента может взаимодействовать с остальными генетическими изменениями, произошедшими с тех пор. Тем не менее, есть много других заболеваний, которые генная инженерия может попытаться исправить.
***
Если мы получаем кислоту Neu5Gc из пищи, и это вызывает хроническое воспаление, есть ли диетические варианты, которые уменьшают воспаление, и если да, то принесет ли это заметную пользу?
Ответ: большая часть Neu5Gc поступает из мяса и молочных продуктов. Но спорно, предотвращает ли полностью вегетарианская диета перечисленные болезни.
***
Если бы мы не потеряли этот ген, инфекционные болезни, которые витали вокруг, просто образовали бы другие штаммы.
Ответ: скорее всего, так и есть. Это можно было бы проверить, систематически сравнивая болезни, которые получают шимпанзе, а мы нет, и тому подобное.
***
Многие люди думают, что устойчивость к болезням — просто вопрос наличия сильной или слабой иммунной системы. Но часто приходится делать трудный выбор между большим сопротивлением одному заболеванию и меньшим сопротивлением другому...
***
Интересно, но мы всё ещё умудряемся жить дольше, чем большинство животных, и размножаемся достаточно эффективно, чтобы наводнить мир...
