Недуг передаётся от одного или обоих родителей ребёнку, который затем может передать его своим детям.
Поскольку наследственные заболевания вызваны генетическими мутациями, некоторые считают то термины «наследственный» и «генетический» – это синонимы. Но хотя генетическое заболевание также является результатом мутации гена, оно может быть наследственным, а может и не быть. Эти мутации происходят случайно или из-за фактора окружающей среды. Они не передаются от родителей к ребёнку, как в случае наследственного заболевания.
Серповидноклеточная анемия
Серповидноклеточная анемия вызывается мутациями в одном из генов, кодирующих белок гемоглобин. Красные кровяные тельца с аномальным белком гемоглобина принимают форму серпа.
Заболевание приводит к хронической анемии и значительному поражению сердца, лёгких и почек.
Вероятность того, что ребёнок родится с такой болезнью, составляет 25%, если у обоих родителей есть дефектный ген. Если младенец наследует только одну копию дефектного гена (от одного из родителей), обычно он или она не болеет, но есть 50% вероятность того, что ребёнок будет носителем серповидноклеточного признака.
Синдром Дауна
В клетках не два, а три экземпляра 21-й хромосомы, которая зачастую передаётся ребёнку от матери. Принято считать, что риск рождения младенца с таким заболеванием зависит от возраста роженицы.
Хотя большинство людей с синдромом Дауна могут жить нормальной жизнью, они могут иметь некоторые признаки заболевания, в том числе:
- в физическом росте,
- характерные черты лица,
- от лёгкой до средней степени умственной отсталости.
Муковисцидоз
Болезнь вызывается мутацией гена, которая влияет на клетки, вырабатывающие слизь, пот и пищеварительные соки. Слизь становится густой и липкой, вызывая серьёзные повреждения дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем.
Дети, унаследовавшие только одну копию дефектного гена, являются носителями, которые могут передать ген своим собственным детям.
У детей, которые унаследуют две копии дефектного гена – по одной копии от каждого родителя, –развивается кистозный фиброз.
Тай-Сакс
Болезнь Тея-Сакса – это генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующему разрушению нервной системы. Это вызвано дефектами генов, которые приводят к отсутствию жизненно важного фермента, называемого гексозаминидаза-A (Hex-A).
Носители дефектного гена имеют 50% шанс передать ген своим детям. Если ребёнок наследует один дефектный ген, он является носителем Tay-Sachs. Если же младенец получит дефектный ген от обоих родителей, у него разовьётся болезнь.
Гемофилия
Гемофилия, наиболее распространённая среди мужчин, характеризуется недостаточностью свёртываемости крови, что приводит к аномальному кровотечению.
Ген гемофилии расположен на Х-хромосоме, кодирующей пол. Поскольку у мужчин есть X- и Y-хромосомы, они наследуют только одну копию X-хромосомы (от своей матери). Таким образом, если их мать является носителем мутировавшего гена, у них больше шансов унаследовать гемофилию.
У женщин две Х-хромосомы (одна от матери и одна от отца), и одна обычно имеет нормальную копию гена. Это означает, что большинство женщин с мутацией гена являются носителями, но не имеют признаков или симптомов заболевания.
Болезнь Хантингтона
Наследственное заболевание, возникающее в среднем возрасте. Недуг вызывает прогрессирующее разрушение нервных клеток в головном мозге, что приводит к потере функций мозга и мышц. Болезнь вызывается наследственным дефектом одного гена и является аутосомно-доминантным заболеванием. Это означает, что человеку требуется только одна копия дефектного гена для развития расстройства. Каждый родитель с дефектным геном может передать либо дефектную либо здоровую копию – и у ребёнка 50% вероятность унаследовать болезнь.
Мышечная дистрофия
При этом недуге дефектные гены препятствуют производству белков, необходимых для здорового развития мышц. Такие симптомы, как прогрессирующая мышечная слабость и потеря мышечной массы, часто начинаются в детстве, хотя болезнь может поражать людей всех возрастов и рас.
Существует несколько типов болезни, но наиболее распространённая форма – мышечная дистрофия Дюшенна – обычно встречается у мальчиков. Проявляется примерно в возрасте 1 лет, когда младенец начинает специфично и неуверенно передвигаться.
Большинство форм передаются по наследству, поэтому люди с семейным анамнезом этого заболевания подвергаются более высокому риску его развития.
Дарья Любонец
