Синдром внезапной детской смерти (СВДС) начиная с 1990-х годов встречается все реже. Тем не менее, в богатых странах это одна из главных причин гибели новорожденных. Предполагается, что чаще всего смерть связана с нарушением функционирования ионных каналов в мембране клеток поперечнополосатых мышц (каналопатия). В критических ситуациях, например, в положении лежа на животе, при слишком теплом воздухе или курении родителей, у детей возникает опасная для жизни гипоксемия.
Один из подозреваемых — ген SCN4A, который содержит информацию для натриевого канала NaV1.4 в мембране мышечных клеток. Мутации этого гена связывают с рядом нейромышечных заболеваний, таких как миопатия, периодический паралич и миастенический синдром, при которых возникают угрожающие жизни задержки дыхания или ларингоспазмы.
Команда ученых из Лондона обнаружила мутации гена SCN4A у 4 из 278 детей, которые умерли в кроватках. Ученых секвенировали у жертв весь экзом, то есть все части наследственного материала, в которых закодированы белки. При сравнении с контрольной группой из 729 здоровых детей, экзом которых тоже был расшифрован, они обнаружили ряд генетических отклонений. Четыре мутации, вероятно, привели к нарушению в функционировании ионного канала. Все они имелись у жертв СВДС и ни разу не встречались в контрольной группе.
Результаты экспериментов с фибробластами и опыт лечения (очень редких) заболеваний у взрослых с дефектами в гене SCN4A позволяют предположить, что мутации приводят к открытию канала. Если это действительно так, то смерть грудных детей, возможно, помогут предотвратить соответствующие блокаторы. Один из них, мексилетин, уже успешно применяется при миотонии. Насколько такое лечение будет эффективным и безопасным, предсказать пока невозможно.
По материалам Aerzteblatt.de
Читайте - Новости медицины в Европе
