Согласно исследованию, опубликованному в понедельник 30 января, ученым удалось упорядочить полный человеческий геном, собранный при использовании лишь одной технологии. При этом вся процедура была выполнена на устройстве не сложнее обычного смартфона.
Данный прорыв, который был детально описан в журнале Nature Biotechnology, заметно приближает нас к моменту, когда семейные врачи при обычном обследовании смогут заказывать сканирование генома. По словам профессора университета Ноттингема Мэтью Лоуза, эта процедура вскоре станет обычным пунктом в списке клинических тестов.
Новый метод секвенирования первый, способный читать длинные непрерывные нити ДНК и давать конечный результат с точностью до 99,88 процентов. Сама же процедура схожа со сбором обычной головоломки. Так называемая технология нанопорового секвенирования позволяет пролить свет на плохо понятные нам области генома, которые отвечают за имунные реакции организма и рост опухолей.
Данный механизм позволяет обнаружить рак ДНК в крови и предотвратить появление опухолей еще до того, как они станут видимыми с помощью радиологических методов. При наличии подозрения на наличие инфекции у пациента, секвенирование поможет вывести геном вируса или бактерий.
Геном человека состоит из более чем трех миллиардов спариваний молекул строительных блоков, сгруппированных в 25 тысяч генов. Геном содержит так называемые инструкции к тому, как организм человека должен развиваться и расти. Любые недостатки в инструкциях могут привести к заболеваниям.
Первая дешифровка человеческого генома была завершена в 2003 году. Для этого потребовалось 15 лет и три миллиарда долларов. В проекте участвовали сотни ученых и около 20 крупных университетов. Для новой дешифровки использовалось ручное устройство MinlONs. Для всей процедуры потребовалось несколько тысяч долларов и всего три недели.
