Демографическая направляющая в планах правительства упирается не только в нежелание граждан иметь потомство. Чаще всего, желание продолжения рода прослеживается, но «бог не даёт», и разумные вступают на путь неосознанного подавления напрасных мечтаний. Защитная реакция психики инициирована защищающейся природой человека, не намеренной множить генетические дефекты.
Только что родившийся человек уже несёт в своих клетках на 70 больше мутаций, чем его родители, и 7 из них в будущем способны стать для него роковыми. Не такими фатальными, как орфанные заболевания, но тоже очень неприятной для родственников болезни Альцгеймера или будущего слишком раннего инфаркта миокарда. Редкие генетические болезни, впрочем, тоже не имеют крупноформатной подоплёки, как правило, достаточно дефекта всего в одном нуклеотиде.
Специалисты Genotek на примере анализа генома 1579 россиян выяснили, что каждый сотый исконный россиянин несёт в себе зачатки болезни Альцгеймера, каждый пятый - поликистоза почек, а 50-й «заряжен» тромбофилией. Не факт, что у однояйцевых близнецов может проявится одинаковая патология, их личные спонтанные мутации совсем не однородны, что обнадёживает.
Тем не менее, новый набор мутаций в каждом последующем поколении не привёл к гибели человечества, но, согласитесь, несколько подпортил демографическую обстановку. Международная команда генетиков, участвовавших в масштабных проектах секвенирования ДНК в Нидерландах и странах Восточной Азии и Африки, недавно выяснила, что негативные мутации усугубляют друг дружку и, накапливаясь, снижают вероятность продолжения рода.
Мутации появляются в ДНК человека практически постоянно, организму как-то удаётся их вычислять и «не давать ходу». Кстати, болезнь Альцгеймера кодируется как минимум пятью вариациями гена APOE и каждая со своей вероятностью визуализации. В России 20-й перспективный носитель деменции имеет вариант, впятеро повышающий вероятность болезни, но только 3% носят APOE4, в десятки раз повышающий риски.
Что делать, если природа уже распорядилась и наградила болезнью Альцгеймера? Нашим читателям портал МирВрача предлагает участие в специальном проекте, где всё подробно изложено и предложено современное решение проблемы. Читайте!
Negative selection in humans and fruit flies involves synergistic epistasis (science.sciencemag.org)
Ученые: каждый девятый россиянин является носителем опасных мутаций (ria.ru)
Ученые: каждый пятый россиянин склонен к развитию болезни Альцгеймера (ria.ru)
Понравился материал? Регистрируйся на сайте МирВрача
А также по теме:
Альцгеймера нас победила
Вряд ли в 1969 году советский химик Алексей Кост подозревал, что синтезированная им в лаборатории МГУ молекула димебона нарушит жизнь западного фармацевтического монстра. Кому-то показалось, что препарат эффективен при болезни Альцгеймера, как выяснилось, только показалось…
Для памяти
Специалисты Центра Вандербильта искали гены «противостояния» развитию БА. Их заинтересовало, почему посмертное морфологическое исследование тканей мозга находило характерные для БА изменения при полном отсутствии клинических проявлений. Усилия сосредоточили на выделенном…