Синдромом мальчика в пузыре называют различные формы тяжёлого комбинированного иммунодефицита SCID. Это крайне редкое врожденное генетическое заболевание, которое проявляется сразу после рождения. Человек, страдающий им, практически полностью лишен иммунитета и его организм не может бороться ни с какими бактериальными, вирусными или грибковыми инфекциями.
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит: диагностика и виды заболевания
Заболевание имеет различные формы:
- X-сцепленный тяжёлый иммунодефицит самая распространенная форма характеризующаяся нарушением в T- и B-лимфоцитов, иногда их дисфункцией или полным отсутствием.
- Дефицит аденозиндеаминазы, важного фермента участвующего в расщеплении пуринов. Если эта функция нарушена, пролиферация лимфоцитов блокируется, и иммунная система не может нормально функционировать.
- Синдром Оменна, нарушение экспрессии антигенных рецепторов вследствие торможения рекомбинации генов. Из-за чего иммунная система теряет свою функциональность. Нарушение обнаружено в генах RAG1 и RAG2.
- Синдром голых лимфоцитов - как следствие их не эффективность.
- Дефицит DCLRE1C/Artemis - отсутствие гена DCLRE1C/Artemis ответственного за выработку антител для борьбы с заболеваниями. Чаще всего наблюдается у индейцев Навахо и Апачи
В среднем заболевание диагностируется у 1 ребенка из 100 000 новорожденных. В некоторых странах его диагностика проводится до родов на скрининге. После чего родителя дается выбор: либо прервать беременность, либо пойти на тяжелую операцию после или даже до рождения ребенка.
Однако, чаще всего болезнь диагностируют сразу после рождения, ребенку повезет, если врачи не успеют сделать прививки (БЦЖ, ветряной оспы) и т. д. Такие вакцины могут убить ребенка сразу.
Лечение тяжёлого комбинированного иммунодефицита
На сегодняшний день существует 4 метода лечения и купирования симптомов заболевания:
- пересадка костного мозга до рождения ребенка с использованием стволовых клеток из пуповинной крови;
- пересадка костного мозга родственников (родителей, братьев и сестер). Делается до 2-х лет и может полностью излечить больного;
- генная терапия с "исправлением" пораженных генов. Существуют данные, что у 4 из 10 при такой терапии в последствии обнаруживают лейкоз;
- терапия щадящего типа с купированием симптомов, полной стерилизацией помещения и т. д. Чаще всего продлевает жизнь ребенка на несколько лет.
По статистике, при лечении и пересадке костного мозга выживает и продолжает здоровую жизнь около 60-70% пациентов. Без лечения, как правило, дети не доживают и до 2-х лет.
