Некоторые из представленных ниже врожденных мутаций довольно известны,другие же встречаются крайне редко,но ка бы там не было все они довольно жуткие и трагичны и сегодня топ 10 мутаций мира.
10.Сеамские близнецы.Это редкое заболевание,примерно один случай на 200000т.родов,при котором близнецы рождаются обьединенными в одной или нескольких частях тела,в 70-75%случаев,сеамские близнецы женского пола,около половины рождаются мертвыми иногда их могут разделить что позволяет близнецам жить полноценной жизнью,но чаще всего это невозможно.
9.Гипертрихоз.Синдром Амбрамса.Это заболевание проявляющееся в избыточном росте волос,несвойственного даннному участку кожи,к счастью это очень редкое заболевание,в настоящее время в мире существует около 40 людей страдающих от гипертрихоза.Болезнь чрезвычайно изнурительна для детей,т.к. они отвергаются своими сверстниками.
8.Силена Милье.Синдром русалки.Аномалия развития проявляющаяся в виде срощения нижних конечностей,встречается в одном случае на 100000т. новорожденных,как правило приводит к смерти через один два дня после рождения.Связано это со странностями развитий функционирования почек и мочевого пузыря.Однако известны случаи когда дети с этой аномалией,даже без хирургического вмешательства жили несколько лет,так американская девочка Шайло Пепин страдавшая силеной милией смогла прожить более 10ти лет.
7.Циклопия.Как можно догадаться названа в честь знаменитого мифического существа циклопа.Дети рожденые с циклопией имеют только один глаз расположенный посередине лба.В 100%случаев новорожденный погибает в первые дни жизни.
6.Паразитарный Краниопаки.Вид срощения близнецов при котором к голове нормального близнеца приростает голова близнеца не имеющая туловища.В истории известно только 10 случаев примеров этой аномалии и только в трех из них ребенок остался живым после родов,в одном из случаев вторая голова могла улыбаться,плакать и сосать грудь матери.
5.Близнец паразит.Врожденный дефект при котором ребенок рождается со своим братом или сестрой внутри себя,как правило эти близнецы формируются из одного яйца,но во время беременности один поглощает другого и начинает существовать как паразит.В большинстве случаев при помощи хирургии без последствий можно удалить неразвитого близнеца.
4.Фибродисплазия.Болезнь Мюнхеймера.Редчайшее заболевание один случай на 2 миллиона,возникающее в итоге мутации гена и проявляющееся врожденными дефектами развития,прежде всего искривленными большими пальцами стоп и нарушениями в шейном отделе позвоночника.Основа фибродисплазии составляет формирование воспалительных процессов в сухожилиях,связках,опоневрозах и мышцах,что в конечном результате приводит к окостенению.Заболевание еще называют болезнь второго скелета т.к. по сути там где в организме обязаны происходить противовоспалительные процессы,начинается рост кости.
3.Прогерия.Редчайший генетический дефект,при котором возникают изменения кожи и внутренних органов,обусловленное ранним старением организма.В мире зафиксировано не более 80ти случаев прогерии.
2.Родиментарный хвост.Врожденный дефект при котором ребенок рождается с полуфункциональным хвостом,укомплектованным мышцами,нервами и кровеносными сосудами,считается что может быть вызванный мутацией генов.
1.Аненцефалия.Полное либо частичное отсутствие больших полушарий головного мозга,костей свода черепа и мягких тканей,встречается приблизительно один раз на 100000т.новорожденных в США чаще женского пола.Порок в 100% случаев летален,50% плодов с аненцефалией гибнут внутриутробно,остальные 50% рождаются живыми,но лишь66% могут протянуть несколько часов.Однако известны случаи что некоторые жили около недели.Среди ананцефалов долгожителей считается Стеффани Кин,более известная по прозвище Беби Кей,прожившая с этим диагнозом 2года 174дня.
