Фонд «Круг добра»

В преддверии дня осведомлённости об атрофии зрительного нерва Лебера (наследственная оптическая нейропатия Лебера, НОНЛ) рассказываем о заболевании, о помощи Фонда «Круг добра» и об одном из наших подопечных. НОНЛ – редкое наследственное заболевание, связанное с мутациями митохондриальной ДНК. Изменения могут быть в разных генах, но клиника обычно одна: резкое падение остроты зрения, некорректируемое очками или контактными линзами, выпадение участков поля зрения и нарушения цветового восприятия...

17 сентября отмечается День осведомленности о Семейной средиземноморской лихорадке (ССД). Это редкое и тяжёлое генетическое заболевание наиболее распространено среди выходцев с Кавказа и из региона Средиземноморья – отсюда и название – и манифестирует до 30 лет. Более раннее начало заболевания свидетельствует о более его тяжелом течении. Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил заболевание в Перечень в первый год работы Фонда, для терапии недуга есть эффективная терапия. С тех пор у детей с ССЛ...

15 сентября в Красноярском краевом клиническом центре охраны материнства и детства прошла первая в этом осеннем сезоне научно-практическая школа «Орфанный десант». Эксперты собрались, чтобы обсудить актуальные задачи программы расширенного неонатального скрининга, работу программы и выявляемость орфанных заболеваний в регионе. Вот ключевые факты, которые важно знать: • 38 нозологий и их групп. Именно на столько редких болезней проверяют сейчас всех новорожденных в России по программе расширенного неонатального скрининга...

Подопечная «Круга добра» 16-летняя Анна Богатырева из Кургана возвращается с Чемпионата Европы по плаванию с двумя серебряными медалями! Одна награда – за результат на дистанции 400 м вольным стилем, вторая – 100 метров вольным стилем. У Анны гипофосфатазия, каждый день для девушки – сам по себе победа над заболеванием. Вы только представьте: 35 переломов и 9 сложнейших операций за 15 лет жизни и – выход в профессиональный спорт, множество наград, попадание в паралимпийскую сборную. И вот она, новая...