Наши дети

В НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева стартовала терапия врожденной Тромботической тромбоцитопенической пурпуры (синдром Апшоу-Шульман) за счёт средств Фонда – состоялось введение препарата RADAMTS13 14-летней пациентке. Это тяжелое заболевание крови экспертный совет Фонда «Круг добра» принял в Перечень в прошлом году. В отличие от привычного метода терапии – регулярных переливаний плазмы крови – применение лекарства не требует госпитализации и легче переносится пациентом...

Сегодня мы публикуем историю Хеды из Чечни. Благодаря помощи Фонда она получала терапию для лечения нейрофиброматоза 1 типа. В феврале девушке исполнилось 19 лет. И с этого момента лекарством ее будет обеспечивать регион. Как все началось и почему долго не могли понять причину заболевания девочки, вспоминает ее мама. «Имя Хеда в переводе с чеченского означает «направляющая». И когда она родилась, сразу стало понятно: девочка необычно целеустремленная. Она рано села, рано начала ходить – до года. Хеда вообще не доставляла никаких хлопот, в том числе и по здоровью...

Сегодня свою историю рассказывает Светлана Юсуфовна, мама 4-летнего Имрана из Карачаево-Черкесской Республики. У Имрана тяжелое заболевание обмена веществ – цистиноз, всего в России меньше 40 человек с таким диагнозом. Ранее выявление заболевание помогло ребенку получить терапию от Фонда «Круг добра» до появления жизнеугрожающих симптомов. Вот что рассказывает мама Имрана: «Я сама доктор и понимаю, к чему могут привести такие тяжелые заболевания, как цистиноз. Заболевание у сына относится к редким...

В семье Жирицких из Калужской области двое детей. Две девочки. И обе – «бабочки». Так называют детей с буллезным эпидермолизом из-за хрупкости их кожного покрова и слизистых оболочек. «Круг добра» и фонд «Дети-бабочки» уже давно помогают семье бороться с тяжелым заболеванием их дочерей: главный Фонд страны обеспечивает современными медицинскими изделиями и инновационным препаратом генной терапии Беремаген геперпавек. Фонд «Дети-бабочки» предоставляет широкий спектр другой помощи, от маршрутизации до психологической поддержки, ведёт большую просветительскую работу и просто находится рядом...

У 7-летнего Ромы из Краснодарского края PROS – спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA. Это опасное заболевание, характеризующееся чрезмерными разрастаниями тканей, без лечения имеющее довольно серьезные осложнения. Историю Романа рассказывает его мама Анна Борисова – руководитель сообщества «О PROS для Жизни» – направления АНО «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, «Дом Редких». «Наша история о том, как вопреки всему мы нашли ключ к здоровью Ромы...

Герою истории Захару в день этой публикации исполняется ровно 2 месяца. Благодаря программе расширенного неонатального скрининга грозное заболевание у маленького Захара выявили уже на первой неделе жизни. Врачи и Фонд «Круг добра» оперативно сработали, и спустя всего месяц и неделю после рождения малыш уже получил дорогостоящий генный препарат, способный остановить болезнь. Историю Захара рассказывает мама Мария Николаевна: «Мне 22 года, я счастливо вышла замуж и безумно радовалась первой беременности...