Югорчанка

В июне 2021 года результаты моего генетического тестирования подтвердили, что у меня миотоническая дистрофия 2 типа (МД2). Можно подумать, что известие о прогрессирующем, дегенеративном заболевании, от которого нет лекарства, должно быть сокрушительным. Но, к моему удивлению, меня переполняло чувство облегчения. В одно мгновение десятилетия необъяснимых симптомов, месяцы неопределенности и бесчисленные вопросы без ответов внезапно объединились. Впервые моя жизнь обрела смысл. Симптомы, появлявшиеся...

Международный день миотонической дистрофии, также известный как Международный день МД, отмечается ежегодно 15 сентября. Он создан для повышения осведомленности о генетическом заболевании, поражающем в первую очередь опорно-двигательный аппарат. Мышечная дистрофия — это общий термин для группы генетических нервно-мышечных заболеваний, которые вызывают прогрессирующую слабость и потерю скелетных мышц. Миотоническая дистрофия, сокращенно МД, является одним из таких заболеваний; при ДМ мышцы не могут нормально расслабляться после сокращения...

Клинические испытания III фазы экспериментального препарата дельпацибарт этедесиран (del-desiran), предназначенного для лечения миотонической дистрофии 1 типа (DM1), не достигли своей основной цели. В третьей фазе исследования HARBOR (NCT06411288) приняли участие около 160 человек в возрасте от 16 до 65 лет. Участники получали семь инфузий либо дель-десирана, либо плацебо в течение примерно года. Главная цель исследования заключалась в том, чтобы выяснить, улучшит ли дель-десиран расслабление мышц после сокращения...

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это редкое прогрессирующее генетическое заболевание, вызывающее мышечную слабость из-за отсутствия дистрофина — белка, защищающего мышечные клетки от повреждений. В основном поражает мальчиков и обычно начинается в раннем детстве. • Неуклюжесть. • Проблемы с подъемом по лестнице. • Проблемы с прыжками или подскоками. • Частые спотыкания или падения. • Ходить на цыпочках. • Боль в ноге. • Слабость в области лица, плеч и рук. • Неспособность открыть или закрыть глаза...