Югорчанка

Что такое окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД) ОФМД — редкая, медленно прогрессирующая миопатия, характеризующаяся слабостью мышц век (глаз) и горла (глотки). Кроме того, ОФМД может сопровождаться слабостью проксимальных (расположенных ближе к средней линии тела) и дистальных (конечностей) мышц. Каковы симптомы ОФМД Наиболее частыми проявлениями заболевания являются затрудненное глотание (дисфагия) и опущение века (птоз). По мере прогрессирования заболевания у некоторых людей с ОФМД также возникают трудности с передвижением...

Новое исследование показало, что комбинированная схема применения гормона роста и тестостерона безопасна, хорошо переносится и приводит к значительному увеличению мышечной массы, силы и подвижности у мужчин с лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофией (ЛЛПД). Исследователи полагают, что такая схема может быть полезна и пациентам с другими формами мышечной дистрофии. Результаты были описаны в исследовании « Изучение тестостерона и рекомбинантного гормона роста человека при лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии », опубликованном в журнале Neurology Genetics ...

Международный день осведомлённости о миотонической дистрофии проводится ежегодно 15 сентября. Его цель — повысить осведомлённость об этом нервно-мышечном заболевании среди медицинских работников, политиков и широкой общественности с целью улучшения диагностики, лечения и поддержки пациентов, а также ускорения разработки лекарственных средств. Миотонические дистрофии Миотонические дистрофии – миотоническая дистрофия 1-го типа (или болезнь Штейнерта) и миотоническая дистрофия 2-го типа – редкие прогрессирующие генетические заболевания...

В Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2025—2027 годы появились обновления, направленные на улучшение медобслуживания маломобильных пациентов. В частности, они смогут пройти диспансеризацию в поликлиниках и больницах, следует из Постановления Правительства РФ № 1365 от 4.09.2025 В постановлении говорится, что маломобильные граждане, проживающие в отдаленных районах и сельской местности, а также те, чья транспортировка...

Кортикостероиды — это противовоспалительные препараты, играющие важную роль в лечении некоторых нервно-мышечных заболеваний. Эти препараты — самый быстрый и эффективный способ контролировать воспаление, а также они могут уменьшить боль и подавить гиперреактивность иммунной системы. Кортикостероиды используются для замедления прогрессирования заболевания и уменьшения повреждения мышц, вызванного воспалением, особенно при генетических мышечных дистрофиях и аутоиммунных миопатиях . Платой за это становится целый ряд побочных эффектов, некоторые из которых весьма серьёзны...

Миотонические дистрофии , или СД1 ( болезнь Штейнерта ) и СД2 ( БПМ ), — редкие прогрессирующие генетические нервно-мышечные заболевания . Они проявляются, в частности, мышечной слабостью, миотонией (затруднением в расслаблении мышц) и могут влиять на другие функции организма. Проявления этих заболеваний значительно различаются у разных людей. В ознаменование этого всемирного дня группа интересов Штайнерта предлагает бесплатную видеоконференцию, доступную всем: пострадавшим, семьям, медицинским работникам и просто любопытствующим...

Для многих семей жизнь с нервно-мышечным заболеванием это трудности, которые не всегда видны другим, от физических страданий до эмоциональной тяжести повседневной жизни . Осознанность — не просто месяц в календаре; это воспитание понимания, сочувствия и поддержки каждый день в году. Группа Миопатия ориентирована на широкую общественность, на законодателей, исследователей, специалистов здравоохранения и политиков. Её цель — содействовать развитию и углублению просветительской, пропагандистской...

Исследователи разработали подробную молекулярную модель структуры коллагена VI типа и определили, как генетические мутации, связанные с определенными формами мышечной дистрофии (МД), могут влиять на белок. Результаты исследования могут помочь ученым лучше понять механизмы, лежащие в основе типов МД, которые поражают коллаген VI (в совокупности известных как дистрофия, связанная с коллагеном VI (COL6-RD)), и разработать более эффективные методы их лечения. «Это важный шаг на пути к поиску способов...

Дарья Долинина рассказала о семье Кузьминых, их шестилетний сын Савелий болен редчайшим и смертельно опасным заболеванием — прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. Денис и Юлия Кузьмины воспитывают двоих детей: Савелию — шесть, младшей дочке Анне — почти два года. Мальчик появился на свет 24 октября 2018 года — долгожданный первенец, крепкий богатырь весом 4200 граммов и ростом 58 сантиметров. По всем анализам — идеальный малыш. Спокойный, немного молчаливый, он рос, как и все дети, лишь с речью запаздывал...

Компания Epicrispr Biotechnologies ввела дозу первому пациенту в рамках первого клинического исследования препарата EPI-321 для лечения плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии. – EPI-321 – это первая экспериментальная терапия, разработанная для подавления экспрессии DUX4 посредством эпигенетической модуляции. – FDA предоставило EPI-321 статус препарата для лечения редких детских заболеваний и орфанного препарата в ускоренном режиме для лечения FSHD. Компания EPICRISPR BIOTECHNOLOGIES , являющаяся...

Если  прошлом фундаментальной задачей оказания медицинской помощи при мышечной дистрофии являлось увеличение продолжительности жизни пациентов с этим заболеванием, сейчас акцент сместился на обеспечение максимально возможное качество жизни и независимомти. Основная цель реабилитации заключается в минимизации контрактур, деформаций, утраты подвижности, болевых ощущений и ухудшения кардиореспираторного статуса. Реабилитацию необходимо начинать сразу после постановки диагноза и продолжать на протяжении всей жизни...

Компания выражает признательность FDA за быстрое и всестороннее рассмотрение имеющейся информации - Поставки в места оказания помощи возобновятся в ближайшее время. - Sarepta и FDA продолжат диалог о следующих шагах в процессе маркировки безопасности и подходе к снижению рисков для неамбулаторных пациентов. КЕМБРИДЖ, Массачусетс.--(BUSINESS WIRE)--28 июля 2025 г.-- Sarepta Therapeutics, Inc.(NASDAQ:SRPT), лидер в области точной генетической медицины для редких заболеваний, объявила,что Управление...