Мышечная дистрофия

Пероральный прием  EDG-5506 , теперь известного как севасемтен, стабилизирует мышечную функцию у мужчин с мышечной дистрофией Беккера  (МДБ), принимавших участие в исследовании фазы 1. По данным Edgewise Therapeutics , разработчика терапии, ежедневный режим, использованный в исследовании ARCH фазы 1 (NCT05160415), в целом хорошо переносился и снижал маркеры повреждения мышц. «Мы довольны многообещающими и стабильными функциональными результатами, наблюдаемыми в течение двух лет лечения севасемтеном,...

Ген титина (TTN) производит очень большой мышечный белок, называемый титином, который содержится в сердечных и скелетных мышцах. Аномалии титина могут вызывать широкий спектр мышечных нарушений, называемых « титинопатией ». Эти расстройства можно также назвать «миопатией» или «дистрофией», включая поясно- конечностную мышечную дистрофию (LGMD) и мышечную дистрофию большеберцовой кости. Некоторые формы титин-ассоциированных миопатий могут включать центронуклеарную миопатию, мультиминикорную миопатию,...

В небольшом клиническом исследовании лечение антиоксидантной добавкой привело к улучшению мышечной силы и качества жизни у людей с лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофией (ЛЛПД). Использование таких добавок было особенно заметно для улучшения качества мышц квадрицепсов пациентов — группы мышц, расположенных на передней части бедра. Было обнаружено, что, улучшая физическое функционирование, добавки улучшают качество жизни людей с этой формой мышечной дистрофии , которая обычно больше всего поражает верхнюю часть тела и лицо...

Заболевания, связанные с RYR-1, представляют собой наследственные формы мышечных заболеваний, приводящие к широкому спектру симптомов, включая мышечную слабость, потенциально фатальную реакцию на общую анестезию (злокачественную гипертермию) и рабдомиолиз. Заболевания, связанные с RYR-1 (RYR-1-RD), - это "обобщающий" термин, который охватывает мышечные расстройства, возникающие в результате мутаций в гене RYR1. К ним относятся расстройства, которые исторически получили свои названия на основе гистопатологической классификации, т...

LAMA2- является результатом двух генетических мутаций, которые вызывают полную или частичную недостаточность выработки белка ламинина 211 (мерозина). Пострадавшие люди характеризуются мышечной слабостью, контрактурами суставов, слабостью лица, изменениями белого вещества и иногда судорогами. Характеристика дистрофии, связанной с LAMA2 Физиология LAMA2 LAMA2- вызван двумя мутациями в гене LAMA2 (ламинин альфа 2), который кодирует выработку белка мерозина. Этот белок является частью внеклеточного матрикса (ECM) мембраны мышечных клеток...

Ген LMNA отвечает за производство белков ламина А и ламина С. Мутации в этом гене могут вызывать один из четырех типов нарушений, связанных с LMNA: Характеристики по фенотипу мышечная слабость, выраженная осевая слабость (опущение головы), контрактуры суставов, сколиоз, нарушения сердечной проводимости и дыхательная недостаточность. мышечная слабость, слабость пояса конечностей, контрактуры суставов, сколиоз, кардиомиопатия и сердечные аритмии. мышечная слабость и атрофия верхних и нижних конечностей, контрактуры суставов, сколиоз и сердечные аритмии...