Произошло то, чего не ждал никто, включая меня - у меня нашли мутацию, ассоциированную с раком груди. Казалось бы, что в этом странного? С учётом того, что как раз от этого вида онкологии я и лечилась. Но странное было.
В 44 года мне поставили диагноз рак молочной железы, это было 3.5 года назад. Тогда я вела дневник на одном из форумов, открыт он был лишь для нескольких друзей. Публикую свои архивные записи с дополнениями.
Начало моей истории здесь:
Всё, что я знала о мутациях до своего диагноза, связано с историей Анджелины Джоли. У неё была обнаружена наследственная мутация в гене BRCA1, которая увеличивает риск заболеть раком груди до 87%, яичников - до 50%. У её матери был рак яичников, а у кузины, тети и двоюродной бабушки - рак груди. Речь идёт конкретно о её мутации, их в этом гене может быть множество, и у каждой свои степени риска. Так вот, я тогда, как и многие, услышала об этой мутации только потому, что многие обсуждали операцию Анджелины на груди. Резать или не резать? Ведь вдруг не "выстрелит"? Помню, очень многие её осуждали. Но 87%! Это не просто высокий, это крайне высокий риск. Анджелина послушала врачей, а потом рассказала свою историю всему миру. И, думаю, спасла тем самым немало жизней.
Так вот, никогда я не была так близка к Анджелине Джоли, как в тот день, когда получила результаты анализов на генетику) Но давайте сначала. Вдруг моя история кому-нибудь поможет.
Итак, в июле 2022 года мне поставили диагноз "злокачественное образование молочной железы", люминальный тип В, her-. Первым этапом была операция на груди, в ходе которой удалили и часть лимфоузлов в подмышечной области. Два оказались с метастазами. Дальше четыре курса химиотерапии, гормональная терапия. Я готовилась к лучевой терапии, когда пришли результаты генетики.
После операции, это было еще в августе (генетику в итоге я получила только в декабре), одной из рекомендаций моего питерского врача было выполнить генетический анализ на мутации в генах BRCA1/2. Я спросила врача, зачем? Ведь в моей семье с обеих сторон довольно много женщин, и ни у кого (насколько мне известно) не было онкологии по-женски. Если вы обратите внимание на ту же историю Анджелины Джоли, то заметите, что в её семье все эти риски проявились. Тут надо сказать, что мой врач всегда охотно отвечал на вопросы и даже сам поощрял мою любознательность. Благодаря этому мне было, что отвечать на вопросы врачей в моём регионе. Врачу, к слову, я доверяла безусловно, мне в этом плане повезло. Но мне всегда морально было легче понимать, что для чего делается.
Врач мне ответил, что действительно, не очень похоже на историю с BRCA1/2, но есть еще один момент - молодой (относительно) возраст. Всем, кто заболел до 45 лет (мне было 44), они рекомендуют пройти генетической обследование. Сейчас, кажется, до 50-ти возраст повысили.
У меня, конечно, тогда голова, как дом советов, и без генетики была - самое начало лечения, не знаешь, куда бежать, а сил уже нет. Поскольку сама я из Иванова, а лечилась в Питере, получить направление на этот анализ по ОМС мне тогда не представлялось возможным. И я пошла сдала анализ платно методом ПЦР на BRCA1/2. Анализ пришёл отрицательный. Но это меня не успокоило, ведь этот анализ только на распространенные мутации. Врач мне тоже сказал, что нужно делать методом NGS (полное секвенирование). И, что самое главное, написал это всё в выписке. Кто-то тут в комментариях писал - да что вы носитесь со своими выписками, кому они нужны?! Нужны! Я только благодаря этому документу в итоге чего-то добилась. И то не сразу.
После первой химии я вернулась в Иваново и, помимо прочих вопросов, задала своему онкологу в поликлинике (она еще химиотерапевтом в диспансере работала) вопрос про генетику. И она мне ответила, что в Иванове направления на генетику не дают. Что вот недавно в диспансере обсуждалась такая же ситуация - приехала пациентка из федерального центра с рекомендацией сдать анализ на генетику. Ей отказали. Потому что по ОМС эти анализы не делают. Постойте! А в выписке у меня было написано, что по ОМС сдать можно в клинике Петрова или в Геномеде. Она куда-то начала звонить, узнавать, ответ - нет, направление не дадут.
В тот раз я спорить не стала, да и вообще после химии как раз началось ухудшение самочувствия. А еще у меня был запасной план. Очень тупой план. как оказалось, но я всё равно его воплотила. Еще когда я лежала в больнице, кто-то скинул мне ссылку на анкету для участия в исследованиях в клинике Логинова в Москве. В частности, они набирали пациенток с РМЖ и отрицательным анализом на распространенные мутации. Я им подошла, мне прислали приглашение. Ну, гениально же? Я им кровь, они мне - результаты. Бесплатно, без всяких заморочек с направлениями. И спектр исследуемых генов широкий, не только BRCA.
Что мне, привычной к разъездам, стоит метнуться в Москву? Но стоило не так уж и мало - мне уже поплохело, но я всё равно поехала. Заплатила за билеты на поезд и 200 рублей за забор крови. И считала, что какая я умная. Потом иногородних и вовсе перестали набирать в эти исследования, так что мне повезло. Результаты обещали через полгода, но я надеялась, что будут раньше.
И что же в итоге произошло? Да просто ничего. Через полгода результатов не было. Мне ответили, что что-то пошло не так, и они всё переделывают. Но свяжутся со мной сразу... И вот прошло 3,5 года. Я, собираясь писать эту статью, связалась с ними снова, и получила стандартный ответ - мы свяжемся с вами, как только будут результаты...
Хорошо, что я не стала на них надеяться, а набралась сил и занялась вопросом оформления направления на генетику у себя в Иванове. Я сама позвонила в клинику Геномед, они уточнили мой регион, и ответили, что да, для нашего региона квоты на генетические обследования есть. Да еще бы их не было, ведь, похоже, этими квотами никто не пользуется. К слову, для столицы и Питера квот уже не было. Мне подробно объяснили, как правильно оформить направление, были готовы поговорить с врачом. Я распечатала у них с сайта информацию, записала телефоны. И снова пошла с этой информацией к своему онкологу в Иванове. И получила от неё свой же вопрос - зачем вам генетический анализ, у вас в семье не было такого рака? Кхм... Каюсь, бывали ситуации, когда мне сносило крышечку. Например, в тот раз... Врач сказала, что поговорит с заведующей.
Потом мне позвонили и сказали, что направление будет. Кстати, меня в комментариях спрашивали, почему у меня исследование было и по блокам, и по крови. Я вам отвечу, только вы не смейтесь - просто наши врачи не знали, что конкретно надо исследовать, и дали на всякий случай направление на всё... Но я уже упоминала, что одно из направлений переделывали 5 раз, а второе 6, и всё равно я приехала в Питер с неправильно оформленным направлением... Я выбесила этими переделываниями весь наш ЦАОП, я думаю. Кстати, сдавать можно не только в Питере, просто я приурочила это к четвёртой химии. А так даже курьером можно кровь отправить в лабораторию. Но у меня же еще блоки были, я над ними тряслась...
А потом пришли результаты анализа на генетику - мутация в гене BRCA2. Я сразу написала своему питерскому врачу, и он мне ответил, что не ожидал. И написал свои рекомендации - удаление яичников, операция на второй груди... Я послушала врача. И ещё, я сразу для себя решила, что буду делать, если анализ будет положительным. Иначе к чему все эти заморочки с направлениями? Я знаю людей, которые сознательно анализ не делают, потому что тогда придётся решать. Знаю тех, кто анализ сделал, но на операции не решился. Знаю тех, кто получил положительную генетику, не решился на операции и теперь лечит второй рак... Это та ситуация, когда очень сложно решить, как лучше. Когда нужно выбрать наименьшее зло...
Потом я пришла с этим результатом к своему онкологу в Иванове. И если до этого мы бывало с ней спорили (что положено, что нет, что надо, что не надо), то после этого больше нет. Больше ни в одном обследовании, которое я просила, она мне не отказывала. Даже наоборот, порой предлагала такие, о которых я и мечтать не могла. Звучит, наверное, странно, но, кто выбивал обследования по ОМС, тот поймёт, о чём я. Конечно, мизерные квоты и длинные очереди никто не отменял. Но всё равно гораздо легче, когда твой онколог с тобой заодно.
Потом у меня ещё была консультация с химиотерапевтом, нужна ли мне дополнительная терапия по поводу мутации.
Позднее я попала на приём к хорошему генетику в Блохина, и там мы с ней многое обсудили. В том числе, как получилось так, что я унаследовала мутацию с высоким риском, но она больше ни у кого в моей семье не проявилась.
Продолжение:
Все части моей истории здесь:
Уважаемые читатели! Пишите пожалуйста добрые комментарии, ставьте лайки и подписывайтесь. Этим вы поддерживаете мой блог и вдохновляете меня на создание новых материалов.