Миодистрофия Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ)— тяжёлое генетическое заболевание (генетический «убийца» мальчиков № 1 в мире), которое встречается преимущественно у мальчиков. С ним рождается примерно 1 из 5000 мальчиков и 1 из 50 млн девочек.
При МДД мышцы постепенно разрушаются, а ребёнок слабеет. Белок дистрофин, который защищает мышечные клетки от повреждений, либо отсутствует (МДД), либо вырабатывается в недостаточном количестве и с дефектами (МДБ). Без этого белка мышцы не могут нормально работать и постепенно замещаются жировой и соединительной тканью.
Следовательно, ребёнку становится всё труднее бегать, подниматься по лестнице, вставать с пола. Болезнь прогрессирует: без лечения к 9−12 годам большинству детей требуется инвалидная коляска, а к подростковому возрасту — поддержка дыхания.
Симптомы МДД:
- Псевдогипертрофия икроножных мышц: икры ребенка крупнее, чем у других детей того же возраста или роста.
- Частые падения «на ровном месте».
- «Утиная» походка (вразвалочку).
- Ходьба с выставленным вперед животом и прогибом в поясничном отделе (гиперлордоз).
- Ходьба на цыпочках.
- Быстрая утомляемость и усталость.
- Неспособность бегать и прыгать (и видна разница в движениях в среде сверстников и других детей в семье).
- Трудности с подъемом по лестнице.
- Прием Говерса: поднимаясь с пола, ребёнок «идёт» руками по ногам, помогая себе выпрямиться.
Сегодня МДД/Б по-прежнему нельзя полностью вылечить, но течение заболевания можно замедлить. Если правильный диагноз поставлен рано, и ребёнок получает комплексную терапию и помощь, то продолжительность жизни увеличивается вдвое, улучшается её качество.
Дети растут, поступают в университет, взрослеют! Они рвутся к впечатлениям, жаждут новых открытий, дружбы и любви. Например, недавно мы рассказали историю Андрея, ему 21 год. Он работает, живёт на «полную катушку», играет в футбол и путешествует. Его жизнь — это не ограничения, а поиск новых горизонтов.
👉 Читать
Время имеет значение
Ранняя диагностика — ключ к нормализации жизни ребёнка с диагнозом. Однако сейчас в России средний возраст постановки диагноза 7 лет, что критически поздно для терапии. Средний возраст в мире — 4 года.
Каждый год, прожитый без нужных знаний и лечения, ускоряет разрушение мышц. Чем раньше начата терапия, тем дольше ребёнок сохраняет способность ходить, тем позже ему потребуется (или не потребуется вовсе) респираторная поддержка.
Благодаря усилиям Фонда «Круг добра» и Фонда «Гордей» в 2027 году в России МДД/Б войдёт в программу неонатального скрининга, которая уже проверяет младенцев на 36 наследственных заболеваний.
Ранняя диагностика — это первый шаг и возможность для семьи сделать всё правильно с самого начала, не навредив ребёнку. Именно поэтому Фонд «Гордей» уже сегодня разрабатывает программу для мам и пап младенцев.
Вместе мы сильнее Дюшенна
Мы знаем, что за каждым сухим медицинским термином — живая история. Поэтому в нашем блоге мы рассказываем о семьях с детьми с МДД/Б. О их победах, трудностях, и о том, как ранняя диагностика и поддержка меняют жизнь. Подписывайтесь, чтобы не пропустить новые материалы.
У вас есть вопросы о диагнозе, симптомах, лечении или реабилитации? Спрашивайте в комментариях — мы обязательно ответим.
📌 Читать истории
📌 Поддержать подопечных Фонда «Гордей»