Благотворительный фонд «Гордей»
199
подписчиков
Благотворительный фонд развития системной помощи детям с миодистрофией Дюшенна и их семьям по всей России.
Благотворительный фонд развития системной помощи детям с миодистрофией Дюшенна и их семьям по всей России.
2 недели назад
• Вы подписаны
Три Саши и одно неизлечимое заболевание
Недавно Саша решил проползти между ножками табуретки, и у него не получилось. — Орёт, визжит! Пытается пролезть — и всё равно ничего не выходит, — смеётся его папа Александр. Саша сердится и пробует снова. В этой семье вообще три Саши: Александра, её муж Александр и младший сын. — Я всегда говорила: если будет третий сын, то будет Саша. Может, где-то внутри и сидела мысль про «два сыночка и лапочка-дочка», но жизнь распорядилась иначе, — делится Александра. Саша — пухленький любимый улыбака. Для счастья ему пока нужно совсем немного: бутылка молока, свежий памперс, счастливые родители рядом...
1 месяц назад
• Вы подписаны
Мама, я не буду ходить?
— Мама, а у меня неизлечимый диагноз? — спрашивает семилетний Мартин. — Да, и ты знаешь это. — А если бы у меня его не было, это было бы хорошо? — Безусловно. Мартину поставили диагноз в 2 года и 4 месяца. Когда Наталия с мужем только ждали результаты генетического анализа, то они уже понимали, что это, скорее всего, оно: миодистрофия Дюшенна (МДД). Они молились, чтобы это оказалась более лёгкая форма заболевания — Беккер. Но анализ показал иначе. Миодистрофия Дюшенна (МДД) — тяжёлое генетическое заболевание, которое медленно и необратимо разрушает мышцы...
1 месяц назад
• Вы подписаны
Сегодня, 28 июля, Всемирный день борьбы с гепатитом. Для нас, это повод напомнить об одной важной особенности миодистрофии Дюшенна/Беккера. У детей с МДД/Б АЛТ и АСТ могут быть повышены в несколько раз. Причина — в разрушении мышечных клеток. Вместе с другими веществами в кровь попадают и ферменты АЛТ и АСТ, поэтому анализы могут выглядеть так, будто у ребёнка есть серьёзные проблемы с печенью. Так, к сожалению, самым частым неверным диагнозом при МДД/Б остаётся «гепатит неясной этиологии». Семьи проходят обследования, сдают многочисленные анализы, иногда месяцами наблюдаются у гастроэнтерологов и гепатологов. А правильный диагноз удаётся поставить только тогда, когда кто-то из врачей назначает анализ на креатинкиназу (КФК) — главный биохимический маркер разрушения мышечной ткани. 📌 Поэтому хотим напомнить простое правило: Если у ребёнка АЛТ и АСТ повышены в несколько раз, и при этом нет убедительных признаков заболевания печени, важно проверить уровень КФК. Именно этот анализ помогает вовремя заподозрить нервно-мышечное заболевание и не потерять драгоценное время. Сегодня вы тоже можете помочь другим семьям. Поделитесь этим постом или роликом «Урони игрушку». Возможно, именно благодаря этому кто-то быстрее получит правильный диагноз и начнёт необходимое наблюдение и лечение. Чем больше врачей и родителей знают, что высокие трансаминазы — не всегда про печень, тем меньше семей будут терять время на неверный диагноз.
1 месяц назад
• Вы подписаны
Папы тоже плачут
Серёже шесть. Он любит поезда, своих друзей и новые игрушки — ровно до того момента, пока они не перестают быть новыми. В 3 года малыш пережил остановку сердца, реанимацию, а потом — неизлечимый диагноз: миодистрофия Дюшенна. Максим, отец Серёжи, поделился их историей и рассказал, почему папы тоже плачут. Серёжа развивался обычно, как все дети, только ходил странно, «уточкой». Ортопеды говорили: тугой ахилл, делайте растяжки, если совсем всё плохо будет — то операция после пяти лет. А пока — просто наблюдайте...
2 месяца назад
• Вы подписаны
«Пацаны всегда поздно ходят»
2 года Полина ходила к педиатру и жаловалась: сын не может начать ходить. Ей говорили: «Всё нормально будет!», «Он боится!», «Пацаны всегда поздно ходят». Правильный диагноз — миодистрофия Дюшенна — поставили только через несколько лет. И Лёша сразу начинает собираться: с собой рюкзак, любимая машинка, карандаши… И обязательно сестрёнку! Если сестра не идёт, то и Лёша не хочет идти. В яслях сверстники бегают и прыгают, все очень активные, а Лёша за ними не успевает, быстро устаёт. Малыша это огорчает, но он всё равно стремится быть в команде...
2 месяца назад
• Вы подписаны
Сегодня у Фонда «Гордей» День рождения. И в этот день нам особенно важно сказать спасибо тем, кто поддерживает нашу работу ❤️ Наша Попутчица, Ольга Савельева, пишет книги, которые заставляют улыбнуться и задуматься. Она умеет быть мудрой, понимающей и внимательной. И она умеет быть другом. Ольга поделилась интервью с Настей — мамой двух мальчиков с миодистрофией Дюшенна, подопечных Фонда «Гордей». Прочитайте эту историю. О том, как мама учится жить заново. О том, что даже когда страшно, можно смеяться и верить. Спасибо, Оля, что вы с нами! Что пишете и рассказываете о тех, кого часто не видно. Это прекрасный подарок на День рождения! Читать: dzen.ru/...tex
