Найти в Дзене
Статьи
Детство с тяжёлым диагнозом
Савелию 1,5 года, и он только недавно научился ходить. Потому с любопытством исследует этот большой мир. Залезет в шкаф: там же столько всего! Большие папины кроссовки, в которые вся рука помещается по локоть… И мамины нарядные туфли — так интересно они цокают по полу! А двери — это вообще отдельная страсть: открывать, закрывать, и так снова и снова. Недавно новая открытая дверь привела Саву на балкон. Теперь он любит просить маму Марину смотреть в окно через бинокль и рассказывать, что она видит...
4280 читали · 1 неделю назад
Мамочка, так это вы виноваты!
Когда Тимофей был маленьким, его мама Катя думала, что у неё просто медленный ребёнок. Он не бегал на детской площадке, как другие дети. А когда спускался по лестнице, то всегда держался за перила или за руку взрослого. «Мама, я устал, возьми меня на ручки!» — часто просил сын. Что происходило с ребёнком на самом деле, мама не знала. В один из вечеров родители забирали сына из садика и увидели: у Тимофея на голове нет клока волос. Воспитательница говорит: «Он ни с кем не дрался!». Сначала пошли к педиатру, она отправила к дерматологу, а тот — к трихологу...
17,8 тыс читали · 3 недели назад
Как распознать редкую болезнь и помочь ребёнку?
Миодистрофия Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ)— тяжёлое генетическое заболевание (генетический «убийца» мальчиков № 1 в мире), которое встречается преимущественно у мальчиков. С ним рождается примерно 1 из 5000 мальчиков и 1 из 50 млн девочек. При МДД мышцы постепенно разрушаются, а ребёнок слабеет. Белок дистрофин, который защищает мышечные клетки от повреждений, либо отсутствует (МДД), либо вырабатывается в недостаточном количестве и с дефектами (МДБ). Без этого белка мышцы не могут нормально работать и постепенно замещаются жировой и соединительной тканью...
1 месяц назад
«Вы не мальчик, идите!»: девочка с редким диагнозом получила лечение
Элизабет знают все. В 4 года она надела на отдыхе широкополую шляпу и пошла «от бедра» вдоль бассейна. Незнакомый мужчина увидел её и восхищённо воскликнул: «Элизабет!». Лизе ставили перинатальную травму, расстройство аутистического спектра (РАС), детский церебральный паралич (ДЦП). Врачи говорили: «К психиатру!», «Вы не мальчик, идите!». Правильный диагноз — миодистрофия Дюшенна — поставили Лизе только в 7 лет. Хотя всё началось гораздо раньше. Миодистрофия Дюшенна (МДД) — тяжёлое генетическое заболевание, которое медленно и необратимо разрушает мышцы...
71,2 тыс читали · 1 месяц назад
Поддержка родителей — главное в реабилитации детей с тяжёлым заболеванием
Здесь пахнет супом и слышен детский смех. Потому что на две недели родители с детьми с миодистрофией Дюшенна (МДД) приехали на традиционный заезд семей в ФДРЦ «Кораблик». Миодистрофия Дюшенна (МДД) — это тяжёлое генетическое заболевание, которое медленно и необратимо разрушает мышцы. Без терапии к 10 годам ребёнок перестаёт ходить, к подростковому возрасту нуждается в поддержке дыхания. Полностью вылечить болезнь пока нельзя, но ранняя диагностика, лекарственная терапия и правильный ежедневный уход позволяют её замедлить и увеличить продолжительность жизни вдвое...
1 месяц назад
Запрещено жить: как дети с неизлечимым диагнозом ломают стереотипы
Работая в фонде, который помогает семьям с детьми с неизлечимым заболеванием, мы часто сталкиваемся с возражениями и стереотипами. Ставят клеймо на тех, кто не вписывается в «норму»: «Зачем им помощь? Они всё равно умрут», «Неполноценные, физически слабые, умственно отсталые. Пусть сидят дома и не мешают жить здоровым». Мир детей и молодых людей с тяжёлым диагнозом тесен и предсказуем: четыре стены, монитор компьютера, уставшая мама и тишина. Друзья, если повезёт, то только по ту сторону экрана. Первая любовь, школьный выпускной, мечты о будущем — не для них...
569 читали · 1 месяц назад
Один фонарь на 44 семьи: история мамы, которая не сдалась
«Человеку нужен человек. Маме — мама», — говорит Юлия, мама Лёши. У мальчика редкая неизлечимая болезнь, но это не мешает ему мечтать и взрослеть. А его мама стала региональным координатором и равным консультантом Фонда «Гордей» и помогает другим. Это история о силе, поддержке, и о том, как из темноты вместе можно выйти к свету. У Лёши есть свой электровелосипед. С подсветкой, «газулькой» — всё как у взрослых. Папа собрал его сам, потому что детские модели тяжело найти, а на обычном Лёша не может крутить педали...
17,4 тыс читали · 2 месяца назад
«Дети должны видеть — мама сильная»: история семьи с редким диагнозом
Старший сын Анастасии, Саша, — архитектор и строитель в одном лице. У него в ход идёт всё: стулья, покрывала, коробки. Он может построить мост и запускать по нему машинки. Младший, Лёша, тут как тут — помогает, ломает и снова строит вместе. А ещё братья любят включать разную музыку: детские песни, техно, а бывает, и «Короля и Шута». «Мне кажется, ещё не было дня, чтобы они с братом не танцевали», — смеётся Анастасия. В декабре прошлого года этот мир разделился на «до» и «после». Анастасия узнала о болезни старшего сына — миодистрофия Дюшенна...
1279 читали · 2 месяца назад
Как помочь детям? Расскажем в Уфе 🫂 Мы привыкли думать, что редкие болезни — это что-то далёкое от нас. Но для семей, где растёт ребёнок с миодистрофией Дюшенна (МДД), это ежедневная реальность. И одна из главных проблем — время. Диагноз часто ставят слишком поздно, когда мышцы уже начинают слабеть. А чем раньше начать лечение, тем дольше ребёнок сможет ходить, дышать и просто жить. Чтобы изменить это, Фонд «Гордей» проводит региональные конференции по всей стране. В 2026 году они пройдут в Воронеже, Уфе, Екатеринбурге и Краснодаре. Первая уже скоро — 24–25 апреля в Уфе. Зачем врачам и родителям встречаться вместе? На конференцию приезжают не только местные специалисты, но и федеральные эксперты — неврологи, кардиологи, ортопеды, реабилитологи. Они делятся опытом, который обычно доступен только в столичных центрах. Врачи из регионов узнают, как распознать МДД на ранних стадиях, какие анализы назначить, какую терапию подобрать. А родители получают возможность индивидуально проконсультироваться с ведущими специалистами. Почему это важно? Чем больше врачей знают о МДД, тем раньше дети получают правильный диагноз. А значит — вовремя начинают терапию, которая сохраняет способность ходить и дышать. Кроме того, такие встречи помогают объединить семьи, которым только предстоит пройти этот путь. Когда рядом есть те, кто уже справился, страх отступает. Конференция в Уфе — не просто мероприятие. Это шаг к тому, чтобы у каждого ребёнка с МДД было будущее. Будущее, в котором он сможет учиться, дружить, заниматься любимым делом и просто радоваться жизни. 👉 Помочь детям Больше на сайте Фонда «Гордей»: dmd-russia.ru/...nic
2 месяца назад
Дети, у которых появилось будущее
Еще несколько лет назад этого текста не могло бы быть. Не потому, что некому было писать. А потому, что в России у детей с миодистрофией Дюшенна (МДД) просто не было будущего. Тогда сам диагноз звучал как приговор, а взрослая жизнь казалась недостижимой мечтой. Миодистрофия Дюшенна — тяжёлое генетическое заболевание, которое медленно и необратимо разрушает мышцы. Без терапии к 10 годам ребёнок перестаёт ходить, к подростковому возрасту нуждается в поддержке дыхания. Полностью вылечить болезнь пока...
102 читали · 2 месяца назад
«Я буду, как папа, в гонках участвовать! Я папу обгоню!»
У Арслана — МДД, он не ходит сам. У его приёмного отца Руслана — ампутация ног, и он тоже передвигается на коляске. Но это не мешает им быть семьёй, которая живёт полной жизнью: участвует в марафонах, лазает по скалам, ездит на турслеты и покоряет горные пещеры. Руслан — супруг координатора Фонда «Гордей» в Башкортостане, Лилии. Мы давно знаем эту семью и бесконечно восхищаемся их силой, юмором и любовью. Журнал «МЕЛ» выпустил большое интервью с Русланом. О том, как важно не запирать себя в четырёх стенах...
2 месяца назад
Жизнь с МДД не страшная, она другая: как живут дети с редким диагнозом
Платону 2 года. И в этом малыше — неиссякаемый заряд энергии. Может подолгу катать машинки, потом «залипает» в развивающие занятия, а через минуту уже требует: «Алиса, включи музыку!», и кружится в танце. С трёх недель Платон ездит с мамой Дарьей на деловые встречи, а в 3 месяца уже полетел в своё первое путешествие, в Абхазию. «То ли ему с нами весело, то ли мы с ним не соскучимся», — смеётся Дарья. В день рождения Платона, в кабинете врача Дарье подтвердили диагноз сына — миодистрофия Дюшенна. Ей сказали: «В 12 лет перестают ходить, в 20 умирают...
29,6 тыс читали · 2 месяца назад
Видео