Согласитесь, когда у кареглазых темноволосых родителей рождается голубоглазый светловолосый ребёнок — это наводит на мысли о супружеской неверности и очередном сюжете программы "Пусть говорят". А ещё мы часто смотрим на родителей, чтобы понять, от кого из них унаследовали те или иные черты своей внешности, особенности характера или наследственные болячки. Но настоящая генетическая история написана не только родителями. Генетики даже говорят, что наша наследственность написана не столько родителями, сколько прародителями. То есть нашими бабушками и дедушками, а иногда и более далёкими прямыми предками.
ДНК — это не просто копия генетических материалов родителей, а целый архив генетических материалов разных эпох и поколений предков. Научная реальность наследования гораздо сложнее и увлекательнее бытового представления о прямом копировании черт от мамы и папы. Современная генетика ясно показывает, что наши бабушки и дедушки зачастую передают своим внукам множество особенностей, минуя прямое наследование (от отца к сыну).
Вопрос, который возник лично у меня: как и почему такое происходит? И тут проще провести аналогию. Представьте, что гены — это колода карт (это полная ДНК). От мамы вы получаете только половину колоды, а от папы другую половину. Но прежде чем эти карты достались вам, они были тщательно перетасованы. Этот процесс «перетасовки» называется кроссинговером.
Каждый человек получает половину хромосом от отца и половину от матери. Важно! ХХ - хромосомы женские, ХY - мужские. Допустим, что вы (читатель) - женщина. В ДНК вашей мамы есть две хромосомы ХХ, которые она получила от своих родителей (одну Х хромосому от своей мамы (вашей бабушки) и одну Х хромосому от своего папы (вашего дедушки)).
У вашего папы тоже в наличии две хромосомы XY, которые он получил от своих родителей, то есть ваших бабушки и дедушки по отцовской линии (Х хромосому от мамы и Y хромосому от папы).
Когда в организме вашей мамы создавалась яйцеклетка для вас (мейоз), то её хромосомы (те самые, что она унаследовала от своих мамы и папы) вступили в кроссинговер. Они обменялись участками. В итоге в яйцеклетку попала не чистая бабушкина и не чистая дедушкина хромосома, а гибридная.
То же самое произошло и у вашего папы при создании сперматозоида.
И вот вы родилась такая прекрасная, получив эту уникальную гибридную хромосому от мамы и уникальную гибридную хромосому от папы. В результате вы можете унаследовать генетические варианты, которые были у вашей бабушки, но не проявлялись фенотипически (внешне) у ваших родителей, просто потому, что они были «перекрыты» другими вариантами или оказались рецессивными.
Это особенно наглядно с рецессивными признаками. Допустим, и мама, и папа являются носителями гена светлых волос, который они оба получили от своих родителей. Но у них самих волосы темные, потому что этот ген «слабый» (рецессивный) и перекрылся «сильным» геном темных волос. Но если вы от обоих родителей получите именно этот «слабый» ген, то у вас проявятся светлые волосы прямо как у одной из ваших бабушек. Признак как бы перепрыгнул через поколение.
Что же из этого наследуется на практике? Научно подтверждено, что от предков мы часто получаем фенотипические признаки, предрасположенности к заболеваниям и основы нашего темперамента (биологической «настройки» нервной системы). Под темпераментом понимается не конкретные привычки, а скорее склонности к тому быстро или медленно мы включаемся в работу, насколько эмоционально реагируем на события, тянемся ли к новому или предпочитаем стабильность. Например, любовь к путешествиям и новым впечатлениям может быть связана с работой системы дофамина в мозге, а устройство этой системы запрограммировано генами, которые могли прийти от вашего беспокойного деда-путешественника.
А вот характер это уже не гены. Доброта, ответственность и чувство юмора не записаны в ДНК напрямую. Гены могут лишь задать предрасположенность, например, к высокой чувствительности. Но станет ли чувствительный ребенок заботливым эмпатом или тревожным невротиком зависит от воспитания, среды, опыта и его собственного выбора. Характер — это то, что выстраивается на врожденном фундаменте темперамента.
Иногда пол определяет наследственную болезнь. Важно понимать, что Х-хромосома очень большая и содержит тысячи генов, а Y-хромосома сравнительно маленькая и содержит гены, отвечающие за мужские признаки.
И вот здесь начинается генетическая асимметрия. У женщины есть две полные копии инструкции «Х» (от мамы и от папы). Если в одной Х-хромосоме обнаружена опасная опечатка, к примеру, ошибка в гене, приводящая к болезни, то вторая, правильная копия обычно служит резервом и компенсирует неполадку. Поэтому женщина чаще всего остается здоровой носительницей, то есть она хранит и может передать поврежденный ген, но сама не страдает от его последствий.
У мужчины ситуация иная. У него есть только один экземпляр «Х» (от матери) и одна маленькая «Y» (от отца). Если в его единственной хромосоме «Х» содержится та самая роковая опечатка, у него просто нет второй, правильной копии, чтобы подстраховаться, и болезнь проявляется. Поэтому подавляющее большинство генетических заболеваний это удел мужчин. Эта генетическая уязвимость объясняет, почему, например, дальтонизм или гемофилия так редко встречаются у женщин, но относительно распространены среди мужчин. Именно так гемофилия распространилась по королевским домам Европы от королевы Виктории, здоровой носительницы, к её сыновьям и внукам.
Если же болен мужчина, картина наследования меняется. Он обязательно передаст свою единственную, поврежденную Х-хромосому всем своим дочерям. Но девочки, получив от отца больную Х-хромосому, а от матери здоровую, снова станут лишь носительницами, как их бабушка. При этом своим сыновьям больной отец передаст только Y-хромосому, а значит, они не получат дефектный ген вовсе и родятся абсолютно здоровыми. Так болезнь может на поколение исчезнуть из виду, чтобы вновь проявиться у внуков, если дочь-носительница передаст дефект своему сыну.
Понимание правил наследования вовсе не повод для страха, а основа для осознанного планирования семьи. Современная диагностика может точно определить, является ли женщина носительницей, и оценить риски для её будущих детей, предоставив семье возможность выбора и планирования. Генетика в этом случае перестаёт быть слепым роком и становится областью знания, дающей контроль над наследственностью. В Китае уже давно в буквальном смысле могут проектировать будущего ребенка, вставляя и вырезая определенные гены. В других странах это пока запрещено, но даже у нас можно сделать генетический тест на "поломку" в генах, то есть, если вы знаете, что у каких-то ваших прямых предков есть какая-то болезнь, можно сделать анализ и "починить" поломку.
В общем, вы не просто «папины глаза» и «мамина улыбка», а своего рода уникальная мозаика, собранная из генетических кусочков всего рода.
Больше интересного в моём Телеграмме, а ниже ещё несколько интересных статей: