Это не заклинание из вселенной Гарри Поттера, а настоящий кошмар для человека, страдающего данным недугом.
Заболевание, в результате которого ткани человека окостеневают после малейшей травмы, воспаления или медицинской манипуляции (например, внутримышечной инъекции) носит название болезни Мюнхмейера, или прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии (ФОП).
Что такое болезнь Мюнхмейера?
Крайне редкое генетическое заболевание, в основе которого лежит патологическое окостенение мягких тканей (мышц, сухожилий, связок, фасций). Так называемая гетеротопическая оссификация (наличие костной ткани в неположенном месте) постепенно приводит к тому, что формируется "второй скелет", доводя человека до полного ограничения подвижности.
Первое упоминание о болезни датировано 1648 г., когда доктор Патин описал окостеневшую "женщину, твердую как дерево".
В нашей стране около 70 человек страдают данной патологией, а в мире - около 600. Для нее характерно:
- искривление позвоночника;
- наличие прогрессирующей необратимой потери движения, инвалидизирующей человека;
- нарушение дыхательной функции и работы сердца;
- множественные уплотнения в мягких тканях шеи, спины, поясничной области, окостеневающие в дальнейшем.
Болезнь манифестирует в течение первого десятилетия и выраженно прогрессирует, а хирургическое удаление "лишней" костной ткани приводит к ее полному восстановлению с ещё большим разрастанием.
Интересный момент
Гарри был прикован к постели с 25 лет и всю оставшуюся жизнь страдал от сильной боли в течение 20 последующих лет. Ему пытались удалять костные наросты, но ситуация только усугублялась.
Кэрол никогда не была знакома с Гарри. Она вела общественную пропаганду среди больных с ФОП. В 1995 г., увидев скелет Гарри на одной выставке, была глубоко впечатлена и решила последовать его примеру. В итоге ее скелет поставили рядом со скелетом Гарри.
Причины появления
Обусловлены мутацией в гене ACVR1. Он ответственен за выработку костного белка BMP. Последний участвует в формировании костной ткани, в том числе, в процессе эмбрионального ее развития и постнатального восстановления (например, репарация после переломов).
В результате мутации данный белок вырабатывается в избытке.
Описаны случаи семейного заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования.
Клиническая картина
Наиболее типичным симптомом являются пороки развития больших пальцев на нижних конечностях.
Единственным признаком заболевания у новорожденных служит деформация больших пальцев ног по типу медиального искривления (hallux valgus) или клиновидной деформации.
Часто болезнь манифестирует с повышения температуры и появления болезненных уплотнений в мягких тканях спины, шеи, плечевого пояса и жевательных мышц с последующим их окостенением, превращая человека в "живую статую".
Формирование данных инфильтратов может провоцироваться ушибами, оперативными вмешательствами и иными манипуляциями, в том числе плановыми вакцинациями, а также без видимых причин.
Характерно, что окостенение происходит в направлении от головы к конечностям, а в последних - от проксимальных отделов к дистальным ( плечо-кисть, бедро-стопа).
Разрастание костной ткани ведет к развитию вторичной кривошеи, сколиоза, деформации грудной клетки и нарушению процесса жевания за счет ограничения открытия рта.
Не подвергаются изменениям мышцы сердца, гладкая мускулатура кишечника, диафрагма и язык.
Диагностика
Вначале бывает затруднительна. Наиболее часто заболевание диагностируется после развития эктопической оссификации в возрасте до 10 лет (в среднем, после трёх лет от начала заболевания).
Тем не менее, в первые дни жизни обращают на себя внимание врожденные скелетные аномалии, о которых написано выше.
Достоверным способом диагностики является проведение молекулярно-генетического тестирования, с помощью которого подтверждается мутация в гене.
Способы лечения
В настоящий момент не разработаны: учёные и врачи ещё не научились лечить генетические поломки.
Как считаете: случится ли такое в будущем? Можете писать в комментариях.