Самые тяжелые и хорошо изученные проблемы дефицита фолатов связаны с дефектами формирования нервной трубки плода. Эти аномалии формируются очень рано. Уже на на 20-й день после зачатия на дорсальной стороне эмбриона формируется нервная пластинка, края которой позднее начинают смыкаться, образуя нервную трубку.
Примерно на 23-й день эта трубка должна полностью закрываться, открытыми остаются только отверстия на ее концах. Если к 26-му дню часть нервной трубки не сомкнется полностью, у плода появляется дефект позвоночника — spina bifida: порок развития, часто сочетающийся с дефектами спинного мозга. Ежегодно в мире рождается около 300 тысяч детей с такими пороками.
Дефекты нервной трубки (ДНТ) занимают 1-е место среди причин заболеваемости и смертности новорожденных. Вариантов таких аномалий множество, но наиболее распространены spina bifida и анэнцефалия. При анэнцефалии у плода не развиваются большие полушария головного мозга. Это стопроцентно летальный порок: половина плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно. Остальные дети хотя и рождаются живыми, но в 66% случаев могут прожить несколько часов, некоторые живут около недели.
К счастью, дети с ДНТ рождаются не так часто: в среднем, 1 случай на 1000 родов. Частота других фолатзависимых дефектов, например, врожденных пороков сердца, мочевыделительной системы, дефекты конечностей, расщелины верхнего неба, гораздо выше — 1 случай на 100 родов. Получены новые данные о том, что фолиевый дефицит может быть причиной расстройств аутического спектра и других нарушений поведенческих реакций [1].
Большинство тяжелых фолатзависимых пороков развития невозможно вылечить — их можно только предотвратить. Когда пациентка приходит на прием с «двумя полосками», ей непременно порекомендуют прием препаратов фолиевой кислоты на протяжении всей беременности. Это хорошо и правильно, но в большинстве случаев слишком поздно.
Пока женщина сходила в аптеку за тестом, позвонила в клинику и записалась на прием — все уже произошло: нервная трубка эмбриона закрылась — или не закрылась. Позаботиться о своем фолатном статусе необходимо на этапе подготовки к беременности — минимум за 2–3 месяца до ожидаемого зачатия.
Об источниках фолатов и реальности передозировки поговорим завтра.
Фото: Создано Freepik
Источники:
1. Gao Y1, Sheng C1, Xie RH. New Perspective on Impact of Folic Acid Supplementation during Pregnancy on Neurodevelopment/Autism in the Offspring Children - A Systematic Review.// PLoS One. 2016 Nov 22;11(11)
Приходите дружить в Телеграм: там жизнь в командировках, разбор клинических случаев, и лучшие врачи в комментариях.