В лекции входит то, что посчитал необходимым записать слушатель (студент), также к лекциям могут предоставляться слайды, которые не показываются из-за авторского права лектора.
Кое-какие моменты (уточнения) добавляются самим слушателем на основании общедоступных источников – будет обозначаться курсивом.
Слушатель (студент) не несет ответственности за неверное понимание материала.
Анализы:
ПЦР - Полимера́зная цепна́я реа́кция
ПСА (только мужчины) – Простатический специфический антиген. Высокий уровень простатического специфического антигена сыворотки крови даёт основание заподозрить наличие рака простаты.
РХПГ – ретроградная холангиопанкреатография — это метод диагностики и лечения заболеваний поджелудочной железы и желчных протоков с помощью рентгеновских лучей и эндоскопического оборудования
Кариотип – Кариотип — это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом:
22 пары аутосом. Имеют одинаковое строение и в мужском, и в женском организме.
Одна пара половых хромосом. У мужчин — XY, у женщин — XX
Мутации
внезапное изменение генотипа, влекущее изменения признака.
Мутации – материал для естественного отбора
Виды:
По последствиям
· Вредные
· Нейтральные
· Полезные
По локации и масштабу
· Изменение в гене
· Изменение хромосомы (выпадение участка)
· Геномные изменения (изменение количества хромосом)
Генные мутации (например, гемофилия сцеплена с Х-хромосомой)
· Дупликация: АГА-АГА
· Делеция – исчезновение участка
· Инверсия – поворот участка на 180 градусов
· Инсерция – новый участок
Хромосомные мутации:
· Дупликация
· Инверсия
· Делеция
· Инверсия (?)
· Транслокация – перемещение участка с одной хромосомы на другую
Геномные мутации:
· Моносомия
· Полисомия (трисомия по 21 хромосоме – Синдром Дауна)
Причины мутации
Мутагены:
· Физические (ультрафиолет, радиация, электромагнитное излучение)
· Химические (азотистая кислота, иприт, цитостатики (Группа противоопухолевых препаратов, которые нарушают процессы роста, развития и механизмы деления всех клеток организма, включая злокачественные, тем самым инициируя апоптоз.)
· Биологические (Вирус Эпштейна – Бар ведет к лимфоме, гепатит В,С – к карциноме)
Лимфома – группа гематологических заболеваний лимфатической ткани, характеризующихся увеличением лимфатических узлов и/или поражением различных внутренних органов, в которых происходит бесконтрольное накопление «опухолевых» лимфоцитов.
Карцинома – вид злокачественной опухоли (рак), развивающейся из клеток эпителиальной ткани различных органов (кожи, слизистых оболочек и многих внутренних органов).
Гемофилия
Х-сцепленное заболевание
Болеют чаще мальчики
Девочки могут погибать при первой менструации – менархе
Лечение – перелив плазмы с антигемофильными факторами
Признаки: кефалогематома – относится к родовым травмам новорожденного и представляет собой кровоизлияние, которое располагается между костями черепа и надкостницей (соединительной тканью). Внешне кефалогематома выглядит как припухлость в области головы.
Дальтония
Альбинизм
Аутосомно-рецессивное
Проблемы со зрением – инвалиды по зрению
Проблемы с ультрафиолетом
Ихтиоз (запомнить)
Ороговение кожи
Нейрофиброматоз
Многочисленные опухоли кожи
Фенилкетонурия (пировиноградная олигофрения)
Много пировиноградной кислоты, что ведет к умственной отсталости
Миодистрофия Дюшена
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) (OMIM # 310200) — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин, приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофина. Обычно поражает мальчиков в детском возрасте. Оно характеризуется слабостью проксимальных и гипертрофией икроножных мышц.
2 типа (?)
Болезнь бабочки (булезный эпидермолиз)
Ранимость кожи
Синдром Морфана
Аутосомно-доминантный
Проявление: длинный рост, длинные пальцы, нарушение аккомодации
Серповидно-клеточная анемия
Как правило, аутосомно-доминантное заболевание
Нарушение формы гемоглобина, изменяется форма эритроцита – более жесткий, негибкий – возникновение тромбов
Лечение – переливание крови
Гемоглобин – сложный белок, основной компонент эритроцитов, переносящий кислород от легких ко всем тканям организма и участвующий в выведении углекислого газа из клеток организма.
Синдром Эдвардса
Трисомия по 18 паре
Синдактилия – и сращивание пальцев
Долихоцефалия – удлиненный череп
Канцерогенез
- процесс формирования онкоопухоли
Протоонкоген – в норме регулирует пролиферацию клеток (деление и дифференцировка клеток). Если он мутирует – это онкоген – клетки делятся бесконтрольно
Гены супрессоры – ограничивают бесконтрольное деление клеток. Если их много – возникает апоптоз.
BRCA – генетический маркер (ген-маркер), указывает на предрасположенность к раку молочной железы и яичников
Мастэктомия – удаление молочной железы
Овариоэктомия – удаление яичников
Маркер Бехтерева – маркер аутоиммунных заболеваний
Другие учебные материалы
- Генетика (1 курс медицинского колледжа)/ Конспект лекции 2. Муковисцидоз и другие генетические заболевания - ссылка
- Генетика (1 курс медицинского колледжа)/ Конспект лекции 1. Основные понятия - ссылка
- Латынь (1 курс медицинского колледжа) / Конспект лекции 2. Существительные 2 склонения и не только - ссылка
- Латынь (1 курс медицинского колледжа) / Конспект лекции 1. Существительные 1 склонения - ссылка
- Фармакология (1 курс медицинского колледжа) / Конспект лекции 1. Основные понятия - ссылка
- Основы микробиологии и иммунологии (1 курс медицинского колледжа) / Конспект лекции 1. Основные понятия - ссылка
- Основы паталогии (1 курс медицинского колледжа) / Конспект лекции 1. Основные понятия - ссылка
Дневник медика
Дневник медика - почему я пошел в медики и как выбирал учебное заведение (запись 1) - ссылка
