В лекцию вошло то, что посчитал необходимым записать слушатель (студент), также к лекции предоставлялись слайды, которые не показываются из-за авторского права лектора.
Также студент (слушатель) предупреждает, что мог неверно понять материал.
Кое-какие моменты (уточнения) добавляются самим слушателем на основании общедоступных источников – будет обозначаться ДОП. курсив
Лекция 1. Основные понятия
Генетика– наука о наследственности и изменчивости организмов
ДОП. Наследственность – способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству (википедия).
Виды изменчивости(изменчивость – способность организмов изменять свои признаки и свойства):
- Наследственная изменчивость – появляется признак, передающийся по наследству
- Ненаследственная изменчивость (модификационная) – ДОП. это способность организмов с одинаковым генотипом развиваться по-разному в разных условиях окружающей среды. При этом изменяется фенотип, но не генотип (википедия).
Пример: загар
Клетки:
- Соматические (из которых состоят части человеческого тела, 46 хромосом (23 пары)). Делятся митозом – ДОП. непрямое деление клетки, наиболее распространённый способ размножения эукариотических клеток. Биологическое значение митоза состоит в строго одинаковом распределении хромосом между дочерними ядрами, что обеспечивает образование генетически одинаковых дочерних клеток и сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений. Перед делением число хромосом в клетке увеличивается в два раза продольным разделением на две части каждой из них, поэтому в каждую из дочерних клеток переходит столько же хромосом, сколько их было в родительской клетке.
- Половые – 23 хромосомы, половые клетки (сперматозоиды, яйцеклетки).
Делятся мейозом – ДОП. деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа (редукционный и эквационный этапы мейоза). В результате мейоза образуются гаметы (у животных), споры (у грибов и растений) и другие зародышевые клетки (например, агаметы у фораминифер).
Ген – участок молекулы ДНК, который кодирует первичную структуру белка – последовательность аминокислот в полипептидной цепи.
Ген состоит из азотистых оснований
Деление клетки:
- ДНК находится в ядре
- Транскрипция – считывание с ДНК на РНК
- Информационная РНК переходит в цитоплазму
- Трансляция – процесс синтеза белка
Ген включает триплеты. Триплет кодирует одну аминокислоту.
Триплет состоит из азотистых оснований – аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц).
ДОП. В литературе указывается, что триплет состоит из нуклеотидов, которые включают азотистые основания. Возможно, для уровня колледжа разница между нуклеотидом и азотистым основанием не имеет значения, НО она есть.
Методы исследования
ПЦР (Полимера́зная цепна́я реа́кция) – можно определить последовательность нуклеотидов
Близнецовый метод – исследование близнецов
Метод приемных детей – исследование ненаследственной изменчивости
История
Уотсон и Крик
25 апреля 1953 года биологи Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик опубликовали статью о структуре ДНК. Они показали, что молекула наследственности состоит из двух закрученных спиралей.
ДОП.
· Джеймс Дью́и Уо́тсон (англ. James Dewey Watson; род. 6 апреля 1928 года в Чикаго, Иллинойс, США) — американский биолог. Лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине 1962 года — совместно с Фрэнсисом Криком и Морисом Х. Ф. Уилкинсом за открытия, касающиеся молекулярной структуры нуклеиновых кислот и их значения для передачи информации в живых системах. ЕЩЕ ЖИВ!
· Фрэнсис Гарри Комптон Крик (англ. Francis Harry Compton Crick; 8 июня 1916, Нортгемптон, Англия, Великобритания — 28 июля 2004, Сан-Диего, Калифорния, США) — британский молекулярный биолог, биофизик и нейробиолог. Лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине 1962 года — совместно с Джеймсом Д. Уотсоном и Морисом Х. Ф. Уилкинсом с формулировкой «за открытия, касающиеся молекулярной структуры нуклеиновых кислот и их значения для передачи информации в живых системах»
Хромосомы –
ДОП. нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митотического или мейотического деления клетки. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом, является видоспецифичным признаком, для которого характерен относительно низкий уровень индивидуальной изменчивости (википедия).
Кариотип– набор свойств хромосом (сколько, какого размера). У человека 46 хромосом – 23 пары.
Диплоидный набор хромосом в соматических клетках
Гаплоидный набор в половых клетках
Структура хромосом:
· Две хроматиды
· Короткое и длинное плечо
· Центромера – место соединения двух хроматид
Признаки
Альтернативные признаки - Взаимоисключающие признаки (карие глаза)
Доминантный признак – карие глаза (для доминантного признака достаточно А)
Рецессивный признак – голубые глаза (нужно две аа).
Гомозигота – Доп. диплоидный организм или клетка, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах (АА или аа) – википедия
Гетерозигота – Ге́терозиго́тными называют диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов, которые в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями (Аа).
Генотерапия
Замена патологического гена на нормальный
Пробанд – человек, с которого прослеживается развитие при генеалогическом анализе.
Сибсы – братья сестры (доп. потомки одной пары родителей).
Отклонение от нормы:
Полидактилия – лишние пальцы
Брахидактилия – укороченные пальцы
Арахнодактилия – Удлиненные пальцы
Аутосомно-доминантный тип наследования (норма по доминантному признаку) – доп. это тип наследования, при котором носителем патологического признака является доминантный ген, содержащийся в аутосоме (неполовой хромосоме).
При этом типе наследования невозможно рождение больного ребенка у здоровых родителей — хотя бы один из родителей страдает от того же заболевания. При этом мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию.
Такие дефекты развития, как правило, бывают негрубыми и после успешной коррекции не препятствуют нормальной жизни.
Гемофилия – прицеплена к Х хромосоме. Женщина является носителем, мужчины болеют.
Есть и болеющие женщины (риск смерти при первой менструации).
ДОП. Соотношение понятий ДНК, хромосома, ген
ДНК - это химическое вещество, тот материал, из которого состоят хромосомы. Каждая хромосома состоит из одной молекулы ДНК. Таким образом в ядре соматической клетки человека имеется 46 молекул ДНК.
Хромосомы представляют собой длинные цепи двойной спирали ДНК, плотно скрученные в компактные дискретные структуры с помощью ядерных белков. Хромосомы различаются по своей длине и составу спаренных азотистых оснований. В ядре клеток человека находится 23 пары хромосом, каждая из которых имеет определенную длину и последовательность нуклеотидов.
ДНК - это молекула, которая содержит генетическую информацию. Ген - кусок этой молекулы, описывающий синтез конкретного белка. Хромосома - способ упаковки молекулы ДНК внутри ядра.
Другие материалы
Дневник медика - почему я пошел в медики и как выбирал учебное заведение (запись 1) - ссылка
