Неонатальный скрининг – это массовое тестирование новорожденных на наследственные заболевания еще до проявления их симптомов. В нашей стране первым заболеванием, которое начали выявлять практически сразу после рождения ребенка, стала фенилкетонурия, отдельные регионы запустили скрининг еще в 1980-ые годы. В 1993 году официально стартовала федеральная программа скрининга на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Внедрение массового скрининга проходило со значительными трудностями. Сказывалась крайне низкая осведомленность как врачей, так и родителей о редких наследственных заболеваниях, об их проявлениях, возможностях ранней диагностики и лечения. Исследования проводились только в межрегиональных лабораториях, а это создавало большие трудности с доставкой образцов. Все это приводило к тому, что в отдельных субъектах России в 1997 году охват скринингом новорожденных не достигал 70%, также в медико-генетические консультации и центры не доставлялось до 30% ретестов. В результате не всем новорожденным удавалось поставить диагноз своевременно, по некоторым данным около 40% случаев болезней пропускалось на досимптоматической стадии, диагноз устанавливался уже после того, как разворачивалась клиническая картина.
В следующие годы система скрининга совершенствовалась, перечень заболеваний расширился до 5: фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, врожденный гипотериоз, галактоземия.
С 1 января 2023 года в Российской Федерации программа неонатального скрининга расширена до 36 наследственных заболеваний и их групп. В стране созданы 10 межрегиональных центров расширенного неонатального скрининга. Роль референсного центра выполняет Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Кровь у доношенных детей берется во вторые сутки после рождения, у недоношенных на седьмые сутки. Далее образец поступает в один из 10 центров. Если ребенок попадает в группу риска, в МГНЦ проводится комплексное обследование молекулярно-генетическими, биохимическими, цитогенетическими методами.
Подробнее о скрининге можно узнать из памятки МГНЦ для родителей
На сегодняшний день расширенный неонатальный скрининг охватывает 98% новорожденных. По федеральной программе исследования прошли более 1,5 миллионов новорожденных. Только за 2023 год выявлено 676 наследственных заболеваний, в том числе 120 СМА, 180 случаев первичных иммунодефицитов, 379 наследственных болезней обмена веществ.
Лечение для детей доступно благодаря фонду «Круг добра». Также терапией, в том числе, лечебным питанием, дети обеспечиваются за счет региональных бюджетов.