Слабослышащий ребёнок может родиться у родителей, у которых всегда был хороший слух. Почему так?
Генетика — самая частая причина, почему у маленьких детей снижается слух. Такую тугоухость называют доречевой, потому что она развивается до того, как ребёнок начал говорить.
В 50% случаев доречевая тугоухость возникает из-за мутаций в генах. Причём она не всегда проявляется сразу после рождения: до первых заметных признаков потери слуха может пройти время.
По этой причине важно проверять слух маленького ребёнка при малейших подозрениях на то, что он стал хуже слышать. Даже после положительного аудиологического скрининга в роддоме. Слух влияет на речь и общее развитие.
Как проверить слух маленькому ребёнку — в чек-листе для родителей.
Чаще всего причина доречевой тугоухости — в рецессивных мутациях генов. Известно больше 100 мутаций и 700 синдромов, которые поражают органы слуха.
Человек может быть носителем и не знать об этом. Если мама и папа слышат хорошо, но несут одну и ту же мутацию, вероятность того, что ребёнок будет слабослышащим — 25%. Это много.
Оценить риски заранее помогают ДНК-тесты:
- Первым проверяют ген GJB2. Тест покажет, есть ли у родителей мутация гена GJB2 — самая распространённая среди тех, которые приводят к потере слуха ребёнка.
- Если мутацию GJB2 не выявили, рекомендуют сдать панель на другие распространённые мутации. Их около 17
- Если на втором этапе мутации также не обнаружены, можно проверить геном полностью — всю генетическую информацию о человеке.
Перед тем, как сдавать анализы или ДНК-тесты, всегда необходимо проконсультироваться с врачом.