Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) – редкое (орфанное) заболевание, представляющее угрозу для жизни. Дебютировать заболевание может в любом возрасте: его выявляют даже у новорожденных, а около 40% пациентов сталкиваются с ним до 18 лет [1]. Мальчики и девочки сталкиваются с аГУС с одинаковой частотой, а частота заболевания во взрослом возрасте выше у женщин – это связывают с тем, что беременность является одним из провоцирующих заболевание факторов [2]. Дать толчок развитию болезни может и перенесенная кишечная или респираторная инфекция, и онкозаболевание [3].
При болезни нарушается нормальная работа системы комплемента. Именно так, через букву Е, пишется название важного компонента врожденного иммунитета – группы белков, необходимых для борьбы с патогенами. Но при сбое белки комплемента начинают не защищать организм, а разрушать его. Выявить точную причину этого сбоя удается не всегда – за это может быть ответственна генетическая мутация, но в 30-50% случаев обнаружить такую мутацию не удается [4].
Не забывайте подписываться на наш канал! У нас много полезных и интересных статей о здоровье и медицине.
Для аГУС характерно разрушение эритроцитов (красных клеток крови), падение уровня тромбоцитов, закупорка сгустками крови мельчайших кровеносных сосудов. Все это критично угнетает кровоснабжение жизненно важных органов. Чаще всего аГУС вызывает повреждение почек, и лишь у 1 из 5 пациентов наблюдается поражение других структур [5].
Обнаружить болезнь непросто, а отсутствие правильного диагноза и своевременно назначенной терапии может привести к серьезным последствиям: например, почти у каждого второго взрослого пациента в течение первого года болезни развивается почечная недостаточность и возникает потребность в диализе [6].
Проявления аГУС разнообразны и могут затрагивать самые разные системы и органы: нервную систему, желудочно-кишечный тракт, мочевыводящую систему, легкие, органы зрения. Среди симптомов болезни: сильная слабость, быстрая утомляемость, головные боли, снижение диуреза – количества выводимой мочи, появление отеков, повышение артериального давления, судороги, проблемы со зрением, боли в животе, диарея, тошнота. Эти симптомы не специфичны и характерны для широкого спектра других болезней, которые необходимо исключить в ходе обследования. Постановкой диагноза, как правило, занимается нефролог. Пациентам назначают анализ крови, исследования для оценки состояния почек, анализы для определения состояния системы комплемента и ряд других специфических анализов.
В мире существуют препараты, таргетно, т.е. прицельно действующие на белки системы комплемента [7]. Эти лекарства позволяют компенсировать нарушения в сложной системе активации комплемента. Однако данная терапия дорогостояща, поэтому лечение часто начинают с переливания продуктов донорской крови [8]. В ситуации критичного поражения почек часто прибегают к применению аппарата «искусственной почки» (гемодиализу) или даже трансплантации.
Таргетными называют препараты, которые целенаправленно действуют на определенные молекулы (мишени), расположенные на поверхности клеток, никак не влияя на остальные клетки, лишенные таких мишеней.
До конца все еще не известно, сколько пациентов страдает от этой болезни, но врачи оценивают, что заболевание встречается с частотой 0,5-2 случая на 1 миллион человек в год [9].
Распознать аГУС и другие орфанные заболевания непросто – о них почти ничего неизвестно пациентам, иногда даже у практикующих врачей информации о таких болезнях недостаточно. В 2024 году мы будем больше говорить об орфанных болезнях, подходах к их диагностике и лечению, напоминая, что пациенты с самими редкими болезнями нуждаются в помощи, внимании и поддержке.
Также вам будет интересно:
Статья "Слишком редкая патология: точное число пациентов с этой болезнью неизвестно даже врачам"
Статья "Простой анализ крови, сдать который необходимо каждому, кто хочет жить долго"
Статья "Наследственные дистрофии сетчатки у детей: признаки, которые должны насторожить родителей"
Список использованных источников - в первом комментарии
Данная информация не является медицинским заключением или постановкой диагноза. Обратитесь к лечащему врачу.
773099/Corp/Dig/02.24/0. Материал подготовлен при поддержке ООО «Новартис Фарма» (125315, Москва, Ленинградский проспект, д. 70. Тел: +74959671270, факс: +74959671268).