Из-за этой патологии зрение ребенка может начать стремительно ухудшаться
Наследственные дистрофии сетчатки (могут сокращаться до НДС) – не одно, а целая группа из нескольких десятков патологий, ведущих к ухудшению зрения и даже полной слепоте [1]. Это редкие заболевания, которые прогрессируют с течением времени. Среди них – пигментный ретинит, врожденный Амавроз Лебера, болезнь Штаргардта, колбочковая дистрофия и колбочко-палочковая дистрофия, вителлиформные макулодистрофии.
Самая распространенная форма наследственной дистрофии сетчатки – пигментный ретинит, который встречается примерно у 1 из 4000 человек [4]. При пигментном ретините палочки и колбочки – клетки сетчатки, отвечающие за восприятие света и обеспечение зрения в сумерках, постепенно разрушаются, что со временем приводит к потере зрения. В зависимости от формы заболевание может проявиться в подростковом или молодом возрасте, либо в детстве.
Обязательно подписывайтесь на наш канал! У нас много полезных статей о здоровье и теле!
Среди наиболее часто встречающихся симптомов пигментного ретинита:
- Ухудшение сумеречного зрения. Это состояние в народе называют «куриной слепотой», а в медицинской литературе используется термин «никталопия».
- Сужение полей зрения.
Врожденный амавроз Лебера – еще один тип наследственной дистрофии и одна из наиболее тяжелых форм. Болезнь встречается реже – примерно у 1 из 30 000, а дебют, то есть начало заболевания приходится на младенческий возраст [5,6].
Несмотря на то, что механизм появления этих заболеваний отличается, есть ряд характерных признаков, которые могут насторожить родителей и не должны оставаться без внимания:
- ухудшение ночного зрения (никталопия);
- снижение четкости зрения;
- нарушение адаптации к разным уровням освещенности;
- нарушение цветовосприятия (ахроматопсия).
Причина наследственных дистрофий сетчатки кроется в генетике – сегодня известно более 250 генов, которые могут быть виноваты в появлении этих болезней [2]. К сожалению, способов профилактики этих заболеваний не существует: это случайность, которая может выпасть на долю любой семьи.
Несмотря на то, что наследственные дистрофии сетчатки встречаются достаточно редко – у одного новорожденного из нескольких тысяч, они являются одной из главных причин детской слепоты [3]. Очень важно вовремя обнаружить патологию и принять меры, чтобы замедлить ее прогрессирование или улучшить качество жизни человека.
Однако здесь кроется еще одна сложность: наследственные дистрофии сетчатки сегодня не выявляют в рамках неонатального скрининга новорожденных, а некоторые формы проявляются уже в первые месяцы жизни, когда оценить зрение малыша очень сложно. К числу признаков, которые можно заметить при ранних проявлениях наследственных дистрофий сетчатки относится нистагм – быстрые хаотичные колебательные движения глазных яблок. Кроме него, родители могут обратить внимание на глазопальцевой синдром, когда ребенок давит на глазные яблоки пальцами, проблемы с фокусировкой взгляда, медленную реакцию зрачка на свет. Все это – тревожные симптомы, обнаружение которых требует обращения к офтальмологу.
Врач назначит обследования, необходимые для оценки состояния сетчатки и остроты зрения, а также генетическое тестирование [7]. Оно нужно для выявления самых распространенных мутаций, вызывающих наследственную дистрофию сетчатки [8].
До недавнего времени медицина могла предложить пациентам с разными наследственными дистрофиями сетчатки лишь наблюдательную тактику и, в некоторых случаях, - хирургическое лечение [9]. Сегодня же в клинической практике и на этапе клинических исследований существует несколько генных препаратов, терапия которыми позволяет затормозить прогрессирование заболевания [10]. Узнать больше о диагностике, лечении и других возможностях поддержки пациентов с НДС можно на сайте некоммерческой организации «Чтобы видеть!».
Также вам будет интересно:
Статья "Усталость, тревога, депрессия: что ощущают пациенты с IgA-нефропатией"
Статья "На постановку диагноза уходят годы: что надо знать об аутовоспалительных заболеваниях"
Статья "Всемирный день почки: позаботьтесь о почках, чтобы они заботились о вас."
Список использованных источников - в первом комментарии
Данная информация не является медицинским заключением или постановкой диагноза. Обратитесь к лечащему врачу.
767744/Corp/Dig/02.24/0. Материал подготовлен при поддержке ООО «Новартис Фарма» (125315, Москва, Ленинградский проспект, д. 70. Тел: +74959671270, факс: +74959671268).