Аутовоспалительные заболевания (аутовоспалительные синдромы) – группа редких генетически обусловленных заболеваний. Пациенты, страдающие этими заболеваниями, сталкиваются с периодическим повышением температуры, появлением сыпи, болями в животе, суставными и мышечными болями [1].
Приступы плохого самочувствия, сопровождающиеся мучительной лихорадкой, возникают с разной периодичностью – одни испытывают не больше 5 эпизодов в год, другие сталкиваются с ними чуть ли не еженедельно.
Среди наиболее распространенных аутовоспалительных заболеваний – семейная средиземноморская лихорадка, криопирин-ассоциированные периодические синдромы, синдром гипериммуноглобулинемии D, периодический синдром, ассоциированный с рецепторами к фактору некроза опухоли и другие.
Не забывайте подписываться на наш канал, чтобы не пропустить новые статьи о здоровье и теле!
Причина аутовоспалительных заболеваний – мутации в гене, из-за которых врожденная иммунная система начинает работать неправильно. Вместо того, чтобы реагировать на опасные для организма вещества и микроорганизмы, она начинает «срабатывать» без явных причин, провоцируя повышение температуры и другие признаки, характерные для воспалительных реакций.
Причина заболевания имеет генетический характер и известны случаи семейного наследования. Первые признаки заболеваний – те самые приступы лихорадки – нередко проявляются в раннем детстве. Например, симптомы криопирин-ассоциированных периодических синдромов могут дебютировать с самого рождения [2].
Симптомы заболеваний неспецифичны – аутовоспалительные синдромы нередко путают с острым аппендицитом, острой ревматической лихорадкой и даже с побочными эффектами, связанными с приемом лекарств [3]. Из-за неспецифичности симптомов, а также из-за того, что многие врачи недостаточно знают о таких болезнях и просто не сталкиваются с ними в клинической практике, постановка диагноза часто занимает время, в некоторых случаях на это уходят годы [4]. Пациент нередко получает неподходящее лечение, качество жизни без нужной терапии ухудшается, а болезнь продолжает прогрессировать. Некоторые осложнения, например амилоидоз, может спровоцировать почечную недостаточность и летальный исход.
При подозрении на аутовоспалительные заболевания нужно обратиться за консультацией к ревматологу. Этот специалист назначит необходимые обследования и анализы, соберет анамнез, поможет определиться с диагнозом и назначением терапии. За помощью и поддержкой также можно обратиться в фонд редких заболеваний «Круг добра», благотворительный фонд «Подсолнух», Всероссийское общество орфанных заболеваний и другие пациентские и благотворительные организации. Узнать больше о таких болезнях можно также на сайте Периодические лихорадки, где в простой и доступной форме рассказано о заболеваниях, симптомах, подходах к терапии. Там же найдутся советы о том, как адаптироваться к жизни с этими болезнями и детям, и взрослым.
Также вам будет интересно:
Статья "Всемирный день почки: позаботьтесь о почках, чтобы они заботились о вас."
Статья "Сложно найти, непросто лечить, легко потерять (почку): все, что надо знать о С3-гломерулопатии"
Список использованных источников - в первом комментарии
Данная информация не является медицинским заключением или постановкой диагноза. Обратитесь к лечащему врачу.
773091/Corp/Dig/02.24/0. Материал подготовлен при поддержке ООО «Новартис Фарма» (125315, Москва, Ленинградский проспект, д. 70. Тел: +74959671270, факс: +74959671268).