Беременные женщины итак отличаются повышенным уровнем тревожности за свое здоровье и здоровье своего малыша, а если что-то вдруг пошло не по плану, возникает масса вопросов и сомнений.
Эта статья будет посвящена инвазивной пренатальной диагностике (амниоцентезу) и неинвазивному пренатальному тесту ( НИПТ). Разберем кому, когда и зачем рекомендуют сделать амниоцентез. Так ли страшна процедура, как о ней говорят на форумах? А также поделюсь собственным опытом и ощущениями после прохождения амниоцентеза.
Амниоцентез - это забор околоплодных вод, для дальнейшего исследования, путем прокола через переднюю брюшную стенку.
При наличии каких либо подозрений на наличие патологий у плода , беременную отправляют на консультацию к врачу - генетику. После беседы и изучения полученных исследований, врач может предложить проведение инвазивной диагностики, для которой есть свой список показаний. Процедура является добровольной, согласие или отказ фиксируются на специальных бланках.
Кому рекомендуют проведение амниоцентеза?
- При отклонении по результатам УЗИ и/или биохимических маркеров.
- Если в семье уже есть дети с хромосомными патологиями.
- Возраст матери 35 лет и старше: по данным масштабных исследований учёных Китая, риск хромосомных аномалий значительно возрастает с возрастом, особенно после 35 лет. У большинства детей, рожденных от матерей старшего репродуктивного возраста, даже старше 40 лет, нет хромосомных аномалий, но риск их выше среднего.
- Семейная история ряда генетических состояний у одного или обоих будущих родителей.
- Кровнородственный брак.
На каком сроке проводят амниоцентез?
Оптимальный срок проведения процедуры 16-19 недель. Это связано с наименьшим риском осложнений при проведении и достаточным количеством околоплодных вод.
Подготовка к амниоцентезу
- Чтобы убедиться, что перед проведением процедуры женщина не имеет активного воспалительного процесса и инфекций, проводят исследования:
- Общий анализ крови и мочи
- Обследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис ( есть риск передачи инфекции от матери к плоду при проведении процедуры, а также может возникнуть воспаление плодных оболочек)
- Мазок из половых путей на микрофлору ( допустима только 1-2 степень чистоты, при наличии воспаления и патогенной микрофлоры исследование проводят только после санации)
Противопоказания к проведению амниоцентеза
- угроза выкидыша
- острые заболевания или обострение хронических
- миоматозные узлы больших размеров
- патологии эпидермиса, дермы и подкожно-жирового слоя в области, где будет произведен прокол.
- тяжелые нарушения свертываемости крови с повышенной кровоточивостью
Как проводится процедура?
- Амниоцентез проводят в стерильных условиях ( женщине выдается стерильное белье, кушетка обрабатывается дезинфицирующим раствором, при проведении УЗИ используют стерильный гель, игла для забора одноразовая).
- Кожа передней брюшной стенки обрабатывается антисептиком( чаще всего 70% спиртом)
- Проводят УЗИ для определения безопасного места для пункции, далее под контролем УЗИ делается прокол.
- Забирают около 10-15 мл амниотической жидкости( это количество считается безопасным для плода на сроке от 16 недель и больше, плацента быстро восстановит количество околоплодных вод)
- Кожу повторно обрабатывают и на место прокола наклеивают стерильный пластырь.
- Медсестра показывает пробирку женщине с целью проверки правильности написания ФИО
- Далее женщину провожают в палату/комнату отдыха, где обеспечивается полный покой в течение двух часов. Если процедуру выполняли в частном центре, по истечении этого времени, после оценки состояния плода и отсутствии жалоб, женщина может быть отпущена домой. Если амниоцентез проведен в условиях стационара, наблюдение осуществляют в течение 2 суток.(считается, что развитие осложнений с наибольшей частотой происходит именно в этот период).
Осложнения после амниоцентеза
- Инфекция: хориоамниониты в 2% случаев( как правило связаны с невыявленной инфекцией накануне проведения исследования)
- Риск выкидыша из-за амниоцентеза - 1-2 %, причем протекает он как правило не с кровянистыми выделениями и схваткообразными болями. А начинается с подтекания околоплодных вод. Тактика ведения беременности зависит от срока и объема подтекания. Если подтекание небольшое беременность сохраняют, если изливается большое количество вод - беременность прерывают.
- Повреждение иглой плода у опытного специалиста при проведении процедуры с УЗИ контролем практически не встречается. Если вдруг плод во время амниоцентеза меняет положение, проводится повторная пункция.
- Резус-сенсибилизация: из-за контакта плода с кровью матери существует небольшая вероятность резус-сенсибилизации от резус-отрицательной матери к резус-положительному плоду. Это происходит редко, потому что матерям с отрицательным резус-фактором после процедуры назначают препараты для предотвращения этого осложнения.
Какие рекомендации после проведения процедуры?
- Постельный режим в течение 2-х часов
- Ограничение физических нагрузок в течение 10 -14 дней. Нельзя поднимать предметы более 3 кг.
- Половой покой 10-14 дней для предотвращения риска инфекционных осложнений.
Мыться в душе можно на следующий день. Нельзя принимать ванны, ходить в баню, сауну в течение 10 дней.
Какие заболевания выявляют и когда будет готов результат?
Чтобы дать полную информацию о структуре и количестве хромосом у плода, нужно проделать огромный объем работы: выделить клетки из образца, вырастить их в инкубаторе, исследовать и сфотографировать под микроскопом. Процесс этот трудоемкий и длительный, поэтому результат будет готов через 3-4 недели. При исследовании амниотической жидкости можно выявить не только наиболее частые хромосомные патологии, но и врожденные аномалии развития центральной нервной системы; заболевания, связанные с полом (гемофилия, миопатия);ферментные и обменные болезни (муковисцидоз, мукополисахаридоз); гормональные нарушения (врожденная гиперплазия надпочечников).
Есть экспресс методы - FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) и ПЦР (полимеразная цепная реакция). Они в большей мере нацелены на 13, 18, 21, X и Y хромосомы. Поскольку именно там чаще всего встречаются хромосомные аномалии. Результат этих методов будет готов через 7 дней.
Точность метода по разным данным колеблется от 99,4 до 100 %.
Важно! Иногда количества клеток из амниотической жидкости бывает недостаточно для проведения исследования, либо отмечается их плохой рост на питательных средах. Такие ситуации очень редки, но в таком случае придется повторить процедуру.
Тактика после амниоцентеза.
Если заболевание не подтверждается, консультация генетика все же нужна, поскольку ультразвуковые изменения могут быть не только маркерами хромосомных патологий, но и врожденных пороков развития. Например, повышение ТВП, наблюдается еще при ВПС ( врожденных пороках сердца), отсюда и рекомендация при хороших результатах амниоцентеза, сделать ЭХОКГ ( УЗИ сердца) плода.
Если по результатам амниоцентеза выявляется какое либо заболевание, женщина с отцом ребенка приглашаются на пренатальный консилиум, где ей доступным языком объясняют суть заболевания, прогнозы при рождении больного ребенка и предлагают прервать беременность по медицинским показаниям.
Решение о сохранении или прерывании беременности принимает только женщина.
Неинвазивный метод диагностики НИПТ ( неинвазивный пренатальный тест).
В последние годы все большую популярность приобретает НИПТ. Давайте разберемся , что это за метод, в чем его плюсы и минусы.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) или неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС) представляет собой метод определения риска рождения плода с определенными хромосомными и генетическими аномалиями. При этом тестировании анализируются небольшие фрагменты ДНК плода, циркулирующие в крови беременной женщины. В отличие от большей части ДНК, которая находится внутри ядра клетки, эти фрагменты находятся в свободном состоянии, поэтому их называют внеклеточной ДНК (вкДНК).
Плюсы метода:
- Возможность оценки рисков хромосомных аномалий уже с 9-10 недели беременности
- Точность метода 99 % ( в отличии от стандартного биохимического скрининга)
- Отсутствие риска для плода ( выделение ДНК плода из крови матери, нет вмешательства в полость матки)
- Нет противопоказаний для проведения исследования
- Результат в течение 12 рабочих дней
- Можно сделать просто по желанию женщины ( для снятия тревожности), для инвазивных методов нужны строгие показания.
Минусы метода:
- Это всего лишь скрининговый метод, то есть диагноз по его результатам поставить нельзя. Можно лишь оценить риск. Результат НИПТ не является показанием к прерыванию беременности. При выявлении отклонений необходимо подтвердить диагноз путем инвазивных методов диагностики.
- Высокая стоимость исследования. Цена зависит от количества хромосомных заболеваний, на которые вы хотите оценить риски.
- Низкие фракции вкДНК приводят к невозможности провести исследование или получению ложноотрицательного результата. Причины низких фракций плода включают тестирование на слишком ранних сроках беременности, ошибки отбора проб, ожирение матери и аномалии развития плода.
- Невозможно произвести исследование, если до беременности (за 6 месяцев до исследования) переливалась цельная кровь, если проводилась трансплантация органов или костного мозга или у женщины есть онкологическое заболевание.
Важно! НИПТ не заменяет комбинированного скрининга в 11-13 недель, а лишь дополняет его.
В заключении, как и обещала, делюсь личным опытом прохождения процедуры амниоцентеза:
На 1 скрининге, врачу "не понравилось" немного увеличенное воротниковое пространство ( ТВП) и наличие голосистолической трикуспидальной регургитации, что является маркерами как хромосомной патологии, так и проблем с сердцем плода. Биохимический скрининг был идеальным. Но учитывая мой возраст ( аж целых 35 лет, муж тоже по меркам генетиков не молод - 41 год)) и наличие 2-х маркеров хромосомной патологии, генетик предложила амниоцентез. Поскольку ни я , ни муж не готовы сознательно рожать ребенка - инвалида, колебаний по поводу делать или нет амниоцентез не было. Муж единственно "поскрипел" немного, что у нас трое здоровых детей, значит и в этот раз все хорошо, но спорить и отговаривать не стал.
В 16 недель я легла в профильный стационар, амниоцентез планировался на утро следующего дня. Спала ужасно, во -первых, был жутко неудобный матрас и отсутствие моей любимой подушки для беременных, во-вторых, во мне происходила борьба врача и обычной женщины. Врач понимал, что процедура необходима и риски минимальны, а женщина начиталась форумов, где куча отговорок и страшилок и даже 1 % осложнений - это очень много.
Облачившись утром в стерильное белье, потопала в операционную. Выполняют прокол без анестезии( в частных центрах возможно место прокола обезбаливают местно). В разных источниках пишут , что процедура не больнее забора крови из вены, но сам прокол ощутимее и есть чувство жжения по ходу иглы. Боль, к слову, я переношу довольно неплохо (все роды и лечение зубов без какой либо анестезии) . На все ушло минут 10-15. Назад в палату меня провожала медсестра, у кровати я едва не потеряла сознание ( сказалась бессонная ночь и пониженное давление). Но в горизонтальном положении сразу все нормализовалось, тонуса никакого не было, только жжение в месте прокола. Через два часа разрешили вставать. Со мной в палате были еще три женщины, разных возрастов и на разных сроках, кому тоже в этот день проводили амниоцентез. Одной даже делали прокол дважды, поскольку ребенок поменял положение. На третьи сутки, после осмотра и оценки состояния малышей, все благополучно выписались.
Кто-то спросит, почему зная о НИПТ, делала прокол? Ответ прост, если бы результат пришел положительный, то все равно пришлось бы делать амниоцентез, ждать результат еще 3 недели, ребенок к этому моменту уже начинает шевелиться и прерывать беременность становится вдвойне тяжелее психологически. А так понервничала немного, по рекомендации генетика сделала дополнительно ЭХО КГ, зато сейчас спокойно дохаживаю последние недельки.
Поэтому когда встает вопрос об амниоцентезе, нужно сразу определиться готовы ли вы прервать беременность в случае отклонений или будете рожать несмотря ни на что. Если беременность Вы сохраните при любом результате, тогда возможно не стоит нервничать и подвергать себя, пусть небольшому , но риску.
Если остались вопросы пишите в комментариях.
Статья носит ознакомительный характер. Для диагностики нужна очная консультация специалиста.
