В современном мире медицины генетические панели предоставляют врачам и пациентам уникальную возможность погрузиться в изучение генетической обусловленности заболеваний и индивидуальных особенностей организма.
Что это такое, какими бывают и в чем их преимущества? Рассказывает генетик сервиса доказательной медицины Docma.ru Елизавета Заяева.
Что такое генетические панели?
Это совокупность тестов, направленных на анализ конкретных участков ДНК. Данные тесты могут охватывать широкий спектр областей, включая генетические болезни (медицинская генетика), реакцию на лекарства (фармакогенетика), а также предрасположенность к определенным состояниям (генетика предрасположенностей).
Всего в геноме человека содержится около 20 тысяч генов, кодирующих белок. Исследование полного генома человека – длительный и дорогостоящий анализ, поэтому были придуманы генетические панели, которые анализируют лишь часть генома. В зависимости от цели исследования подбирается набор генов для анализа, в тоже время другие участки ДНК не исследуются.
Виды и преимущества
В медицинской генетике примерами таких анализов являются панели на наличие у человека нервно-мышечных заболеваний, эпилепсий, заболеваний соединительной ткани, наследственных болезней различных органов и систем и другие. Установленный генетический диагноз позволяет оценить прогноз для здоровья тестируемого человека, определить методы лечения и рассчитать риски повтора заболевания в семье с последующей разработкой мер профилактики.
Кроме того, существует большой раздел онкогенетики, благодаря которому можно узнать предрасположенность к различным видам онкологических заболеваний при наличии отягощенного семейного анамнеза, а также оценить прогноз и подобрать наиболее подходящую терапию при уже выявленном раке.
В области фармакогенетики генетические анализы позволяют правильно подобрать лекарства на основании индивидуального метаболизма и определить необходимую дозу при различных состояниях. Исходя из индивидуальных генетических особенностей, врачи могут разрабатывать более точные и эффективные схемы лечения, учитывая ответ пациента на конкретные препараты и процедуры, тем самым развивая персонализированную медицину.
Важно отметить, что назначить вышеперечисленные виды анализов может только врач-генетик в зависимости от клинической картины заболевания и семейной истории.
Какие тесты не стоит проводить?
Генетика предрасположенностей – обширная область генетических анализов. Некоторые лаборатории предлагают оценить предрасположенность к спорту, риски зависимости, разработать рекомендации по питанию и так далее.
Важно понимать, что вклад генетических особенностей в эти состояния редко достигает значимых цифр. Больше всего на такие состояния влияют наш образ жизни, привычки по питанию, в некоторых случаях средовые факторы. Поэтому на сегодняшний день такие анализы не рекомендуются врачами-генетиками.
С каждым годом технологии генетических исследований становятся более точными и доступными. Будущее панелей обещает еще более широкий спектр анализов. Это открывает путь к новым открытиям в медицине и повышению качества жизни.
В заключение, генетические панели представляют собой важный инструмент для врачей-генетиков, а также средство для пациентов лучше понимать свою генетическую основу и принимать более обоснованные решения в области здоровья. С их помощью медицинская практика приобретает новые горизонты, что способствует более эффективной профилактике и лечению наследственных заболеваний.
____________________
Генетик сервиса доказательной медицины Docma.ru Елизавета Заяева.
Найдите врача в своем городе на сайте Docma.ru.
Не все болезни можно определить с помощью анализов. Большинство случаев данного заболевания являются идиопатическими, т.е. причина неизвестна. Это болезнь Паркинсона. Подробнее об этом заболевании читайте в статье на нашем канале.
