НИПТ - один из самых современных и точных методов пренатальной диагностики патологий ребёнка. Рассказываем, как проводят тест, когда его можно делать и какие патологии может выявить.
НИПТ - это родственник ПГД, предимплантационного генетического тестирования - исследования, которое проводят в программах ЭКО перед переносом эмбриона в полость матки. Он выявляет различные хромосомные патологии у плода. Это и известные синдромы - Дауна, Патау, Эдвардса, и различные аномалии числа половых хромосом.
НИПТ позволяет выявлять вероятность носительства трисомий 13-й, 18-й и 21-й хромосом с точностью до 99%. Количество ложноположительных результатов, то есть случаев, когда при положительном результате анализа ребенок оказался здоров, составляет не более 0,077%.
НИПТ не включён в ОМС, поэтому сделать его можно только платно: услугу предоставляют как перинатальные центры, клиники репродуктологии, так и частные лаборатории.
Как проводят тест?
Для проведения НИПТ у женщины берут венозную кровь (важно - не натощак, желательно съесть перед тестом что-то сладкое): точно так же, как при сдачи крови для любого другого анализа. Дело в том, что в крови мамы присутствует ДНК клеток плаценты. Именно их и исследуют во время тестирования. Лекарства, БАДы и витамины, рацион не влияют на результат НИПТ.
При сдаче крови на тест количество фетальной ДНК (то есть, ДНК плода, циркулирующей в материнской крови) должна составлять не менее 4%. Если количество ниже, может потребоваться пересдача анализа. Также пересдача может потребоваться при значительном лишнем весе беременной женщины.
С какого срока можно делать НИПТ?
НИПТ позволяет выявить пороки и патологии плода на раннем сроке развития, в конце первого триместра беременности: с 10-11 акушерской недели.
Насколько точен НИПТ?
При НИПТ врач тоже смотрит не наследственный материал, не ДНК ребенка, а ДНК клеток плаценты. Те ограничения, которые у нас были при ПГД, есть и здесь. Во время беременности расхождения между хромосомным набором плаценты и ребенка - примерно один процент. То есть, точность - 99%.
Может ли НИПТ ошибиться и не выявить синдром Дауна?
НИПТ может ошибиться в отношении синдрома Дауна в одном проценте. Это очень высокая точность тестирования. Ошибка также возможна, если в плаценте патология есть, а у ребенка нет. Обратной ситуации, когда плацента здорова, а ребенок болен - редчайшие случаи. Поэтому если НИПТ показывает высокие риски по определенной патологии, пациентку обязательно направляют на дополнительное обследование: на процедуру амниоцентеза - анализ, при котором проводят забор околоплодных воды. Воды содержат клетки кожи, легких, мочевого пузыря ребенка и имеет высочайшую точность.
Ошибается ли НИПТ при выявлении других патологий?
В отношении синдрома Патау и Эдвардса НИПТ ошибается чаще, но в этом случае и маркеров заболевания гораздо больше, чем при синдроме Дауна. Так, синдром Патау практически никогда не бывает без серьезных внешних проявлений, хорошо заметных на УЗИ. Поэтому, если НИПТ по синдрому Патау пришел хороший, а на УЗИ врач видит все признаки заболевания, то он доверяет именно УЗИ, а не тестированию. И наоборот: если НИПТ с высоким риском синдрома Патау, а на УЗИ ребенок выглядит здоровым, врач также предполагает, что тест ошибся. В этих случаях прояснить ситуацию и исключить мозаицизм плода также помогает амниоцентез.
Можно ли сразу сделать амниоцентез, ведь он точнее?
Амниоцентез действительно гораздо более информативный и точный метод диагностики, чем все остальные, но НИПТ, в отличие от него, абсолютно безопасен для ребенка, так как для тестирования нужна только венозная кровь матери. Амниоцентез - поставленная на поток процедура, в крупных больницах и клиниках, процент осложнений крайне низок, и всё же он существует, поэтому процедура должна выполняться только по показаниям, когда польза превышает потенциальный риск, а не по желанию женщины, чтобы "просто проверить, здоров ли ребёнок". Правильная последовательность: УЗИ+НИПТ, если необходимо, дополнительное, контрольное исследование - амниоцентез.
В клинике REMEDI врачи помогают сделать ваши мечты о родительстве реальностью. Мы проводим все виды обследования репродуктивной системы мужчин и женщин, занимаемся диагностикой проблем с зачатием, проводим процедуру ЭКО, ведем беременность, наблюдаем мам после родов. Сочетание профессионализма, достижений современной медицины и доброжелательного, внимательного отношения к каждому пациенту - на наш взгляд лучшая формула, приводящая пары к успеху.
Мы хотим, чтобы вы были счастливы! Это наша работа.
