Прежде чем вести разговор об этом заболевании, расскажу об одном печальном наблюдении из своей практики.
В начале апреля 2016 года в нашу клинику была доставлена 48-пациентка с параличом левой половины тела. Накануне вечером она легла спать, чувствуя себя полностью здоровой, а в 5:30 утра родственники обнаружили её без сознания. В присутствии бригады скорой помощи был судорожный припадок. На компьютерной томографии выявлен очаг ишемического инсульта; церебральная ангиография (рентгеновское исследование сосудов головного мозга с контрастированием) показало «закупорку» сонной артерии крупным тромбом при полном отсутствии атеросклеротических бляшек!
На фоне лечения состояние больной несколько улучшилось – пациентка быстро пришла в себя, а движения в парализованных конечностях частично восстановились.
Пациентку часто навещали родственники, и однажды прямо в присутствии её сына и дочери она пожаловалась на внезапно возникшую одышку, после чего лицо и верхняя половина тела посинели, и пациентка перестала дышать. В реанимацию она была доставлена в состоянии клинической смерти. Реанимационные мероприятия продолжались дольше положенных 30 минут, так как считается, что при ТЭЛА (а клиническая картина была типична именно для этого заболевания) более длительная реанимация особенно полезна – закрытый массаж сердца может привести к раздроблению тромботических масс, что позволяет надеяться на успешный исход. К сожалению, чуда не случилась, и спасти пациентку не удалось.
Итак, у пациентки в течение нескольких дней случилось два тромбоза в разных бассейнах, причём один из тромбов попал в артерию, а другой образовался в венозном русле. Налицо признаки предрасположенности к тромбозам. Это и называется термином тромбофилия.
Мне предстояло сообщить печальное известие детям пациентки. Они стояли у двери, ведущей в реанимацию, и по их лицам я понял, что надежды на благоприятный исход у них уже нет. Сквозь слёзы они рассказали, что недавно пациентка побывала у гинеколога, и ей был назначен препарат из группы КОК - комбинированный оральный контрацептив.
Теперь всё стало понятно – по-видимому, к исходной склонности к повышенной свёртываемости крови добавилось действие лекарства, усиливающее эту склонность иногда в десятки раз.
Как выявить склонность к образованию тромбов?
Начнём с того, что тромбофилия, склонность к излишнему образованию тромбов – достаточно распространённое состояние. Наследуемый вариант тромбофилии, в относительно недавнем прошлом давал существенные преимущества носителю таких генов. Травмы, полученные в результате боевых действий либо в быту, у носителей генов тромбофилии не сопровождались тяжёлым кровотечением, что давало хороший шанс на выживание. Роженицы реже умирали от послеродовых кровотечений, воины чаще возвращались с полей сражений. Ну, а тот факт, что в зрелом возрасте такие люди преждевременно умирали от тромбозов, большой роли не играл – они уже успевали родить и воспитать детей. Дожить до пожилого возраста даже в ХIХ веке и так удавалось немногим.
И только в наше время склонность к тромбозу перестала быть полезной – останавливать кровь медицина научилась, а вот с тромбами бороться оказалось не так просто. И для людей, перешагнувших условный рубеж 40 лет, тромбофилия может быть опасна, как в случае приведённого выше примера.
Иногда я сам беру кровь из вены у своих пациентов, и некоторые из них с гордостью говорят - "У меня кровь быстро сворачивается - не волнуйтесь, долго прижимать вену не надо". Такие слова меня никогда не радуют - напротив, такая особенность - повод присмотреться к пациенту, нет ли у него тромбофилии.
К врождённым тромбофилиям относятся состояния, которые можно выявить такими анализами:
- дефицит антитромбина III. Одно из самых распространённых заболеваний среди всех наследственных нарушений свёртывания крови.
- дефицит протеинов С и S, что приводит к избыточному тромбообразованию. Встречаются относительно редко, но увеличивают риск тромбоза примерно в 10 раз, причём тромбозы могут возникать даже в младенческом возрасте.
- аномалия фактора V (мутация Лейден), в результате чего V фактор свёртывания крови становится устойчив к разрушающему действию протеина С. Это одна из самых распространённых мутаций у лиц белой расы. Число носителей повреждённого гена варьирует от 5-8 до 15% в зависимости от региона. При наличии гетерозиготной мутации риск тромбоза возрастает в 7 раз, а при гомозиготном варианте (если гены получены от обоих родителей) – в 80 раз!
- мутация гена F2 в позиции 20201. Этот ген кодирует образование протромбина. Избыток протромбина увеличивает риск тромбозов. Встречается несколько реже, чем аномалия фактора V, и повышает риск тромбоза в 5 раз.
- мутации гена MTHFR в позиции А1298С и С677Т. Способствует предрасположенности к ИБС, атеросклерозу, тромбозам, невынашиванию беременности, врождённым аномалиям развития плода.
- кроме того, риск тромбоза резко увеличивается на фоне антифосфолипидного синдрома, приобретённого заболевания, выявить которое можно с помощью анализа на антинуклеарный фактор, антитела к кардиолипину (белок митохондрий) IgM и IgG, антитела к бета2-гликопротеину (это белок, обладающий антикоагулянтной активностью). Существуют и другие анализы для выявления этого синдрома, назначаемые по дополнительным показаниям.
Надо помнить, что все тромбофилии могут сочетаться между собой, что в геометрической прогрессии увеличивает риск тромбоза.
Кому желательно обследование на тромбофилию
- случаи тромбофилии у родственников
- случаи тромбоза у самого пациента, если они произошли в возрасте до 50 лет, либо происходили неоднократно, носили необычную локализацию (например, тромбоз брыжеечных вен, вен печени, мозговых вен).
- высокий риск тромбоза – планируемые хирургические вмешательства, иммобилизация, онкологические заболевания, химиотерапия
- применение комбинированных оральных антикоагулянтов, особенно у женщин, имеющих родственников, страдающих тромбофилией
- женщины, планирующие беременность, если были случаи выкидышей на сроке 10 недель и менее, и тромбофилией у родственников.
Надо ли самостоятельно проходить обследование на тромбофилию?
Нет. Во-первых, это слишком сложная тема, чтобы разобраться в ней самостоятельно, так как существует немало тонкостей, например:
- на фоне приёма антикоагулянтов или сразу после перенесённого тромбоза анализы могут быть неинформативны,
- беременность делает неинформативным анализ на протромбин S
- повторные анализы на волчаночный антикоагулянт нельзя сдавать раньше, чем через 12 недель после сданных впервые (если они были положительные)
Во-вторых, анализы довольно дорогие. Если уж сдавать, то только то, что действительно необходимо, и по назначению врача.
Назначают анализы на тромбофилию гематологи, и правильно оценить их тоже могут только они. Читателям надо помнить, что:
- наследственная тромбофилия является распространённой болезнью;
- наличие её неочевидно, и проявлять себя она может у людей, внешне выглядящих совершенно здоровыми;
- последствия могут быть самыми серьёзными.
Поэтому перед операциями, особенно массивными или затрагивающих «тромбогенные» органы, например, матка, предстательная железа, перед применением препаратов , повышающих свёртываемость крови (КОК, химиотерапия) и в других ситуациях, описанных выше, надо спросить у лечащего врача, есть ли необходимость обследования на тромбофилию. При выявлении этого заболевания необходима консультация гематолога, который по показаниям назначит лечение.
Мой опыт наблюдения пациентов, страдающих тромбофилией, показывает, что пациенты, неоднократно ранее переносившие тяжёлые тромбозы, при условии грамотно назначенного лечения, десятилетиями чувствуют себя совершенно нормально. О таких случаях планирую написать.
Продолжение статьи здесь.
Предыдущие статьи, посвящённые проблеме тромбоэмболии:
Статьи о пациентах, страдающих тромбофилией:
Статья не является руководством к действию. Требуется консультация специалиста.