Всем нам хорошо известно утверждение о том, что фенотип определяется как генетической информацией, так и внешними условиями, воздействующими на развитие организма. Самый показательный пример - идентичные близнецы, у которых генетический материал можно считать практически одинаковым. Но и в случае близнецов наблюдаются внешние отличия, которые генетики очень любят изучать! Внешнее сходство часто наблюдается и между близкими родственниками, хотя и в меньшей степени.
Эти довольно очевидные примеры говорят о том, что чем больше два организма похожи генетически, тем, в общем, больше у них будет общих внешних черт. Однако будет ли верным обратное утверждение? Можно ли сказать, что если два организма похожи между собой внешне, они и на генетическом уровне будут ближе между собой, чем с другими людьми?
Исходя из общих соображений, ответить на этот вопрос затруднительно. Сложность заключается как в формализации внешнего сходства, так и в том, что на его формирование оказывают влияние множество разных факторов. Действительно, формирование организма - очень сложный процесс, который регулируется огромным числом биологических механизмов. И на развитие, например, определенной формы носа может влиять несколько разных генетических механизмов. Итоговая форма носа, в таком случае, является результатом суммирования их эффектов, а также влияния внешних факторов. А, как известно, одна и та же сумма может получаться при сложении разных комбинаций слагаемых!
Недавно было проведено исследование, авторы которого попробовали пролить свет на этот вопрос. Они отобрали несколько пар двойников - людей, похожих друг на друга чертами лица. Для отбора пар использовали работы известного канадского фотографа Франсуа Брюнеля, который собрал большую коллекцию фотографий близнецов. Фотографии были дополнительно отфильтрованы с помощью непредвзятого компьютерного алгоритма, который отобрал в итоге 16 пар двойников, не являющихся родственниками.
После этого ДНК этих двойников подробно проанализировали и провели сравнение друг с другом. Оказалось, что в 9 парах из 16 генетическое сходство двойников было значительно выше, чем у непохожих друг на друга людей. Причем учитывалось не только наличие одинаковых генетических вариантов у обоих двойников, но и их гомозиготное или гетерозиготное состояние. Число таких совпадений у двойников оказалось выше, чем между случайно взятыми людьми.
Более того, анализ обнаруженных у двойников общих генетических вариантов показал, что во многих случаях они затрагивают гены, которые участвуют в формировании различных черт лица. Таким образом, можно сделать вывод о том, что их сходство определяется суммой генетических “слагаемых”, многие из которых действительно являются одинаковыми. Число этих слагаемых велико, но ограничено.
Следует также отметить, что генетическое сходство двойников гораздо ниже в сравнении со сходством близнецов или даже близких родственников. А значит, такого рода исследования могут помочь выявить из общего генетического разнообразия те варианты, которые действительно связаны с общими чертами организма. Такие исследования называются ассоциативными, поскольку помогают провести ассоциацию между генотипом и фенотипом.