Комплексное геномное профилирование опухоли – это анализ ДНК опухолевых клеток с целью поиска нарушений, которые могли бы стать мишенью для противоопухолевых препаратов. Это исследование – вершина современной медицинской науки, нет более сложного и подробного исследования, которое выполнялось бы на потоке и позволяло подбирать персонализированное лечение, направленное именно на конкретные, заведомо известные слабые места в опухолевых клетках у данного конкретного пациента.
Назначают данное исследование пациентам в ситуации, когда исчерпаны все стандартные протоколы противоопухолевой терапии и нужны дополнительные данные, на которые можно было бы опереться при подборе дальнейшего лечения.
Для исследования в лабораторию направляется образец опухоли, полученный во время операции или биопсии. Ждать результата исследования из-за его высокой сложности и логистических издержек приходится достаточно долго, обычно результат приходит через 5-6 недель.
По результатам комплексного геномного профилирования формируется отчет, в котором перечислены все найденные клинически значимые мутации в опухолевых клетках, потенциально эффективные, либо потенциально неэффективные химиопрепараты, таргетные препараты, а также потенциальная эффективность иммунотерапии. Кроме того, в отчете указаны клинические исследования, которые проводятся в настоящее время у пациентов с данным диагнозом при данных мутациях в опухолевых клетках.
Вся полученная по результатам исследования информация используется для подбора персонализированной схемы противоопухолевой терапии.
Где можно выполнить данное исследование: проводятся данные тесты в лабораториях американских компаний Caris (компания выполнила почти 4 млн. исследований) или Foundation Medicine (компания выполнила более 1 млн. исследований). Отправить материал можно через посредников в России, это несколько компаний, их совсем не сложно найти в интернете, не буду приводить здесь их названия, поскольку данная статья не о рекламе.
Плюсы комплексного геномного профилирования:
- позволяет подобрать потенциально эффективное лечение пациентам, которые уже исчерпали все возможные утвержденные протоколы
- позволяет избежать назначения потенциально неэффективных препаратов
- по результатам выявленных мутаций пациент получает шанс попасть в клиническое исследование нового потенциально эффективного препарата
Минусы комплексного геномного профилирования:
- исследование дорогостоящее и по ОМС не выполняется. По состоянию на март 2023г. ведутся переговоры компании Foundation Medicine с крупными онкоцентрами в России о проведении какого-то количества данных исследований бесплатно
- результат исследования может быть следующим: потенциально эффективных препаратов не найдено, в своей практике я сталкивался с подобным
- потенциально эффективные схемы лечения, указанные в отчёте, не всегда работают. Таких случаев в моей практике было несколько. Дело в том, что на исследование отправляется небольшая часть от всей опухолевой массы, содержащейся в организме пациента. Мутации в биопсийном материале, отправленном на исследование, могут отличаться от мутаций в остальных опухолевых очагах, в этом случае назначенное лечение будет эффективно в отношении лишь части опухолевых очагов. Различия в опухолевых клетках различных метастатических очагов у одного пациента называется опухолевым полиморфизмом – в нём вся проблема
- длительное ожидание результатов исследования – 5-6 недель
