Вчера, то есть 21 марта, во всём мире отмечали Международный день людей с СИНДРОМОМ ДАУНА. Да, оказывается, есть и такой, и это тоже повод выпить, а кое-кому - искупаться в фонтанах и набить морду тем, кто без синдрома.
Тут есть несколько очень интересных моментов.
Во-первых, за рубежом, где царят либерализм, демократия и все дела, очень любят каждой социальной группе, даже группе больных тем или иным заболеванием, посвящать свой день и разрабатывать свою символику. И у людей с СИНДРОМОМ ДАУНА это жёлто-голубая полоска.
До кучи, чтобы вы понимали масштаб задумки, вот другие полоски - и это только по одному направлению.
Но если за рубежом к жовто-блакитной полоске, отличающей обладателей упомянутого недуга, относятся со всем уважением и почтением, то в нашей стране предпочитают смеяться и проводить обидные геополитические аналогии. Хотя, сами понимаете, "грешно смеяться над больными людьми!" (с) Я имею в вину исключительно людей с СИНДРОМОМ ДАУНА, не поймите меня правильно.
Но дальше - больше.
Если погуглить по тому же самому запросу в наших сетях, выпадет вот такая красота.
И вот тут лично меня бело-сине-красная цветовая гамма наводит на мысль, что дизайнер был самипонимаетеоткуда, коль скоро отплатил всем нам подобным макаром.
До кучи - ещё один выстрел, контрольный.
Мало кто знает, что в своё время СИНДРОМ ДАУНА имел другое называние - абсолютно неполиткорректное: «монгольский идиотизм» и «монголизм». Почему-то даже в учёных кругах считалось, что тот недуг встречается преимущественно у азиатов, которых называли одним общем словом "монголы". То есть у представителей монголоидной расы.
Но потом всё встало на свои места. И оказалось, что ДАУНАМИ могут быть, кто угодно, и европеоиды, и негроиды, и австралоиды, и монголоиды. И даже евреи.
Хотя... Даже в XX веке некоторые особо умные граждане мира продолжали и продолжали считать, что эта болезнь является следствием наличия у человека "монгольских генов", подтверждая факт кровосмешения в том или ином колене. Из чего они делают вывод: вот, если бы твоя прабабка не согрешила с азиатом, никакого бы синдрома у твоих детей и внуков не было! А коли так - расплачивайся за неразборчивость предков! Расизьм, что поделать.
Но что же представляет собой СИНДРОМ ДАУНА, с точки зрения науки?
Как утверждают генетики это хромосомная болезнь, вызванная тем, кто в 21-й паре хромосом вместо положенных двух находится три хромосомы. А поскольку "много - это не всегда хорошо", здесь та же петрушка: третий лишний.
По какой-то неясной до сих пор причине во время мейоза (образования половых клеток) не происходит расхождения хромосом, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46, как без трисомии.
Кстати, в некоторых случаях наблюдается трисомия не по 21-й, а по 15-й, 14-й 21-й, 22-й и даже по Y-хромосоме, а также комплексный (мозаичный) вариант болезни.
И это при том, что у родителей могут быть абсолютно нормальные наборы хромосом, без какой-либо патологии. Есть, правда, данные о том, что чем они старше, тем выше вероятность рождения у них ребёнка с СИНДРОМОМ ДАУНА (например, если маме 20 лет, то она составляет всего 0,1 %, 1 больной ребёнок на 1000 родов, а вот если ей за 45, то это уже 3%, то есть 3 больных ребёнка на 100 родов). Но представляю себе, как сейчас взбеленятся те, кто решился родить в зрелом возрасте или сам был рождён у родителей, которым за 45.
Понять, кто может родиться у беременной женщины, можно по результатам скрининга, который проводят на ранних стадиях (до 20 недель). Потом, чуть позже, тестируют ещё раз, и если опасения подтвердятся, у родителей есть выбор - либо ничего не делать и ожидать рождения больного ребёнка, либо соглашаться на аборт. Других вариантов нет, ибо СИНДРОМ ДАУНА не лечится.
Идентифицировать же больного человека можно по чисто внешним признакам. Как правило, у него плоское ("монгольское") лицо, аномально укороченный череп, присутствует эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели - тоже как у "монголов"), короткие конечности, открытый рот, плоская переносица, короткий нос, короткая шея, сплошная поперечная складка на ладони, ПЯТНА БРУШФИЛЬДА и пр.
Но всё это, конечно, мелочи, потому что самое главное в другом - у таких людей практически всегда наблюдается задержка умственного развития в той или иной степени. Неслучайно глупых людей в народе называют ДАУНАМИ - это очень обидно слышать самим ДАУНАМ и их родителям, большинство из которых в любом случае считают своих детей либо нормальными, но особенными, "солнечными", либо даже одарёнными, только альтернативно, не так, как все.
И всё-таки статистика неумолима: среди детей с СИНДРОМОМ ДАУНА 5% имеют олигофрению (слабоумие) в степени дебильности. 75% - в степени имбецильности и 20% - в степени идиотии.
Хотя, вы не поверите, есть примеры того, как ДАУНЫ заканчивали школы, техникумы и даже институты, делали карьеру и зарабатывали много больше обычных людей, с двумя и тремя дипломами. Но это, во-первых, скорее исключение, чем правило, а во-вторых, за всеми этими достижениями скрывается огромная, просто колоссальная работа тех, кто с малых лет помогал ДАУНАМ развиваться, работая с ними по самым эффективным методикам.
Во все времена к таким людям относились по-разному. То есть одни считали, что ДАУНЫ (как, впрочем, и все умственно отсталые, душевно больные) - божьи люди, к ним надо относиться с любовью, не обижать. Другие говорили, что всё это - генетический балласт, от которого следует избавиться либо непосредственно после родов, когда станет понятно, кто появился на свет, либо потом. Второй вариант практиковали в нацистской Германии (Программа умерщвления «Т-4» - стерилизация и физическое уничтожение душевнобольных, умственно отсталых и людей с отягощённой наследственностью, инвалидов и других нетрудоспособных лиц).
Религиозные люди воспринимают ситуацию как данность, поэтому никогда не решатся на убийство своего или чужого ребёнка - хотя бы потому, что если он появился на свет, то значит Господу лучше знать, кому какое дитя подарить. И если вам он дал ДАУНА, примите его как Божий дар и не ропщите, даже если ребёнок - идиот. Ну а если вы считаете себя верующими, но таки соглашаетесь на аборт, чтобы не обременять себя до конца жизни заботами о таким ребёнке, значит, у вас какая-то двойная религиозная мораль, "тут верю, потому что удобно, а тут нет".
Живут же люди с таким синдромом довольно долго - многие доживают до 50 т более лет. Причём они чисто физиологически вполне способны к сексуальным отношениями, могут вступать в брак и даже рожать детей. Правда, большинство мужчин-ДАУНОВ бесплодны, а у женщин фертильна только каждая вторая, но важно помнить: 35-50 % детей, рождённых от матерей с таким заболеванием, рождаются лио тоже с ним, либо с другими отклонениями.
Почему же ДАУНОВ называют "солнечными детьми"?
Наверное, потому, что они очень много улыбаются и любят обниматься. Поэтому в дальнейшем из них могут получиться улыбчивые актёры и весёлые поэты. А может, это просто некий пас в сторону самих детей и их родителей, своего рода комплимент, чтобы им не было обидно. Или же аккуратный намёк на всё то же "монгольское" лицо, плоское как у Солнца.
Вообще, повторяю, смеяться над этой проблемой, как минимум, глупо и опрометчиво. Просто потому, что, как я уже сказал, даже в норме, у молодых и абсолютно здоровых родителей вероятность получить такого ребёнка равна 1:1000, то есть довольно высока. А если вспомнить, что сегодня всё больше и больше детей рождается у всё более и более возрастных родителей, которые успокаивают себя тем, что медицина шагнула вперёд семимильно и теперь можно легко забеременеть и родить хоть в 40, хоть в 50, сами понимаете, в пользу кого и чего работает статистика.
Так что - от тюрьмы, от сумы и от рождения ребёнка с СИНДРОМОМ ДАУНА не зарекайся.
Джон Лэнгдон Хэйдон Даун (18 ноября 1828 - 7 октября 1896) - британский учёный, врач.
Родился в деревне Торпойнт, графство Корнуолл, Англия, в семье аптекаря. До 18 лет помогал отцу, затем поехал в Лондон, где учился на хирурга и ассистировал знаменитому химику Майклу Фарадею. Потом поступил в Медицинский институт Лондонской больницы, который окончил с золотой медалью. И поступил на работу в Королевский приют для умалишённых в Эрсвуде.
Параллельно Даун читал лекции по медицине в Лондоне. Искренне веря в то, что занятия с умственно отсталыми детьми позитивно влияют на их развитие, он организовал в Теддингтоне центр для таких детей под названием «Нормансфилд». Это было первое заведение подобного рода (пост руководителя позже занимал сын Джона Дауна).
В те времена не существовало како-либо классификации людей с задержкой психического развития и психически больных людей. Поэтому Даун занялся решением этой проблемы и в 1866 году описал группу людей со сходными признаками, которые впоследствии были объединены в СИНДРОМ ДАУНА.
Помимо этого он описал СИНДРОМ ПРАДЕРА - ВИЛЛИ (редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13), СИНДРОМ ФРЁЛИХА (расстройство функции гипоталамуса (части головного мозга), вызван поражением ядер гипоталамуса, отвечающих за регуляцию аппетита и ядер гипоталамуса, в которых происходит синтез гормонов гонадолиберинов, стимулирующих выработку в гипофизе гормонов лютропина и фоллитропина), СИНДРОМ САВАНТА и пр.
Вы можете поддержать канал, перечислив любую доступную вам сумму на кошелёк ЮMoney 4100 1102 6253 35 (или на карту Райффайзенбанка 2200 3005 3005 2776). И поучаствовать в создании книги по материалам этих статей. Заранее всем спасибо!