Плохая наследственность — частый «виновник» разных проблем со здоровьем. Сердечно-сосудистые заболевания — не исключение, и зачастую семейный анамнез и генетические особенности человека влияют на развитие той или иной болезни и особенности ее протекания. Одно из таких состояний — семейная гиперлипидемия. При ней болезни сердца могут развиваться на 10-15 лет раньше, чем в среднем у населения, а лечение быть менее эффективным.
Разбираем вопрос подробнее с врачами Кутузовского центра Evolutis Clinic.
Что такое семейная гиперлипидемия
Семейная гиперхолестеринемия (СГ) — это наследственное заболевание, характеризующееся значительным повышением уровня триглицеридов и «плохого» холестерина —липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в крови. Оно приводит к раннему развитию сердечно-сосудистых заболеваний, приводит к их агрессивному и быстрому течению, затрудняет лечение и повышает риск осложнений, таких как инфаркты и инсульты в сравнительно молодом возрасте.
Согласно статистике, СГ встречается у одного человека из 200–300. Люди с этой патологией могут страдать от сердечных приступов уже в молодом возрасте, а без лечения риск сердечно-сосудистых заболеваний и возрастает в десятки раз.
Причиной заболевания являются мутации в нескольких генах:
- LDLR – отвечает за рецептор, связывающий ЛПНП и обеспечивающий его выведение из крови.
- APOB – участвует в связывании холестерина с рецептором ЛПНП.
- PCSK9 – регулирует разрушение рецепторов ЛПНП.
При наличии дефектов в этих генах ЛПНП не усваивается организмом должным образом, что приводит к его накоплению в крови. В результате холестерин откладывается на стенках сосудов, провоцируя развитие атеросклероза и его осложнений.
Существует две формы заболевания:
- Гетерозиготная СГ — наследуется от одного родителя. Холестерин ЛПНП в крови повышен в 2–3 раза. Первые симптомы могут проявляться уже в возрасте 30–40 лет.
- Гомозиготная СГ — наследуется от обоих родителей. Это редкая, но крайне тяжелая форма болезни, при которой уровень ЛПНП превышает норму в 5–6 раз. Без лечения у таких пациентов инфаркт может случиться в молодом и даже детском/подростковом возрасте, а продолжительность жизни значительно сокращается.
Симптомы семейной гиперхолестеринемии
При СГ могут быть внешние проявления:
- Желтые жировые отложения под кожей (ксантомы), которые могут образовываться на локтях, коленях, между пальцами и в других участках тела.
- Желтоватые пятна с плотными отложениями на веках — ксантелазмы.
- Дугообразное пожелтение роговицы — роговичная дуга.
Ксантелазмы
Однако отсутствие видимых симптомов не исключает наличие заболевания. Определить наличие проблем помогут точные методы диагностики:
- анализ на липидный профиль — определение уровня холестерина и его фракций: ЛПНП, ЛПВП, триглицериды;
- генетические тесты для подтверждения диагноза и выявления мутаций в генах, связанных с СГ;
- УЗИ сонных артерий для определения наличия атеросклеротических бляшек в сосудах;
- ЭКГ и стресс-тест для оценки работы сердца.
Также важен семейный анамнез — насторожить должны раннее развитие сердечно-сосудистых заболеваний у близких родственников (родителей, братьев и сестер) — до 55 лет у мужчин, до 60 лет — у женщин.
Комплексно проанализировав результаты обследований, осмотра и семейного анализа, можно сделать выводы о наличии СГ и высоких рисков.
Совет! Если у ваших родителей была семейная гиперхолестеринемия или ранние сердечно-сосудистые заболевания, важно регулярно проверять уровень холестерина и проводить профилактическую диагностику.
Лечение
Цель лечения при СГ — снижение рисков сердечно-сосудистых заболеваний и их осложнений.
Так как заболевание обусловлено генетическими факторами, скорректировать уровень холестерина (а это главный фактор развития заболеваний сердца и сосудов) только с помощью диеты и образа жизни невозможно. Основой терапии являются лекарственные препараты.
Врач может назначить:
- Статины для снижения уровня триглицеридов и холестерина;
- Препараты, блокирующие всасывание холестерина в кишечнике.
- Ингибиторы PCSK9 для снижения уровня ЛПНП.
- Препараты с бемпедоевой кислотой.
- Липопротеиновый аферез — механическое удаление ЛПНП и липопротеинов (а) из крови путем фильтрации крови через специальные сорбционные устройства. Методика применяется при тяжелых гомозиготных формах СГ.
Конкретные препараты, их дозировку и сочетание подбирает врач. Эффективность лечения контролируется путем регулярной сдачи анализов. В некоторых случаях проводится хирургическое удаление бляшек из сосудов или стентирование (подробнее о процедуре читайте здесь).
Немедикаментозные меры поддержки
Несмотря на необходимость медикаментозного лечения, важны и изменения в образе жизни. Это такие меры, как:
- Отказ от курения, так как никотин ускоряет процессы атеросклероза.
- Здоровое питание — следует ограничить потребление насыщенных жиров и трансжиров, предпочитая рацион по типу средиземноморской диеты.
- Физическая активность — рекомендуется не менее 30 минут умеренных нагрузок 5 раз в неделю.
- Контроль веса — лишний вес увеличивает риск осложнений.
- Ограничение алкоголя.
Прогноз
Раннее выявление и контроль уровня холестерина позволяют значительно снизить риск сердечно-сосудистых заболеваний. Многое зависит от типа СГ, образа жизни и своевременности начатого лечения. Современные методы диагностики и лечения позволили увеличить продолжительность жизни пациентов с СГ на 20 лет и более, достигая практически нормальной продолжительности жизни.
Однако зачастую СГ выявляется слишком поздно, лишь после наступления первого инфаркта или инсульта в раннем возрасте.
Поэтому ключ к здоровью и активному долголетию — внимание к себе, раннее проведение диагностики при подозрении на плохую наследственность, своевременная терапия и коррекция образа жизни.
А вы задумывались о своей наследственности? Что-то предпринимали для обследования и снижения рисков?