Максим Макаренко из ДНР, на первый взгляд, обычный 2,5-летний мальчуган. Любит бегать, лазать по лестницам и штурмовать детские площадки. И только родные знают, сколько усилий приходится прикладывать, чтобы у Максима было полноценное и счастливое детство.
Когда в семье рождается малыш с редким генетическим заболеванием, кажется, что и детство его будет с множеством ограничений, социальной изоляцией и минимумом обычных детских радостей. Но на самом деле многое зависит от взрослых, которые будут рядом, – семьи, врачей и просто неравнодушных людей, желающих помочь.
💬 «Новость о моей беременности была радостью для всех, – рассказывает Ольга, мама мальчика. – Я вовремя проходила все обследования и скрининги, никаких патологий не было. Максим родился в срок, на 40 неделе, с весом 3450 г. и ростом 52 см. Верхний слой его кожи на лице и теле будто лопнул, местами были сильные покраснения, ушки свернуты в ракушку. Неонатолог, которая присутствовала на родах, увидев его, сказала, что раньше с таким не сталкивалась и сразу вызвала реаниматолога из другой больницы. До приезда специалиста ребенка держали отдельно от меня, он даже не плакал и не кричал, а иногда постанывал».
Максиму поставили предварительный диагноз – буллёзный эпидермолиз – и забрали в реанимацию, а Ольга, которой даже не дали толком взглянуть на сына, осталась в роддоме наедине со своими мыслями, слезами и молитвами. Малыша вернули лишь спустя несколько дней. И эта встреча до сих пор стоит у Ольги перед глазами.
💬 «Мне было страшно смотреть на него, весь покрыт эозином, множество трещин на теле, веки вывернуты, рот не открывается полностью, а при плаче все становилось только хуже», – делится женщина своими эмоциями.
В местном генетическом центре с такой редкой патологией ещё не сталкивались, поэтому не смогли дать каких-то рекомендаций. В роду подобных диагнозов тоже ни у кого не было.
Наконец, на четвёртые сутки после рождения Максима, семье удалось попасть на приём к профессору, которая опровергла первоначальный диагноз и поставила новый – эритродермия Брока. Это одна из форм эпидермолитического ихтиоза, при которой кожа стянута, а очаги шелушения и сухости сочетаются с пузырями, чаще всего расположенными в складках кожи и над суставами. Врач впервые назначила лечение, рассказала о необходимости ежедневных ванночек и прописала уходовые средства.
💬 «После первого же купания Максиму стало легче и он проспал подряд около 4 часов, хотя до этого я не могла его уложить дольше, чем на 40 минут», – рассказывает Ольга.
Женщина признаётся, что в первый год жизни было особенно тяжело: малыш очень много плакал и мало спал. Неправильно поставленный в роддоме диагноз усугубил ситуацию – и без того сухую кожу Максима пересушили ещё больше, чем спровоцировали возникновение ран и глубоких трещин. В этот тяжёлый период молодой маме помогали муж Владимир и родственники. А когда малышу исполнилось 4 месяца, в жизни семьи появился наш Фонд.
💬 «Сайт фонда "Дети-бабочки" попался мне случайно, когда я искала новые средства вместо назначенных при рождении, – рассказывает Ольга. – С тех пор Фонд обеспечивает нас средствами для купания и ухода за кожей. Благодаря предоставленным медизделиям мы увидели улучшение в состоянии кожи и облегчение самочувствия малыша».
В июне 2024 г. наш Фонд отправил Максима на госпитализацию в НЦЗД в Москве. Мальчик впервые прошёл комплексное обследование у стоматолога, аллерголога, невролога и других специалистов, включая УЗИ и сдачу множества анализов.
💬 «Самое радостное, что Максим имеет более лёгкую форму заболевания, сейчас ждём заключения генетического анализа», – делится Ольга.
После подбора терапии состояние мальчика заметно улучшилось. Основная проблема на данный момент – это шелушение кожи. Ольга признаётся, что сложнее всего – уговорить непоседу потерпеть, пока она проводит процедуры обработки кожи. Если нет обострения, на купание и уход необходимо около получаса, но ведь так сложно усидеть на месте, когда вокруг столько интересных дел! Поэтому маме приходится каждый раз проявлять фантазию, чтобы завлечь малыша.
💬 «Максим очень сообразительный парень с отличной памятью и невероятно развитой логикой. Он ласковый и нежный, любит, чтобы его обнимали. Очень интересуется названиями новых животных и местами их обитания. Любит лепить и читать книги», – с гордостью рассказывает его мама.
Детство Максима наполнено радостью и любовью близких. Заболевание практически не накладывает отпечаток на его жизнь. Во многом это стало возможным в результате своевременно подобранной терапии и благодаря всем, кто помогает детям с редкими генетическими заболеваниями кожи получать необходимую помощь с рождения! Поддерживать наших подопечных можно на официальном сайте фонда.
Истории по теме: