Сегодня мы попробуем разобраться что же такое геном и экзом, и ответить на вопрос «Какой анализ лучше делать – полное секвенирование генома или экзома?».
В этом нам поможет Ирина Миронова, заведующая лабораторией NGS лабораторного комплекса Genetico. Вся информация о нашем организме находится в нашей ДНК, которая состоит из нуклеотидов (букв). Таких вариантов нуклеотидов всего 4. То есть по сути это наша книга жизни и если мы привыкли, что в обычной книге используется 33 буквы, пробелы и знаки препинания, то в ДНК используются 4 буквы, которые периодически меняются местами.
В человеческом геноме практически 3 млрд букв, если сравнить с романом Льва Толстого «Война и мир», в котором 2,5 млн букв, то можно понять, что человеческий геном представляет из себя 1200 таких романов. Он содержит всю биологическую информацию, необходимую для развития организма. Геном достаточно хорошо изучен и при секвенировании его можно прочитать практически польностью. Весь геном можно разделить на две области – кодирующую и некодирующую. Некодирующие области - это различные функциональные последовательности, транспозоны, некоторые регуляторные элементы и зоны, про которые ничего неизвестно. О том, для чего эта область написано много различных исследований, есть много теорий и споров на этот счёт. Кодирующие области - это участки, в которых закодирована информация о структуре белков и некоторых функциональных элементов, которые участвуют в синтезе белков. Белки определяют структуры клеток, регулируют химические реакции, сигналы, двигательные и транспортные функции, регулируют синтез других белков и прочее. Конечно же, при выборе исследования немаловажен финасовый аспект, так как на сегодняшний день секвенирование генома заметно скинуло в цене, но это исследование по-прежнему остается достаточно дорогим, потому что происходит обработка большого количества информации = 1200 романов Льва Толстого.
Экзом - это вся белок-кодирующая часть генома. Он занимает около 1% от всего генома, т.е. около 30 млн букв генетического кода. Кажется, что 3 млрд и 30 млн и тут совершенно ясно что нужно делать только секвенирование генома. Но в экзоме находится подавляющее большинство всех известных патогенных мутаций и лишь небольшая часть этих мутация находится в некодирующей области генома.
Поэтому с большой долей вероятности именно в экзоме можно найти причину заболевания. Таким образом ответ на вопрос «Что сделать – полное секвенирование генома или экзома?» зависит от целей секвенирования, особенности клинической ситуации и финансового положения. На консультации врач-генетик видит всю клиническую картину и может сказать какое исследование будет наиболее полезно для пациента.
