Мутации в гене NCDN могут вызывать эпилепсию, задержку развития нервной системы и умственную отсталость за счет ухудшения качества передачи сигналов между нейронами головного мозга.
Анализ геномных данных со всего мира помог ученым связать мутации в гене нейрохондрина NCDN с развитием серьезных когнитивных нарушений и эпилепсии у детей. Удалось выяснить, что половина пациентов унаследовала мутации от родителей, у остальных же мутации были спорадическими. Также исследователи раскрыли механизм влияния этих мутаций на функцию мозга.
Головной мозг представляет собой сложную многоуровневую сеть нейронов . Каждый нейрон имеет множество отростков, которые принимают и передают информацию. Было установлено, что в сравнении с нормальными нервными клетками, нейроны с мутацией NCDN имеют меньшее количество отростков, которые, в свою очередь, имеют меньшую длину. Из-за этого уменьшается количество каналов связи между нейронами. Также нейрохондрин задействован в передаче межнейронных синаптических сигналов с помощью нейротрансмиттера глутамата . Нарушение передачи, выявленное у детей с мутацией NCDN , вызывает сбои в формировании нейронной структуры мозга, что может привести к задержке развития нервной системы, различной степени умственной отсталости и эпилепсии.
Несмотря на то, что около половины случаев заболевания являются спорадическими, большинство пациентов с мутациями нейрохондрина могут быть выявлены до достижения ими двухлетнего возраста. Это дает надежду на разработку терапевтической стратегии, направленной на стимуляцию формирования нормальных межнейронных связей. Такой подход позволит компенсировать эффект мутаций и значительно улучшить качество жизни пациентов.
