Сегодня говорим о поликистозе, теоретически он есть у каждого тысячного человека.
⠀
На самом деле поликистозов целых три и два связаны с мутациями генов.
⠀
1️ Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП) составляет 90%, её и обсудим.
⠀
2️ Аутосомно-рецессивная форма гораздо тяжелей и диагностируется в младенчестве или в детстве, это задача для детских нефрологов.
⠀
3️ Приобретенная поликистозная болезнь почек бывает еще реже. Характерна для людей, которые больше 5 лет находятся на гемодиализе.
⠀
Если в одной почке несколько кист, то это не поликистоз.
⠀
Настоящая АДПБП — наследственная болезнь, при которой преимущественно в почках образуется множество кист. К 30-40 годам почки увеличиваются в размерах, становятся похожими на виноградные грозди и со временем теряют свои функции. Кисты — это пузырьки разных размеров с жидкостью внутри, к онкологии они отношения не имеют.
⠀
Если болеет один из родителей, то риск передать эту болезнь детям около 50%. В 10% случаев болезнь не наследуется, а возникает из-за новой мутации в семье, где никто не болел.
⠀
При АДПБП кисты могут быть не только в почках, но и в печени, поджелудочной железы, семенных пузырьках, яичниках и даже паутинной оболочке мозга. Встречаются аневризмы (расширения) сосудов головного мозга, аномалии клапанов сердца, грыжи брюшной стенки.
⠀
АДПБП делится на 2 типа в зависимости от мутации в генах (PKD1 или PKD2). Люди с мутациями в гене PKD2, особенно женщины, чаще имеют легкую форму.
При мутациях PKD1 все тяжелее и раньше — и высокое давление, и почечная недостаточность.
⠀
Симптомы могут самыми разными:
⠀
высокое давление
⠀
боль в спине или боках
⠀
постоянное ощущение переполнения в животе
⠀
увеличенный из-за огромных почек живот
⠀
кровь в моче
⠀
камни в почках
⠀
почечная недостаточность
⠀
инфекции мочевыводящих путей
⠀
чувство трепетания или перебоев в сердце (25% пациентов с АДПБП имеют проблемы с митральным клапаном), что может стать первым намеком на проблемы с почками.
⠀
О диагностике и лечении расскажу в следующий раз.
