Пренатальная диагностика направлена на раннее выявление врожденных заболеваний и пороков развития будущего ребенка. Пренатальный скрининг проводится для решения следующих задач:
- выявление аномалий и решение вопроса о прерывании беременности;
- подготовка родителей к рождению младенца с нарушениями развития;
- хирургическая операция для исправления обнаруженных пороков во время беременности или в ранние сроки после рождения.
Пренатальный скрининг 1 триместра проводится у всех беременных на 11 – 14 неделе. Точность комбинированной диагностики некоторых генетических заболеваний, анэнцефалии и spina bifida с использованием современных методик достигает 99%.
Программа обследования
Программа первого пренатального скрининга включает следующие анализы и исследования:
- УЗИ плода для диагностики пороков развития головного мозга и черепа, черепно-мозговых и спинномозговых грыж;
- биохимические анализы (скрининг 1 триместра) с определением количества свободной субъединицы В-ХГЧ и белка PAPP-A в крови беременной для выявления синдромов Дауна и Эдвардса.
Сами по себе полученные данные не могут быть основанием для диагностики пороков развития. Для оценки индивидуального риска у каждой беременной используется одна из компьютерных программ - ASTRAIA или PRISCA. При анализе учитываются данные УЗИ, результаты биохимического исследования и индивидуальные характеристики (вес, возраст, число плодов, принимаемые медикаменты).
- Скрининг ASTRAIA учитывает несколько дополнительных ультразвуковых параметров, что повышает вероятность выявления пороков развития нервной системы. Это хорошо продуманная программа, основанная на большой базе данных и имеющая высокую точность.
- Скрининг PRISCA выявляет риски хромосомных заболеваний (синдромы Дауна и Эдвардса) и дефектов нервной трубки. Он может выполняться в два этапа – в 11 – 13 недель и в 16 – 18 недель, считая от первого дня последней менструации. Второй этап дополняется исследованием уровня эстриола и альфафетопротеина.
Новые технологии повышают точность диагностики. Так, неинвазивный пренатальный тест имеет точность до 99,9%.
Результаты исследования
Скрининг при беременности не может быть заменой инвазивной диагностики врожденных аномалий и не дает 100% гарантию точного результата. Он лишь помогает врачу и будущим родителям составить индивидуальную программу наблюдения. Так, заключение о высоком риске является лишь предположением о возможном хромосомном заболевании или нарушениях развития нервной системы.
При выявлении высокого риска хромосомных отклонений (1:100, 1:99 и т. д.) беременная направляется на инвазивную пренатальную диагностику. Более углубленное обследование помогает точно поставить диагноз еще до рождения ребенка.
Опасен ли пренатальный скрининг?
УЗИ скрининг 1 триместра безопасен для будущей матери и плода, если проводится квалифицированным специалистом в правильно выбранные сроки. Хотя ультразвук в теории может вызвать нагревание тканей и эффект кавитации (образования пузырьков), это касается лишь высокоинтенсивных лучей, которые не используются в медицине.
Ни одно из исследований не обнаружило вредного влияния УЗИ на состояние плода.
Биохимический анализ предполагает получение венозной крови матери из локтевой вены. Поэтому при его проведении есть крайне небольшой риск образования гематомы, инфицирования или повреждения сосуда.
Клиника «Ника Спринг» предлагает пациенткам услуги планирования и ведения беременности , УЗИ плода, биохимический скрининг с применением современных генетических методик, консультации специалистов по результатам пренатального скрининга 1 триместра и других исследований.